Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) - наиболее частая причина персистирующих гипогликемий у детей первого года жизни. Биохимически ВГИ характеризуется неадекватной гиперсекрецией инсулина бета-клетками поджелудочной железы. ВГИ - наследственное заболевание, гетерогенное в отношении как клинических проявлений и гистологических форм, так и молекулярно-генетических дефектов, лежащих в основе данной патологии. Идентифицировано 9 генов, участвующих в развитии ВГИ. Большинство случаев (40-60%) связано с дефектами генов KCNJ11 и ABCC8, кодирующих белки АТФ-зависимых калиевых каналов бета-клеток поджелудочной железы. Около 15-20% случаев связано с активирующими мутациями в генах GCK и GLUD1, участвующих в регуляции внутриклеточного метаболизма глюкозы. В статье представлены результаты клинического, гормонального, молекулярно-генетического и гистологического обследования 42 детей с ВГИ. На основании полученных результатов анализируются взаимосвязи генотип-фенотип.

Цель данного исследования - оценка роли NF-kB-сигнального пути в реализации противовоспалительного и инсулиносенситайзерного действия метформина у больных ишемической болезнью сердца (ИБС) на фоне метаболического синдрома (МС). Включение ежемесячного курса метформина в комплексную терапию ИБС снижало продукцию провоспалительных цитокинов ИЛ-1Β, ИЛ-6, ИЛ-8 и ФНО-α и уменьшало концентрацию С-пептида в сыворотке, действуя на NF-kB-сигнальный путь. Включение метформина в комплексную терапию ИБС при МС препятствует активации NF-kB под действием эндогенных провоспалительных цитокинов.

У 8 больных с АКТГ-зависимой формой гиперкортицизма оценивали современные возможности дифференциальной диагностики. Проводили большую дексаметазоновую пробу, МРТ гипофиза и селективный забор крови из нижних каменистых синусов с определением градиента концентрации АКТГ центр/периферия. Результаты большой дексаметазоновой пробы и МРТ гипофиза не позволяли сделать однозначный вывод об источнике гиперсекреции АКТГ. Селективный забор крови (СЗК) позволил подтвердить первоначальный диагноз у 4 больных и изменить его у 2. Во всех случаях диагноз БИК, установленный с помощью СЗК, был подтвержден результатами транссфеноидальной аденомэктомии. Вместе с тем диагноз АКТГ-эктопированного синдрома (АЭС) был подтвержден иммуногистохимически только у 1 из 2 больных. Таким образом, СЗК обладает несомненной диагностической ценностью и должен шире использоваться в эндокринологической практике. В то же время в нашем исследовании СЗК не позволял определить латерализацию опухоли ни в одном случае.

Болезнь фон Гиппеля-Линдау является наследственным опухолевым синдромом, предполагающим развитие различных доброкачественных и злокачественных новообразований (гемангиобластома центральной нервной системы и сетчатки глаза, опухоль внутреннего уха, карцинома и кисты почек, феохромоцитома, нейроэндокринная опухоль и кисты поджелудочной железы, цистаденома придатка яичка у мужчин и широкой связки у женщин). Болезнь фон Гиппеля-Линдау - наиболее распространенная причина наследственного рака почки.

Важнейшей проблемой в диабетологии, вокруг которой в течение последних лет ведутся дискуссии, является безопасность терапии сахарного диабета любыми сахароснижающими препаратами, особенно в отношении риска развития и прогрессирования новообразований. Основные типы рака, связанные с сахарным диабетом 2-го типа, ассоциируются также с ожирением и инсулинорезистентностью, что свидетельствует о важной роли в патогенезе рака не только гипер­инсулинемии и гипергликемии, но и других факторов. В обзоре анализируются данные о влиянии аналогов инсулина, производных сульфонилмочевины, метформина, тиазолидиндионов на риск малигнизации при СД.

Сахарный диабет 2-го типа (СД2) - хроническое заболевание, характеризующееся прогрессирующей гипергликемией вследствие дисфункции Β-клеток и снижения секреции инсулина. Поддержание целевых показателей гликемии способствует не только сохранению пула Β-клеток, но и снижению риска сосудистых осложнений. Представлены результаты сравнения эффектов производных сульфонилмочевины у пациентов с СД2.

В обзоре представлены экспериментальные и клинические данные об угнетении воспаления жировой ткани (ВЖТ) регулярной физической активностью и ограничением калорийности питания (ОКП). В ослаблении ВЖТ имеет значение уменьшение ожирения, стимуляция секреции глюкокортикоидов, улучшение толерантности к глюкозе, активация гормезиса. Обсуждены благоприятные эффекты миметиков ОКП: омега-3-жирных кислот, расвератрола, нарингенина, гесперидина, куркумина, а также средиземноморской диеты.