У 55 пациентов с классическими формами ВДКН (возраст 18-60 лет) оценивали ИМТ, АД, показатели гликемии в ходе ОГТТ, уровень инсулина, индекс НОМА и содержание липидов в сыворотке. ИМТ ≥25 кг/м2 встречался у 56% женщин и 47% мужчин с ВДКН; артериальная гипертензия - у 10% женщин и 14% мужчин. Нарушения углеводного обмена выявлены у 17% женщин и 7% мужчин, но сахарный диабет наблюдался только у женщин. Инсулинорезистентность обнаружена у 35% женщин и 47% мужчин. Дислипидемия при ВДКН встречалась в 69% случаев у женщин и в 50% случаев у мужчин. Нарушения углеводного обмена и артериальная гипертензия ассоциировались преимущественно с повышенным ИМТ, а дислипидемия в большей степени коррелировала со степенью компенсации ВДКН. Таким образом, у пациентов с ВДКН отмечается высокая распространенность метаболических нарушений. Особое внимание требуют пациенты с избыточной массой тела и эпизодами ятрогенного гиперкортицизма в анамнезе, так как именно среди них отмечено наиболее частое сочетание метаболических нарушений, что может являться фактором риска развития сердечно-сосудистых осложнений.

Изучалось системное влияние терапии рекомбинантным гормоном роста на кислородный и антиоксидантный статус крови у детей с соматотропной недостаточностью. Обследованы 11 детей (2 девочки и 9 мальчиков, в возрасте от 3 до 9 лет) с подтвержденной соматотропной недостаточностью, не получавших ранее терапию гормоном роста. На фоне 3 мес терапии наблюдалось возрастание доли оксигемоглобина, а также увеличение уровня супероксиддисмутазы в крови. Отмечалась прямая корреляция между показателями оксигемоглобина и SDS скорости роста (r=0,64, p<0,05), отрицательная корреляция между средним содержанием гемоглобина в эритроците (MCHC) и SDS скорости роста (r=-0,69; p<0,05). Результаты свидетельствуют о взаимосвязи между системой гормон роста-ростовые факторы и морфофункциональным состоянием эритроцитов. На фоне краткосрочной терапии гормоном роста у детей с соматотропной недостаточностью отмечалось развитие адаптационных механизмов.

В последние годы представления о клинической картине первичного гиперпаратиреоза (ПГПТ) претерпели существенные изменения, получены новые данные о его распространенности, структуре заболевания. На основе базы данных ФГБУ ЭНЦ МЗ и СР РФ, включавшей 1053 пациента, проведена эпидемиологическая оценка различных форм ПГПТ в России. Заболеваемость ПГПТ в Москве по обращаемости на 2012 г. достигает 0,05 на 1000 взрослого населения, что значительно меньше, чем по данным зарубежных источников. Манифестная форма является наиболее распространенной формой заболевания в России. За последние годы доля мягкой формы увеличивается, хотя, по данным на 2012 г., частота мягкой формы составляет не более 28%, что значимо меньше таковой, по данным зарубежных исследований, согласно которым, мягкая форма является ведущей в структуре заболевания. Бессимптомная форма зарегистрирована в 7,5% случаев. ПГПТ в рамках синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) составляет 6,4%. Наиболее часто ПГПТ в рамках МЭН-1 сочетается с аденомами гипофиза (81%), прежде всего пролактиномами и соматотропиномами и образованиями поджелудочной железы (45%).

Цель работы - сравнительное изучение информативности определения концентрации альдостерона, прямого ренина и активности ренина плазмы и их соотношения при дифференциальной диагностике различных форм гипертонии и, прежде всего, выявления первичного альдостеронизма. Всего обследованы 162 больных. На основании дифференциальных тестов были выделены: 41 человек с первичным альдостеронизмом, 52 с инциденталомами, 26 с эссенциальной гипертонией и 43 с различными эндокринными заболеваниями и нормальным артериальным давлением (контрольная группа). У всех больных определяли концентрацию альдостерона и прямого ренина и активности ренина плазмы. Забор крови проводили утром в положении лежа. Вычисляли соотношение альдостерон/активность ренина (А/АРП) и альдостерон/прямой ренин (А/ПР). Определяющим гормональным критерием первичного альдостеронизма у больных с гипертонией является повышенный уровень циркулирующего альдостерона. В настоящее время основным методом его определения следует рекомендовать РИА-технологию. Определение отношения АПР принципиально повышает процент выявляемости первичного альдостеронизма. Использование в данном отношении прямого ренина вместо кинетического обеспечивает высокую оперативность ранней диагностики и скрининг первичного альдостеронизма. Точка разделения при вычислении А/ПР при сравнении первичного альдостеронизма и инциденталом является 92 пмоль/мЕд (чувствительность 100%, специфичность 97,8%), тогда как аналогичная точка при сравнении первичного альдостеронизма и эндокринных патологий без гипертонии равна 49 пмоль/мЕд (чувствительность 100%, специфичность 95%). Точка разделения при вычислении А/АРП при сравнении первичного альдостеронизма и инциденталом составляет 2160 пмоль/мкг/ч (чувствительность 89,5%, специфичность 99%), тогда как аналогичная точка при сравнении первичного альдостеронизма и эндокринных патологий без гипертонии - 1432 пмоль/мкг/ч (чувствительность 89,5%, специфичность 100%). Результаты определения концентрации прямого ренина не зависят от уровня эндогенного ангиотензиногена, менее вариабельны и более воспроизводимы, чем результаты определения активности ренина плазмы. Отношение альдостерон/прямой ренин может быть использовано для скрининга первичного альдостеронизма.

Оценить возможность достижения целевых параметров контроля гликемии путем поэтапного увеличения дозы диабетона МВ, а также безопасность данной терапии в условиях рутинной клинической практики. В программу были включены 2213 пациентов с неудовлетворительным контролем СД 2-го типа, получавших ранее диабетон МВ в дозе 30-90 мг/сут (монотерапия или комбинация с максимально переносимой дозой метформина). Проводили титрование дозы диабетона МВ под контролем гликемии в течение 3 мес. Комбинированную терапию с метформином получали 70% пациентов; средняя суточная доза диабетона МВ по окончании исследования составила 90,9 мг. Число пациентов, получавших препарат в дозе 90 и 120 мг/сут, составляло 70%. Через 3 мес терапии отмечалось статистически значимое снижение гликемии натощак (ГН) - с 8,3±1,6 до 6,2±0,9 ммоль/л, постпрандиальной гликемии (ППГ) - с 10,5±2,1 до 7,6±1,0 ммоль/л. Целевой уровень ГН (<6,5 ммоль/л) был достигнут у 68,9% пациентов, целевой уровень ППГ (<8,0 ммоль/л) - у 71,5%. Также отмечалось статистически значимое снижение массы тела (в среднем на 1 кг) и АД (САД -8,4 и ДАД -3,9 мм рт.ст. соответственно). Тяжелых гипогликемий не было, легкие гипогликемии зарегистрированы у 6,78% пациентов, другие нежелательные явления - у 0,4%. В условиях рутинной клинической практики тактика поэтапного увеличения дозы диабетона МВ позволяет эффективно достигать целевых параметров гликемического контроля при хорошей переносимости терапии и низком риске гипогликемий.

Исследованы зрительные функции, изменения системной и локальной ренин-ангиотензиновой системы до и после приема ингибитора АПФ периндоприла у 65 пациентов (130 глаз) с диабетической ретинопатией. На фоне лечения наиболее выраженные изменения отмечались у пациентов с препролиферативной диабетической ретинопатией: снижение активности АПФ в крови в 2 раза (р<0,05) и повышение активности АПФ в слезе в 7,5 раза (р<0,05), что, вероятно, связано с влиянием препарата на уровень проангиогенных факторов, возрастающий при тяжелой ретинальной ишемии. Прием периндоприла у пациентов с диабетическим макулярным отеком привел к снижению толщины сетчатки с 392,5±46,7 до 347,2±39,6 мкм в отсутствие статистически значимого улучшения остроты зрения. У всех пациентов отмечено значимое снижение уровня гликированного гемоглобина.

Проведена оценка клинической картины, состояния углеводного обмена и уровня андрогенов и инсулина в крови у 117 больных с синдромом поликистозных яичников (СПЯ). Нарушение толерантности к глюкозе выявлено у 42 (36%) больных, из них у 1 (0,9%) был диагностирован сахарный диабет 2-го типа. Не установлено разницы в числе больных с нормальной или избыточной массой тела, имеющих нормальную или нарушенную пробу на толерантность к глюкозе (ПТГ). Частота встречаемости гиперинсулинемии не различалась между больными с нормальной или нарушенной ПТГ. При этом изменение индексов инсулинорезистентности и более выраженная гиперинсулинемия чаще наблюдались у больных с ИМТ>25 кг/м2. Выявлена прямая корреляция между ИМТ и уровнем андрогенов в крови, а также степенью выраженности гирсутизма. Полученные данные указывают на необходимость оценки состояния углеводного обмена у всех больных с СПЯ для своевременного назначения патогенетической терапии.

Сравнивали эффективность и приверженность пациентов к приему двух форм десмопрессина - стандартной пероральной и сублингвальной формы минирина. В исследование включен 51 пациент с несахарным диабетом (НД) в возрасте от 1 года до 23 лет и длительностью НД не менее 6 мес (25 - после операции по поводу краниофарингиомы, 21 - герминомы, 3 - глиомы и 2 - аденомы гипофиза). Пациенты заменяли пероральный минирин на сублингвальный (100 мкг перорального соответствуют 60 мкг сублингвального). Через 1 нед пациентов опрашивали о предпочтении формы препарата. По окончании исследования 30 (59%) больных предпочитали новую сублингвальную форму препарата. Предпочтение сублингвальной формы не коррелировало с возрастом пациентов, диагнозом, длительностью НД; отмечалась достоверная корреляция с разовой дозой препарата - у 71% больных, выбравших пероральный минирин, разовая доза была менее 1 таблетки. Побочных эффектов на фоне приема сублингвальной формы не отмечалось.

Карни-комплекс - редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется сочетанием лентигиноза, миксом сердца и кожи, первичной пигментной микроузелковой гиперплазией коры надпочечников с АКТГ-независимым гиперкортицизмом, сертоли-клеточными кальцифицированными опухолями яичек, шванномами, опухолями щитовидной и молочной желез и другими неоплазиями. В мире на сегодняшний день описано менее 400 случаев этого заболеванием. У 75% пациентов с Карни-комплексом обнаружены мутации в гене регуляторной α-субъединицы протеинкиназы A (PRKAR1A). В данной статье описаны три случая Карни-комплекса у подростков. Выявлены две новые мутации гена PRKAR1A: c.1111_1112insC (p.Q370fsX11) и c.1016T>A (p.339V>D). У одного из пациентов обнаружена аденома надпочечника, что, по нашим сведениям, является первым описанием доброкачественного образования более 2 см в надпочечнике у пациента с Карни-комплексом.

Феномен "стресса" эндоплазматического ретикулума (ЭР) привлекает все большее внимание. Современные данные позволяют рассматривать дисфункцию ЭР как общее звено многих заболеваний человека, среди них - онкопатология, нейродегенеративные и вирусные заболевания. Особое значение перегрузка ЭР имеет для клеточных популяций, активно секретирующих белок, поскольку для развития стресса ЭР огромное значение имеет нарушение фолдинга белка. Это обстоятельство может сформировать новое понимание такого заболевания, как сахарный диабет. В данной работе обобщаются современные представления о биохимических основах стресса ЭР и рассматриваются ключевые сигнальные пути компенсации и проапоптоза.

Рассматриваются современные методы лечения бесплодия у мужчин с обструктивной и необструктивной азооспермией. Анализируются критерии и прогностические факторы успешного получения сперматозоидов с помощью инвазивных манипуляций на яичках. Особое внимание уделяется результатам исследования состояния AZF-региона Y-хромосомы, а также с синдромом Клайнфельтера. Приведена современная классификация биоптатов яичка, позволяющая на основании гистологических данных разграничивать различные формы нарушения сперматогенеза.

Оптимальный контроль сахарного диабета (СД) должен включать не только достижение и сохранение эугликемии, но и снижение других сердечно-сосудистых рисков. Ожирение является одним из ключевых факторов риска развития СД 2-го типа (СД2), а также независимым фактором сердечно-сосудистого риска. Единственными сахароснижающими препаратами, которые, помимо эффективной коррекции гипергликемии, значимо снижают массу тела, являются агонисты глюкагоноподобного пептида-1 (ГПП-1). Лираглутид (Виктоза, "Novo Nordisk") - первый аналог человеческого ГПП-1 длительного действия - одобрен к применению при лечении СД2 как в качестве монотерапии на ранних стадиях этого заболевания, так и в составе комбинированной терапии. Представлен обзор данных рандомизированных клинических исследований, а также опыт применения препарата Виктоза для достижения гликемического контроля и коррекции массы тела у пациентов с СД2 в условиях реальной клинической практики.