Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
"... домене гена GLUD1. Представлена клиническая картина, лабораторные данные, а также результаты терапии и ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... вазопрессина 2-го типа © Н.В. Маказан*, Н.А. Зубкова, А.Н. Тюльпаков ФГБУ «Эндокринологический научный центр ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... составляет 3—7%, а среди семейных случаев достигает 25—52% Возможен как аутосомно-доминантный, так и ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... % (95% ДИ 81%; 100%), а частота вторичного гипокортицизма (ВГК) — 41% (95% ДИ 22%; 61%). Нормальный ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... , Н.В. Северская2, И.В. Чеботарева2, К.С. Нижегородова1, П.О. Румянцев1, А.Н. Тюльпаков1 1ФГБУ ..." | ||
Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... высокопроизводительного параллельного секвенирования О.А. ГИОЕВА¹, к.м.н. Н.А. ЗУБКОВА¹, к.м.н. Ю.В. ТИХОНОВИЧ¹, к.х.н. В ..." | ||
Том 63, № 1 (2017) | Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юлия Викторовна Тихонович, Анна Александровна Колодкина, Кристина Сергеевна Куликова, Юлия Юрьевна Голубкина, Наталья Юрьевна Калинченко, Лариса Викторовна Савельева, Михаил Михайлович Костик, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... диеты с низким содержанием кальция в пище, регидратации, диуретиков, ограничение инсоляции, а также ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... ), обусловленный дефектом гена TPO © Н.А. Макрецкая*, О.Б. Безлепкина, О.А. Чикулаева, Е.В. Васильев, В.М. Петров ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Синдром аутоиммунитета к инсулину — редкая причина развития гипогликемического синдрома. Клинический случай синдрома в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Станиславовна Кузнецова, Оксана Владимировна Пилипенко, Мария Арменаковна Меликян | ||
"... of this article. ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРАХ Меликян Мария Арменаковна, к.м.н. [Maria А. Melikyan, MD, PhD]; адрес ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
"... случаев © Д.Н. Губаева, Е.М. Орлова, М.С. Панкратова, А.В. Воронцов, М.А. Карева ФГБУ ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Глюкагоноподобный пептид-2 и глюкагон у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга: особенности секреции и влияние на метаболизм глюкозы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Любовь Викторовна Мачехина, Екатерина Алексеевна Шестакова, Жанна Евгеньевна Белая, Лариса Вячеславовна Никанкина, Людмила Игоревна Астафьева, Марина Владимировна Шестакова | ||
"... - трациях и оценке последующего увеличения секре- К о н ц е н т р а ц и я , п г / м л 250 200 ..." | ||
1 - 11 из 11 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)