Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
| Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
| "... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... фермент экспрессируется в плаценте, где он необходим для синтеза прогестерона, основного гормона ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations lead to the development of FGD have been described. These are MC2R, MRAP, STAR, CYP11A1, NNT ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..." | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Современные аспекты диагностики и лечения СТГ-дефицита взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Сергеевич Луценко, Елена Витальевна Нагаева, Жанна Евгеньевна Белая, Ольга Сергеевна Чухачева, Татьяна Станиславовна Зенкова, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Дефицит соматотропного гормона (СТГ-дефицит) взрослых – полиэтиологическое заболевание ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... .5%), hypotonia in the first 12 months of life (70.2%), multiple caries (58%). Mutations were identified in 100 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Неадекватная секреция ТТГ: трудности диагностики | Аннотация похожие документы |
| Nélson Cunha, Leonor Gomes, Luís Cardoso, Nuno Vicente, Diana Martins, Diana Oliveira, Adriana Lages, Mara Ventura, Manuel Lemos, Francisco Carrilho | ||
| "... hormone resistance syndrome. In this clinical setting genetic test was performed and revealed mutation ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... ) and normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Given a growing list of gene mutations accounting for CHH ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Болезнь Крона у ребенка с врожденной соматотропной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Татьяна Евгеньевна Корытко, Мария Евгеньевна Туркунова | ||
| "... ruled out. Molecular genetic testing of the genes associated with hypopituitarism revealed no mutations ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Клинически активная гонадотропинома c развитием синдрома гиперстимуляции яичников у молодой женщины | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Елена Георгиевна Пржиялковская, Вилен Неронович Азизян, Ирина Васильевна Станоевич, Андрей Юрьевич Григорьев, Анна Игоревна Сазонова, Анастасия Михайловна Лапшина, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... неактивных гормонов, поэтому выделение гонадотропинов не приводит к развитию каких-либо клинических симптомов ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common ..." | ||
| Том 70, № 1 (2024) | Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина | ||
| "... but no confirmed mutations in the NR3C1 gene. ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Background. Absence of detectable MEN1 mutations in a patient with multiple endocrine neoplasia ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... gene mutations. There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Математические модели прогнозирования конечного роста и его коэффициента стандартного отклонения у детей с дефицитом гормона роста в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева | ||
| "... терапии рекомбинантным гормоном роста (рГР) у пациентов с СТГ-дефицитом, — важное условие работы ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Дифференциальная диагностика аутоиммунного тиреотоксикоза и синдрома резистентности к тиреоидным гормонам: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталия Валентиновна Мазурина, Екатерина Анатольевна Трошина, Ольга Сергеевна Чухачева | ||
| "... В статье приводится описание клинического случая резистентности к тиреоидным гормонам. В течение ..." | ||
| Том 44, № 5 (1998) | Новые гормоны и проблемы молекулярной эндокринологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Панков | ||
| "... ♦ ПЕРЕДОВАЯ © Ю. А. ПАНКОВ, 1998 УДК 612.43.018:577.2 Ю. А. Панков НОВЫЕ ГОРМОНЫ И ПРОБЛЕМЫ ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Рост в пубертатном периоде при генетических нарушениях действия и секреции половых гормонов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е Ритцен | ||
| "... некоторые «эксперименты природы», способные дать подобную информацию о влиянии половых гормонов на рост в ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Лептин и его роль в организме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Терещенко | ||
| "... Статья посвящена обзору особенностей гормона «лептин» и его роли в организме. ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Негативные влияния избытка СТГ/ИРФ-1 на активность НАД- и НАДФ-зависимых дегидрогеназ лимфоцитов крови при акромегалии | Аннотация похожие документы |
| Маргарита Андреевна Дудина, Cергей Анатольевич Догадин, Андрей Анатольевич Савченко | ||
| "... гиперсекрецией соматотропного гормона (СТГ) аденомой гипофиза, что стимулирует продукцию инсулиноподобного ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный гипопитуитаризм при делециях 18 хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Болмасова, М. А. Меликян, З. Ш. Гаджиева, А. А. Пучкова, А. В. Дегтярева, В. А. Петеркова | ||
| "... of the pituitary, gene mutations (PROP1, PIT1), and chromosomal abnormalities. Deletions of chromosome 18 (De ..." | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Изучение эффективности и безопасности применения препарата Растан* у детей с дефицитом гормона роста и синдромом Шерешевского-Тернера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Т. Ю. Ширяева, О. В. Фофанова, О. Б. Безлепкина, Е. В. Нагаева, А. В. Мишарин, В. А. Петеркова | ||
| "... (рекомбинантный гормон роста человека) у детей с дефицитом гормона роста (ДГР) и синдромом Шерешевского-Тернера ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive ..." | ||
| Том 55, № 4 (2009) | Содержание тиреоидных гормонов при геморрагическом инсульте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Андрей Васильевич Елфимов, Николай Николаевич Спирин, Александр Данилович Ноздрачев, Михаил Михайлович Фатеев, Андрей Олегович Иванов | ||
| "... тиреоидных гормонов (ТТГ, Т3 и Т4) в крови у пациентов с геморрагическим инсультом в виде внутримозговой ..." | ||
| Том 40, № 6 (1994) | Белки, связывающие тиреоидные гормоны и их физиологическая роль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Свиридов | ||
| "... Стероидные и тиреоидные гормоны окалывают регуляторное действие на целый комплекс физиологических ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... , with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Дефицит роста, ассоциированный с синдромом Корнелии де Ланге – целесообразность использования ГР рилизинг гормона | Аннотация похожие документы |
| Oana Alexandra Petre, Ivona Gheorghe, Alice Ioana Albu | ||
| "... резистентность периферических тканей к гормону. Вместе с тем, лишь в нескольких исследованиях предоставлены ..." | ||
| Том 64, № 6 (2018) | Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Валентина Александровна Петеркова, Ольга Борисовна Безлепкина, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Н. А. Стребкова, Алексей Васильевич Кияев, Елена Ефимовна Петряйкина, Елена Борисовна Башнина, Олег Артурович Малиевский, Татьяна Евгеньевна Таранушенко, Ирина Борисовна Кострова, Любовь Александровна Шапкина, Иван Иванович Дедов | ||
| "... мутаций генов, ассоциированных с раз- витием множественного дефицита гормонов гипофиза (PROP1, HESX1; LHX ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Новая растворимая форма рекомбинантного гормона роста человека "нордитропин симплекс": результаты клинического исследования в России у детей и подростков с соматотропной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, В. А. Петеркова, О. В. Фофанова, Н. П. Гончаров | ||
| "... проводили сравнительную оценку 2 форм рекомбинантного гормона роста человека "Нордитропин"("Ново Нордиск ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... revealed homozygous missense mutation in exon 2, leading to the substitution of aspartic acid for glutamic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... as a result of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes. ABCC8 mutations are described for the first time in Russia ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient ..." | ||
| Том 54, № 4 (2008) | Клиническая и морфофункциональная характеристика опухолей, продуцирующих адренокортикотропный гормон | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Лапшина, А. Ю. Абросимов, Е. И. Марова | ||
| "... Эндокринные заболевания, характеризующиеся избыточной продукцией адренокортикотропного гормона ..." | ||
| Том 50, № 5 (2004) | Рецепторы стероидных гормонов и их роль в развитии гипофизарных опухолей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Бабичев | ||
| "... биологического узнавания. По современным представлениям, гормоны оказывают свое регулирующее действие на ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Новое в патогенезе ожирения: адипокины - гормоны жировой ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Косыгина, О. В. Васюкова | ||
| "... :612.018.2-018.26 А. В. Косыгина, О. В. Васюкова НОВОЕ В ПАТОГЕНЕЗЕ ОЖИРЕНИЯ: АДИПОКИНЫ - ГОРМОНЫ ..." | ||
| Том 53, № 1 (2007) | Современные тенденции в диагностике и терапии идиопатической низкорослости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская | ||
| "... длительное время росли до начала выработки половых гормонов. Дальнейший ростовой скачок менее интенсивен по ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Хроника изучения недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум | ||
| "... Этиология синдромов нечувствительности к гормону роста (ГР) представлена различными факторами ..." | ||
| Том 46, № 1 (2000) | Неонатальный скрининг врожденного гипотиреоза: результаты и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Деланж | ||
| "... странах. Задержка умственного развития при ВГ связана с тем, что тиреоидные гормоны принимают активное ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..." | ||
| Том 59, № 6 (2013) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопитуитаризма у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Витальевна Нагаева | ||
| "... мутации генов, ассоциирован- ных с развитием ИДГР и МДГА (GH 1, GHRH-R,HESX1; LHX3; PROP1; POU1F1[Pit-1 ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K ..." | ||
| Том 48, № 5 (2002) | Состояние гипоталамо-гипофизарной области по данным магнитно-резонансной томографии у пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Воронцов, О. Б. Безлепкина, В. А. Петеркова, Н. Н. Волеводз, В. П. Владимирова, Е. В. Нагаева, И. И. Дедов | ||
| "... взрослых), множественный дефицит гормонов аденогипофиза (МДГА) — у 65,8% (28 детей и 51 взрослого). Группа ..." | ||
| Том 61, № 2 (2015) | Тиенопиримидины - новый класс низкомолекулярных регуляторов репродуктивной функции женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Шпаков | ||
| "... агонистов рецептора лютеинизирующего гормона (ЛГ). Эти соединения специфически взаимодействуют с ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Роль антимюллерового гормона в диагностике синдрома поликистозных яичников в подростковом возрасте (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Леонидовна Соболева, Елена Сергеевна Власова, Ирина Евгеньевна Зазерская | ||
| "... может быть антимюллеров гормон. Однако данные о его диагностической ценности противоречивы, что требует ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Роль антител к рецептору тиреотропного гормона в диагностике и прогнозе течения диффузного токсического зоба и эндокринной офтальмопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Герасимов, Н. А. Петунина, Т. Л. Павлова, Л. В. Трухина | ||
| "... Статья посвящена изучению роли антител к рецептору тиреотропного гормона в диагностике и прогнозе ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family | Аннотация похожие документы |
| Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... for mutations in candidate genes. There are data of significant contribution of oligogenicity into the phenotype ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... (11Β-OH CAH) is the second most frequent non-classical form of CAH. Mutations in the CYP11B1 gene ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Экспериментальные и клинические аспекты применения лютеинизирующего гормона - рилизинг-гормона и его аналогов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Нижарадзе | ||
| "... лютеинизирующий гормон — рилизинг-гормоном (ЛГ-РГ) в пульсирующем режиме, и проведены сравнения с эффектом ..." | ||
| Том 40, № 5 (1994) | Дифференциальная диагностика синдрома гипертиреоза с использованием высокочувствительного метода определения уровня ТТГ в крови: клинический обзор и рекомендации по применению в России и США | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дж. Фигге, Г. А. Герасимов | ||
| "... -секретирующей аденомы гипофиза или резистентности гипофиза к тиреоидным гормонам), что позволяет обходиться без ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... , the Sertoli–Leydig cell tumor is associated with DICER1 mutation carriership. If a patient is found to carry ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals ..." | ||
| Том 43, № 2 (1997) | Вазоактивные эффекты половых гормонов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Караченцев, П. В. Сергеев | ||
| "... , свидетельствует о влиянии половых гормонов на сердечно-сосудистую систему и необходимости учета изменений в ее ..." | ||
| Том 40, № 3 (1994) | Гормоны и остеопороз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. К. Ширалиев, Т. Ф. Мамедов, Ж. И. Гагиева | ||
| "... , но еще в большей степени при всех состояниях, приводящих к изменению баланса гормонов гипоталамо ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica | ||
| "... Introduction. Neonatal diabetes is a rare disease and it is frequently caused by a mutation ..." | ||
| Том 52, № 1 (2006) | Случай ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана) у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Бабарина, А. В. Секинаева, Е. Н. Гиниятуллина, Л. Я. Рожинская | ||
| "... of the hypothalamus. Currently, the connection between the development of olfactogenital dysplasia and a mutation ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... FIGD cases are attributable to mutations in two genes (melanocortin 2 receptor gene, MC2R ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
| "... confirmed by CYP21 gene mutations in girls with pubertal hyperandrogenlsm, to estimate the value of clinical ..." | ||
| Том 63, № 4 (2017) | Врожденный гипотиреоз с развитием гигантского зоба | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Елена Александровна Филиппова, Марина Викторовна Нароган, Юлия Леонидовна Подуровская, Анна Николаевна Котова | ||
| "... «Congenital hypothyroidism»; no mutations were found. Despite the absence of mutations in genes involved ..." | ||
| 1 - 100 из 1520 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
