Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 63, № 3 (2017) Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
"... Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... Обоснование. Одной из наиболее частых причин множественного дефицита гормонов аденогипофиза (МДГА ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация Аннотация  похожие документы
Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi
"... мутацию в 10 экзоне β –рецептора тиреоидных гормонов c790G> T (p.Val264Phe) с неизвестным значением ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов
"... в патогенезе некоторых форм низкорослости. Однако при изолированной соматотропной недостаточности мутации ..."
 
Том 71, № 3 (2025) Случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам вследствие ранее не описанной мутации в гене THRА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Л. Скородок, Т. С. Грабчак, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, И. Ю. Иоффе, А. В. Кожевникова, В. Д. Забинский, Д. О. Иванов
"... Синдром резистентности к тиреоидным гормонам (СРТГ) характеризуется пониженной чувствительностью ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... фермент экспрессируется в плаценте, где он необходим для синтеза прогестерона, основного гормона ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией Аннотация  похожие документы
"... развития, резистентностью к инсулину, изменением секреции гормонов аденогипофиза и иммунодефицитом. Мутации ..."
 
Том 69, № 1 (2023) Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина
"... (ВГ) — инактивирующие мутации в гене рецептора тиреотропного гормона (ТТГ) (TSHR) (NP_000360.2). Гетерозиготные мутации ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков
"... , обусловлен трансплацентарным переносом стимулирующих антител к рецептору тиреотропного гормона (рТТГ ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева
"... , обусловленного мутациями в гене PROP1. В первом случае гипопитуитаризм сочетается с синдромом 47,XYY, во втором ..."
 
Том 52, № 6 (2006) Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов
"... изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17. Приводим ..."
 
Том 69, № 2 (2023) Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков
"... Врожденный нефрогенный несахарный диабет (ННД, резистентность к антидиуретическому гормону (АДГ ..."
 
Том 52, № 5 (2006) ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов
"... в прегненолон, вследствие чего нарушено образование всех стероидных гормонов как в надпочечниках, так и гонадах ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... полной или частичной нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам. Заболевание обусловлено мутациями ..."
 
Том 64, № 5 (2018) Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . В настоящее время описано как минимум 7 генов, мутации в которых приводят к развитию СГН: MC2R, MRAP, STAR ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа ..."
 
Том 65, № 5 (2019) Современные аспекты диагностики и лечения СТГ-дефицита взрослых Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Александр Сергеевич Луценко, Елена Витальевна Нагаева, Жанна Евгеньевна Белая, Ольга Сергеевна Чухачева, Татьяна Станиславовна Зенкова, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... Дефицит соматотропного гормона (СТГ-дефицит) взрослых – полиэтиологическое заболевание ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков
"... мутации в кодирующей области AR выявить не удается. Нами проведен расширенный анализ гена AR у пациента ..."
 
Том 68, № 1 (2022) Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева
"... из описанных мутаций MEN1 не была связана со специфическим клиническим фенотипом даже в пределах одной семьи ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова
"... Причинами нарушения формирования пола (НФП) 46,XY могут быть мутации ряда генов, вовлеченных ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко
"... Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова
"... , обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . Найденные миссенс-мутации аннотировались с помощью программ TorrentSsuite (Ion Torrent) и ANNOVAR ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Неадекватная секреция ТТГ: трудности диагностики Аннотация  похожие документы
Nélson Cunha, Leonor Gomes, Luís Cardoso, Nuno Vicente, Diana Martins, Diana Oliveira, Adriana Lages, Mara Ventura, Manuel Lemos, Francisco Carrilho
"... гормонам. Было проведено генетическое исследование, показавшее мутацию в гене THRβ: c.1030G>A, p.Gly344Arg ..."
 
Том 64, № 3 (2018) Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... начинается синтез стероидных гормонов. Нарушения в работе этого транспортного белка, вследствие мутации ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков
"... , секрецией или действием гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). Клинически выделяют варианты ВГГ с гипо ..."
 
Том 53, № 4 (2007) Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев
"... и их родственников. У 6 больных СПРЩЖ проведен поиск мутаций в генах BRAF и RET/PTC. Частота семейного РЩЖ составила ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Болезнь Крона у ребенка с врожденной соматотропной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Татьяна Евгеньевна Корытко, Мария Евгеньевна Туркунова
"... с врожденным гипопитуитаризмом. Недостаточность гормона роста (ГР) подтверждена диагностическими ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков
"... половых желез гонадотропными гормонами гипофиза. В отсутствие аномалий центральной нервной системы ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Клинически активная гонадотропинома c развитием синдрома гиперстимуляции яичников у молодой женщины Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Максимовна Горбачева, Елена Георгиевна Пржиялковская, Вилен Неронович Азизян, Ирина Васильевна Станоевич, Андрей Юрьевич Григорьев, Анна Игоревна Сазонова, Анастасия Михайловна Лапшина, Жанна Евгеньевна Белая
"... неактивных гормонов, поэтому выделение гонадотропинов не приводит к развитию каких-либо клинических симптомов ..."
 
Том 70, № 1 (2024) Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина
"... установлена лишь одна причина синдрома резистентности к ГК — инактивирующие мутации в гене рГК ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Математические модели прогнозирования конечного роста и его коэффициента стандартного отклонения у детей с дефицитом гормона роста в российской популяции Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева
"... терапии рекомбинантным гормоном роста (рГР) у пациентов с СТГ-дефицитом, — важное условие работы ..."
 
Том 62, № 4 (2016) Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... с мутациями в гене рецептора инсулина (INSR). Частота заболевания неизвестна. Кроме синдрома Донахью, дефекты ..."
 
Том 65, № 2 (2019) Дифференциальная диагностика аутоиммунного тиреотоксикоза и синдрома резистентности к тиреоидным гормонам: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталия Валентиновна Мазурина, Екатерина Анатольевна Трошина, Ольга Сергеевна Чухачева
"... В статье приводится описание клинического случая резистентности к тиреоидным гормонам. В течение ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Врожденный гипопитуитаризм при делециях 18 хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Болмасова, М. А. Меликян, З. Ш. Гаджиева, А. А. Пучкова, А. В. Дегтярева, В. А. Петеркова
"... развития хиазмально-селлярной области, мутации генов, участвующих в развитии гипофиза (например, PROP1, PIT ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков
"... Мутации в гене DHH являются крайне редкой причиной возникновения нарушений формирования пола (НФП ..."
 
Том 66, № 5 (2020) Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева
"... гетерозиготной инактивирующей мутации в гене кальций-чувствительного рецептора (CASR), реже — по причине ..."
 
Том 64, № 6 (2018) Российский национальный консенсус. Диагностика и лечение гипопитуитаризма у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Валентина Александровна Петеркова, Ольга Борисовна Безлепкина, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Н. А. Стребкова, Алексей Васильевич Кияев, Елена Ефимовна Петряйкина, Елена Борисовна Башнина, Олег Артурович Малиевский, Татьяна Евгеньевна Таранушенко, Ирина Борисовна Кострова, Любовь Александровна Шапкина, Иван Иванович Дедов
 
Том 66, № 3 (2020) Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман
"... железы, во-вторых, прогностическое значение выявленных мутаций при раке щитовидной железы, в-третьих ..."
 
Том 59, № 6 (2013) Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопитуитаризма у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елена Витальевна Нагаева
 
Том 66, № 2 (2020) Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко
"... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Синдром предрасполагает ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина
"... секреции, действия гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ) и гонадотропинов. В половине случаев врожденный ..."
 
Том 59, № 3 (2013) Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... 11Β-гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP ..."
 
Том 52, № 2 (2006) Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев
"... мутациями в RET-протоонкогене (от англ. Rearranged during Transfection). К настоящему времени в мировой ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев
"... ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков
"... носителей идентичной мутации. Спектр клинических проявлений варьирует от изолированной задержки полового ..."
 
Том 62, № 5 (2016) Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай Аннотация  похожие документы
Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica
"... ассоциированное с активирующими мутациями в гене KCNJ11, кодирующем КИР6.2 субъединицу АТФ-зависимых К-каналов ..."
 
Том 52, № 1 (2006) Случай ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана) у женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Бабарина, А. В. Секинаева, Е. Н. Гиниятуллина, Л. Я. Рожинская
"... -гормон)-продуцирующих клеток из медиальной ольфакторной зоны головного мозга в преоптические ядра ..."
 
Том 59, № 3 (2013) Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... кортизола при нормальной минералокортикоидной функции. Около 50% всех случаев СИДГ приходится на мутации ..."
 
Том 52, № 5 (2006) НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова
"... (НК21-ОН), подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, у девочек с пубертатной гиперандрогенией; оценка значимости ..."
 
Том 63, № 4 (2017) Врожденный гипотиреоз с развитием гигантского зоба Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Елена Александровна Филиппова, Марина Викторовна Нароган, Юлия Леонидовна Подуровская, Анна Николаевна Котова
"... является дисгормоногенез тиреоидных гормонов. Представлен случай врожденного гипотиреоза с развитием ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков
"... проявлений, что связывают с влиянием эпигенетических механизмов. У носителей мутации в пределах одной семьи ..."
 
Том 48, № 2 (2002) Роль магнитно-резонансной томографии в изучении соматотропной недостаточности у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Фофанова
 
Том 47, № 1 (2001) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель
"... и последующем прямом секвенировании гена СУР 17у 1 больного была выявлена гомозиготная мутация в экзоне ..."
 
Том 66, № 1 (2020) Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина
"... лишь о синдроме 2А. Возникновение заболевания обусловлено мутацией в гене AAAS (12q13), который ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... железы, мозга и легких. Мутации в гене NKX2-1 обусловливают развитие неврологических нарушений ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... гетерозиготные мутации в гене MEN1: в экзоне 9 p.D418N, в экзоне 3 p.R176Q, в интроне 3 с.654 ..."
 
Том 63, № 1 (2017) Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Юлия Викторовна Тихонович, Анна Александровна Колодкина, Кристина Сергеевна Куликова, Юлия Юрьевна Голубкина, Наталья Юрьевна Калинченко, Лариса Викторовна Савельева, Михаил Михайлович Костик, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . Нарушение инактивации активного метаболита витамина D3 — 1,25-дигидроксивитамина D3 — в результате мутаций ..."
 
Том 67, № 2 (2021) Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Чагай, Г. Я. Хайт, Т. М. Вдовина, А. А. Шафорост
"... , торможению кишечного транспорта. Помимо экзокринных нарушений, мутации CFTR ассоциируются с уменьшением ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... клинический случай поздней диагностики семейной формы СПМП, обусловленной мутацией в гене AMH. Обнаружение ..."
 
Том 62, № 1 (2016) Доклады Института детской эндокринологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ на 54-й Ежегодной конференции Европейского общества детских эндокринологов (ESPE 2015), 01—03 октября 2015 г., Барселона, Испания Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Станиславовна Панкратова
 
Том 66, № 6 (2020) Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева
"... надпочечников. БИК у детей может быть обусловлена как соматическими, так и герминативными мутациями, последние ..."
 
Том 70, № 3 (2024) Первичный гиперпаратиреоз у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина
"... избыточной секрецией паратиреоидного гормона (ПТГ) при верхне-нормальном или повышенном уровне кальция крови ..."
 
Том 53, № 3 (2007) Катамнез сестер - однояйцовых близнецов, больных аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Никитина
"... наследования, когда аутоиммунный процесс в эндокринных и неэндокринных органах обусловлен мутацией одного ..."
 
Том 60, № 2 (2014) Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и ведению детей и подростков с врожденным гиперинсулинизмом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М А Меликян
"... течения и разнообразия морфологических форм. В настоящий момент в литературе описано 9 генов, мутации ..."
 
Том 66, № 5 (2020) Случай диагностики редкой формы гликогеновой болезни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. А. Атанесян, М. В. Воронцова, Т. М. Вдовина, Л. Я. Климов, Е. И. Андреева, Г. А. Санеева, Р. И. Аракелян
"... случай БНГ 0 типа обусловлен мутацией в гене GYS2, кодирующем печеночную изоформу гликогенсинтазы. Эта ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова
"... и резистентность к другим гормонам (ТТГ, ЛГ, ФСГ, ГР-РГ), объединенные в понятие наследственной остеодистрофии ..."
 
Том 41, № 4 (1995) Синдром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Фофанова
"... позволяют говорить о спорадической доминантной мутации как генетической основе данного синдрома. Клиническая ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая
"... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. В случае выявления ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... характерных составляющих. Заболевание возникает вследствие постзиготных активирующих мутаций в гене GNAS ..."
 
Том 57, № 3 (2011) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидро­геназы 3-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... следующие мутации в гене HSD17B3: c.728-734delGATAACCp.I244fsX254/c.277+4A>T и c.277+4A>T. Представленные ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Гипогликемический синдром (инсулинома): топическая, патоморфологическая и генетическая диагностика, лечение. Обзор литературы (часть 2) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова
"... исследований, посвященных герминальным и соматическим мутациям, а также эпигенетическим нарушениям. Описаны ..."
 
Том 63, № 1 (2017) Тиреотропинома: поздний диагноз и эффективность терапии Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Галина Георгиевна Петрик, Елена Дмитриевна Космачева, Юлия Игоревна Полякова, Светлана Васильевна Бутаева, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая
"... позволило исключить синдром резистентности к тиреоидным гормонам. Пробное лечение октреотидом купировало ..."
 
Том 46, № 2 (2000) Современные представления о генезе пролактинсекретирующих аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Ю. Серебрянский, Г. А. Мельниченко, Т. И. Романцова
"... проблеме как к чисто академической, считая, что мутации генов и нарушения генома клеток гипофиза — процесс ..."
 
Том 66, № 2 (2020) Активность NAD- И NADP-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови при болезни Грейвса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Маргарита Андреевна Дудина, Андрей Анатольевич Савченко, Cергей Анатольевич Догадин, Иван Игоревич Гвоздев
"... ОБОСНОВАНИЕ. Регулирующее действие тиреоидных гормонов на метаболизм клеток иммунной системы ..."
 
Том 69, № 5 (2023) Редкий случай кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, С. И. Григорова, Н. В. Ворохобина, Е. А. Згода, К. Ю. Новокшонов, С. Г. Феофанова, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Пушкарук, И. В. Слепцов
"... адренокортикотропного гормона (АКТГ), гипокалиемия, гипергликемия, повышение уровней метанефрина и норметанефрина ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Сочетание липоатрофического сахарного диабета с системной склеродермией и фенилкетонурией Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Дмитрий Львович Алексеев, Валентина Александровна Петеркова
"... , который не выявил мутаций. Наличие у пациентки системной склеродермии, имеющей аутоиммунный генез ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова
"... мутации, оказывающие значительный эффект на энергетический обмен и отложение жира, однако у большинства ..."
 
Том 66, № 1 (2020) Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева
"... паратиреоидного гормона вследствие гиперплазии или опухоли одной или нескольких околощитовидных желез ..."
 
Том 54, № 5 (2008) Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков
"... в обоих случаях обнаружена ранее не- известная гомозиготная нонсенс-мутация W230Xe гене HSD3B2. Наши ..."
 
Том 60, № 6 (2014) RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М В Фаассен
 
Том 48, № 4 (2002) Генетические аспекты рака щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко
 
Том 64, № 2 (2018) Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова
"... . Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием с выявлением мутации в гене CYP ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Лептинорезистентность, нерешенные вопросы диагностики Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Дарья Андреевна Бородкина, Ольга Викторовна Груздева, Ольга Евгеньевна Акбашева, Екатерина Владимировна Белик, Елена Ивановна Паличева, Ольга Леонидовна Барбараш
"... обусловлены мутацией в генах лептина и его рецепторов, нарушение саморегуляции синтеза лептина, снижению ..."
 
Том 60, № 3 (2014) Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова
"... надпочечниковой недостаточности, развивается в основном в детском возрасте и связан с мутациями гена AIRE. АПС ..."
 
Том 64, № 6 (2018) Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский
"... Обоснование. Пептидный гормон лептин (Lep) занимает центральное место в контроле энергетического ..."
 
Том 60, № 4 (2014) Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков
 
Том 63, № 3 (2017) Гипогликемический синдром в дебюте врожденного гипопитуитаризма у пациентов без задержки роста: серия клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Арменаковна Меликян, Александр Валерьевич Воронцов, Виктория Павловна Владимирова, Валентина Александровна Петеркова
 
Том 67, № 1 (2021) Селективный скрининг пациентов с ассоциированными соматическими заболеваниями как метод раннего выявления акромегалии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Б. Анциферов, В. С. Пронин, Т. М. Алексеева, О. А. Ионова, Е. Ю. Мартынова, Ю. Е. Потешкин, Н. А. Чуброва, К. Ю. Жеребчикова
"... повышают экспозицию патологической гиперсекреции гормона роста и инсулиноподобного ростового фактора ..."
 
Том 65, № 6 (2019) Определение аутоантител к 21-гидроксилазе в диагностике первичной аутоиммунной надпочечниковой недостаточности Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Лейла Салиховна Созаева, Надежда Викторовна Маказан, Лариса Вячеславовна Никанкина, Наталья Михайловна Малышева, Екатерина Викторовна Кувалдина, Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Валентина Александровна Петеркова
"... Первичная хроническая надпочечниковая недостаточность (ПХНН) проявляется дефицитом гормонов коры ..."
 
Том 67, № 2 (2021) Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев
 
Том 63, № 4 (2017) Гипогликемический синдром (инсулинома): патогенез, этиология, лабораторная диагностика. Обзор литературы (часть 1) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова
"... полиорганная и опухолевая патология, последствия бариатрической операции, дефицит контринсулярных гормонов ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
 
Том 63, № 6 (2017) Рекомбинантный паратгормон (1—34) для лечения гипопаратиреоза у пациентки с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: первый опыт в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Лейла Салиховна Созаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Свириденко, Наталья Валерьевна Молашенко, Анатолий Геннадьевич Кузьмин, Валентина Александровна Петеркова
 
Том 61, № 3 (2015) Псевдогипопаратиреоз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева
 
Том 60, № 6 (2014) Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н Г Енева, Л Н Нефедова, А С Локтионова, И А Иловайская, А И Ким
 
Том 47, № 3 (2001) Роль йодного обеспечения в неонатальной адаптации тиреоидной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. П. Касаткина, Д. Е. Шилин, Л. М. Петрова, X. А. Хатамова, Е. Н. Локтева, Т. И. Самарчева, В. И. Акиньшин
"... новорожденных на гипотиреоз. Концентрация тиреотропного гормона (ТТГ) в образцах цельной крови, высушенной ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Выявление и преодоление резистентности к аналогам соматостатина в реальной клинической практике Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирэна Адольфовна Иловайская
 
1 - 100 из 109 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)