Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..." | ||
Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
"... of nephrogenic diabetes insipidus with X-linked inheritance appear in men, in women with heterozygous mutations ..." | ||
Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
"... Nephrogenic diabetes Insipidus (NDI) is a heterogeneous disease in the etiopathogenesis of which ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
Том 65, № 1 (2019) | Расстройства баланса натрия у ребенка с тяжелой черепно-мозговой травмой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юрий Станиславович Александрович, Константин Викторович Пшениснов, Анастасия Сергеевна Устинова, Владимир Владимирович Копылов, Ирина Валерьевна Александрович, Владимир Ильич Гордеев | ||
"... hyponatremia developed on the 17th day after injury; on the next day, the therapy was supplemented ..." | ||
Том 69, № 5 (2023) | Синдром переустановки осмостата — когда гипонатриемия становится «нормой»: аспекты диагностики, описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. И. Астафьева, И. Н. Бадмаева, И. С. Клочкова, Ю. Г. Сиднева, О. И. Шарипов, О. А. Гаджиева, Б. А. Баширян, П. Л. Калинин, А. Ю. Лубнин, А. Н. Коновалов | ||
"... a clinical case of ROS and chronic hyponatremia in a patient with chordoid glioma of the III ventricle ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family | Аннотация похожие документы |
Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers | ||
Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
"... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Особенности водно-электролитного баланса у лиц старшей возрастной групп | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Н. Катамадзе, Е. А. Пигарова, Л. К. Дзеранова, Н. Г. Мокрышева | ||
"... balance, including dehydration of senile patients, hyponatremia, hypernatremia, changes in the secretion ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
"... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
"... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..." | ||
Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
"... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
"... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..." | ||
Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
"... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..." | ||
Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
"... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
"... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
"... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
"... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
"... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... mutations lead to the development of FGD have been described. These are MC2R, MRAP, STAR, CYP11A1, NNT ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
Guillaume Assié | ||
Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
"... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
"... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
"... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
"... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..." | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
"... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
"... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..." | ||
Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
"... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..." | ||
Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
"... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
"... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
"... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..." | ||
Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... form of Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) due to novel mutation in EIF2AK3 gene (Wolcott ..." | ||
Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..." | ||
Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
"... , with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells ..." | ||
Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
"... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..." | ||
Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
"... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..." | ||
Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , | ||
"... as a result of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes. ABCC8 mutations are described for the first time in Russia ..." | ||
Том 61, № 6 (2015) | Современные возможности сахароснижающей терапии при сахарном диабете 2-го типа и хронической болезни почек | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Петровна Трубицына, Анастасия Сергеевна Северина, Минара Шамхаловна Шамхалова, Марина Владимировна Шестакова | ||
"... , inadequate level of glycated hemoglobin due to nephrogenic anemia. Thus, great care and an individual ..." | ||
Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
"... . The mechanism for the development of the disease is that a mutation of the DMPK (dystrophia myotonica protein ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова | ||
"... mutation — l2 splice in the homo(hemi)zygotic state, which was characteristic of the salt-wasting form ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
"... the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K ..." | ||
Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... -synonymous mutations that were not previously described were rated as «probably pathogenic» if they had minor ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
"... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..." | ||
Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
"... inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... of normosmic hypogonadotropic hypogonadism and late puberty associated with a mutation in the FGFR1 gene ..." | ||
Том 63, № 6 (2017) | Рекомбинантный паратгормон (1—34) для лечения гипопаратиреоза у пациентки с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: первый опыт в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Лейла Салиховна Созаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Свириденко, Наталья Валерьевна Молашенко, Анатолий Геннадьевич Кузьмин, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... homozygous mutation was revealed). The patient comes from a nonblood-related family, she is a monochorionic ..." | ||
Том 67, № 2 (2021) | Развитие деструктивного тиреоидита и сахарного диабета после трех введений пембролизумаба по поводу меланомы кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Глибка, Г. А. Мельниченко, М. С. Михина, Н. В. Мазурина, Г. Ю. Харкевич | ||
"... was revealed. The BRAF mutation c.1799T> A (p.V600E) was also detected in the tumor. According to computed ..." | ||
Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
"... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... gene mutations. There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..." | ||
Том 70, № 5 (2024) | Рак щитовидной железы у ребенка с синдромом Коудена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. Б. Бричева, Е. В. Нагаева, Д. Н. Бровин, Е. В. Бондаренко, М. С. Шеремета, О. Б. Безлепкина, Т. С. Олина, Т. В. Коваленко | ||
"... due to a mutation in the phosphatase and tensin homolog gene, one of the main functions of which ..." | ||
Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
"... - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
"... ) and normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Given a growing list of gene mutations accounting for CHH ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... .5%), hypotonia in the first 12 months of life (70.2%), multiple caries (58%). Mutations were identified in 100 ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич | ||
"... , 32–39] α2А-АR аб. Проба с клонидином В цитоплазме и мембране больших спонгиоцитов [40] V1-AVPR ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
"... , mutations in which predispose to their development, are more numerous. The first clinical descriptions ..." | ||
Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
"... confirmed by CYP21 gene mutations in girls with pubertal hyperandrogenlsm, to estimate the value of clinical ..." | ||
Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
"... direct sequencing of CYP17gene revealed homozygotic mutation in exon 1 (R96Q) in 1 patient. The same ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... (11Β-OH CAH) is the second most frequent non-classical form of CAH. Mutations in the CYP11B1 gene ..." | ||
Том 65, № 4 (2019) | Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев | ||
"... , the Sertoli–Leydig cell tumor is associated with DICER1 mutation carriership. If a patient is found to carry ..." | ||
Том 68, № 1 (2022) | Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов | ||
"... mutations. Despite the variety of catecholamine-producing tumors manifestations, there is a sufficient ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
"... About 5–10% of malignant neoplasms (MN) are hereditary. Carriers of mutations associated ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals ..." | ||
Том 68, № 2 (2022) | Иммуногенетика первичного гиперальдостеронизма: фундаментальные исследования и их клинические перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Х. Эристави, Н. М. Платонова, Е. А. Трошина | ||
"... , the reason for the development of this condition was believed to be the presence of genetic mutations ..." | ||
Том 68, № 5 (2022) | Врожденный гиперинсулинизм в составе синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Бенина, М. А. Меликян | ||
"... mutations in gene KMT2D. Kabuki syndrome Type 2 is inherited in an X-linked manner. It’s associated ..." | ||
Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
"... . There was a high frequency of R2S7X mutation in the gene AIRE. Its clinical picture is untypical in 26% of cases ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , | ||
"... FIGD cases are attributable to mutations in two genes (melanocortin 2 receptor gene, MC2R ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
"... mutation in the PHKA2 gene (glycogenosis type IX) was detected. The mother was also detected ..." | ||
Том 63, № 1 (2017) | Идиопатическая гиперкальциемия детей грудного возраста. Описание клинических случаев, обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юлия Викторовна Тихонович, Анна Александровна Колодкина, Кристина Сергеевна Куликова, Юлия Юрьевна Голубкина, Наталья Юрьевна Калинченко, Лариса Викторовна Савельева, Михаил Михайлович Костик, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... ,25-dihydroxyvitamin D due to loss-of-function mutations in CYP24A1 leads to significant hypercalcemia, hypercalciuria ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
"... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
"... for mutations in candidate genes. There are data of significant contribution of oligogenicity into the phenotype ..." | ||
Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , , , | ||
"... described worldwide. 75% of the patients with Carney complex were found to have mutations in the gene ..." | ||
Том 70, № 3 (2024) | Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, И. Г. Воронцова, А. А. Буянова, Д. О. Коростин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... discovered mechanisms of this pathology was monoallelic mutations in RPL13 gene, leading to the development ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л С Созаева | ||
"... mutations in the AIRE gene. Diagnostics of this pathology is based not only on the results of genetic ..." | ||
Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... and PGM semiconductor sequencer (Ion Torrent). All mutations were confirmed by Sanger sequencing. Results ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... . Carriers of the mutation within the same family may lack some non-reproductive manifestations as well ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... mutations in MEN1 gene: in exon 9 p.D418N, exon 3 p.R176Q, intron 3 с.654+1G>A. In 4 (4/40, 10%) patients we ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Неадекватная секреция ТТГ: трудности диагностики | Аннотация похожие документы |
Nélson Cunha, Leonor Gomes, Luís Cardoso, Nuno Vicente, Diana Martins, Diana Oliveira, Adriana Lages, Mara Ventura, Manuel Lemos, Francisco Carrilho | ||
"... hormone resistance syndrome. In this clinical setting genetic test was performed and revealed mutation ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Татьяна Викторовна Коваленко, Ирина Николаевна Петрова, Татьяна Юрьевна Тарасова | ||
"... endocrine diseases, gene mutations, in particular, mutations in the HESX1 gene, encoding the pituitary ..." | ||
Том 63, № 4 (2017) | Врожденный гипотиреоз с развитием гигантского зоба | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Елена Александровна Филиппова, Марина Викторовна Нароган, Юлия Леонидовна Подуровская, Анна Николаевна Котова | ||
"... «Congenital hypothyroidism»; no mutations were found. Despite the absence of mutations in genes involved ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... diagnosis of the familial form of PMDS caused by mutation in the AMH gene. Detected persistent Müllerian ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... and lungs. Mutations of NKX2-1 can lead to neurological disorders, hypothyroidism, and respiratory distress ..." | ||
Том 66, № 1 (2020) | Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина | ||
"... to a mutation in the gene AAAS (12q13), which encodes the protein ALADIN. Here is a clinical observation ..." | ||
Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
"... tumor, and confirmed by pathomorphological study. Genetic tests revealed a new mutation in one ..." | ||
Том 70, № 2 (2024) | Синдром Видемана-Раутенштрауха. Первое описание клинического случая в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Л. Кунгурцева, А. В. Попович, Ю. В. Тихонович, А. В. Витебская | ||
"... with mutations in the POLR3A, POLR3B, and POLR3GL genes encoding RNA polymerase III. The incidence of the disease ..." | ||
1 - 100 из 199 результатов | 1 2 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)