Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Г Енева, Л Н Нефедова, А С Локтионова, И А Иловайская, А И Ким | ||
| "... of the pathogenetic role of candidate genes involved in the development of isolated hypogonadotropic hypogonadism. ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... Congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism includes a group of diseases related ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of normosmic hypogonadotropic hypogonadism and late puberty associated with a mutation in the FGFR1 gene ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... ) and normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Given a growing list of gene mutations accounting for CHH ..." | ||
| Том 54, № 2 (2008) | Генетика изолированного гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Шандин, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... The article is devoted to the study of the genetics of isolated of hypogonadotropic hypogonadism. ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
| Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
| "... Background. Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a disorder characterized by delayed or absent ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Инициация пубертата гонадотропинами у мальчиков с врожденным изолированным гипогонадотропным гипогонадизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, М. А. Карева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Gonadotropin therapy in boys with congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Диагностика врожденной патологии полового развития у мальчиков с двусторонним паховым крипторхизмом в период мини-пубертата | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Марина Леонидовна Чехонацкая, Вадим Константинович Поляков, Людмила Николаевна Седова, Вероника Андреевна Сомова | ||
| "... 2 patients. Group 3 patients were diagnosed with hypogonadotropic hypogonadism verified by molecular ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Новый способ дифференциальной диагностики гипогонадотропного гипогонадизма и конституциональной задержки полового развития у юношей 13,5–17 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Скородок, И. Ю. Иоффе, Е. В. Плотникова, И. И. Нагорная, Л. А. Желенина, А. В. Кожевникова | ||
| "... BACKGROUND: Differential diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism (HH) and constitutional delay ..." | ||
| Том 50, № 3 (2004) | Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Семичева, Т. Д. Баканова | ||
| "... and hypogonadotropic hypogonadism and to evaluate the diagnostic value of a test using the synthetic analogue of daily ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Дифференциальная диагностика конституциональной задержки пубертата и гипогонадотропного гипогонадизма у мальчиков | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олег Юрьевич Латышев, Любовь Борисовна Бржезинская, Гоар Феликсовна Окминян, Елена Валентиновна Киселева, Михаил Иванович Пыков, Эльвира Петровна Касаткина, Любовь Николаевна Самсонова | ||
| "... and hypogonadotropic hypogonadism/HH in boys is discussed, as boys have similar genetic mechanisms and appearance ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... at the date and role of more than 10 other genes is studied. Despite it about 50% of isolated hypogonadotropic ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Кисспептиновые механизмы регуляции полового развития мальчиков: потенциал диагностики и терапии при задержке старта пубертата и гипогонадотропном гипогонадизме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Леоровна Никитина, Юлия Николаевна Юхлина, Елена Юрьевна Васильева, Ирена Игоревна Нагорная | ||
| "... пубертата и гипогонадотропном гипогонадизме © И.Л. Никитина*, Ю.Н. Юхлина, Е.Ю. Васильева, И.И. Нагорная ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Гормональные и генетические причины развития крипторхизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орешкина, Н. В. Болотова, Т. Е. Пылаев, А. П. Аверьянов, Н. Ю. Райгородская | ||
| "... as markers of testicular dysfunction associated with cryptorchidism. Hypogonadotropic hypogonadism is also ..." | ||
| Том 56, № 2 (2010) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... manifests itself largely as adrenal insufficiency in young children and hypogonadotropic hypogonadism ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
| Том 44, № 4 (1998) | Новые концепции в индукции овуляции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| A. Balen | ||
| "... or overcoming the cause of the lack of ovulation. For example, with hypogonadotropic hypogonadism, repeated ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Опыт успешного выполнения лапароскопической рукавной резекции желудка для лечения морбидного ожирения у пациентки с сольтеряющей формой врожденной дисфункции коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Зацепина, В. С. Самойлов, А. П. Волынкина, А. В. Степаненко, Е. Е. Новичихина | ||
| "... The article presents a clinical observation of a patient with congenital adrenal dysfunction (CHD ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Особенности обоняния и размеры обонятельных луковиц при синдроме Кальмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, В. П. Владимирова, Т. Е. Иванникова, В. П. Богданов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... : To explore olfactory bulb size and olfactory function in patients with congenital isolated hypogonadotropic ..." | ||
| Том 55, № 5 (2009) | Задержка полового развития мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Надежда Юрьевна Райгородская | ||
| "... . Hypogonadotropic hypogonadism occurred in 42.8% of the patients in group 2, and boys of group 3 suffered DSP ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family | Аннотация похожие документы |
| Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Михайловна Орлова, Марина Владимировна Куркина, Лейла Салиховна Созаева, Мария Андреевна Карева, Илья Вячеславович Канивец, Анна Валерьевна Антонец, Екатерина Юрьевна Захарова | ||
| "... disorders in one patient, including primary adrenal insufficiency and hypogonadotropic hypogonadism ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Эндокринные нарушения у пациентов с трансфузионно-зависимыми наследственными анемиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская, Е. С. Бугакова, Е. А. Писарева, Ю. В. Тихонович | ||
| "... , hypogonadotropic hypogonadism; GH therapy was initiated. At the age of 16.8 years old secondary hypothyroidism ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
| Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
| "... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
| "... . The mechanism for the development of the disease is that a mutation of the DMPK (dystrophia myotonica protein ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Влияние длительного введения ингибитора фосфодиэстеразы Варденафила на уровни надпочечниковых и половых стероидов у мужчин с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
| Daniele Santi, Antonio Raffaele Michele Granata, Elisa Pignatti, Tommaso Trenti, Laura Roli, Roberto Bozic, Stefano Zaza, Cesare Carani, Elisa Magnani, Manuela Simoni, Vincenzo Rochira | ||
| "... , Moscow, Russian Federation Background. Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a disorder characterized ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations lead to the development of FGD have been described. These are MC2R, MRAP, STAR, CYP11A1, NNT ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
| Guillaume Assié | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Распространенность использования андрогенных анаболических стероидов, их влияние на систему гипофиз-гонады у мужчин и возможности репродуктивной реабилитации | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Николай Павлович Лихоносов, Алина Ю. Бабенко | ||
| "... (ААС) на фертильность мужчин и методам ее восстановления. Одной из причин гипогонадотропного ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... form of Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) due to novel mutation in EIF2AK3 gene (Wolcott ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... . There was a high frequency of R2S7X mutation in the gene AIRE. Its clinical picture is untypical in 26% of cases ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... , with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Клинические синдромы сдавленного и хирургически пересеченного стебля гипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Игоревна Астафьева, Борис Александрович Кадашев, Павел Львович Калинин, Максим Александрович Кутин, Ирина Сергеевна Клочкова, Дмитрий Владиславович Фомичев, Олег Ильдарович Шарипов, Дмитрий Николаевич Андреев | ||
| "... as a result of birth injury. Rare mutations in the HESX1, LH4, OTX3, and SOX3 genes can be a reason for PSIS ..." | ||
| Том 52, № 1 (2006) | Случай ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана) у женщин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Б. Бабарина, А. В. Секинаева, Е. Н. Гиниятуллина, Л. Я. Рожинская | ||
| "... of the hypothalamus. Currently, the connection between the development of olfactogenital dysplasia and a mutation ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... revealed homozygous missense mutation in exon 2, leading to the substitution of aspartic acid for glutamic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... as a result of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes. ABCC8 mutations are described for the first time in Russia ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... and hypogonadotropic hypogonadism and is caused by defects in the DAX-1 gene (measurement-sensitive sex reversal ..." | ||
| Том 63, № 4 (2017) | Эффект терапии гигантской пролактиномы агонистами дофамина | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Иванович Циберкин, Татьяна Леонидовна Каронова, Анна Борисовна Далматова, Елена Николаевна Гринева | ||
| "... in size, hypogonadotropic hypogo- nadism was found in 100% of the patients, secondary hy- pothyroidism ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... -synonymous mutations that were not previously described were rated as «probably pathogenic» if they had minor ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... inheritance. FHH typically develops due to a heterozygous inactivating mutation in the calcium-sensitive ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | Влияние нарушенного углеводного обмена на течение ишемической болезни сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Ф Вербовой, Е Н Абдалкина | ||
| "... In patients with coronary heart disease (CHD) and periodically recorded impaired fasting glycemia ..." | ||
| Том 50, № 5 (2004) | Инсулинорезистентность и нарушение толерантности к жиру у мужчин с ишемической болезнью сердца и идеальной массой тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Дворяшина, Н. Т. Старкова, А. Б. Антонов, Ю. Ю. Моногарова | ||
| "... Hormonal and metabolic disorders underlie the development of coronary heart disease (CHD). Insulin ..." | ||
| Том 59, № 5 (2013) | Современные подходы к лечению азооспермии методом микро-ТЕСЕ в программе ЭКО/ИКСИ. Обзор литературы. Часть II | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , | ||
| "... возможно. Положительный ответ на проводи- мую терапию у пациентов с гипогонадотропным ги- погонадизмом ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Стимуляция сперматогенеза гонадотропинами и антиэстрогеном при патоспермии и бесплодии мужчин | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталия Сергеевна Кравцова, Роман Викторович Роживанов, Курбатов Дмитрий Геннадьевич | ||
| "... . Sinisi и соавт. [5], показавшие, что у пациентов с гипогонадотропным гипогонадизмом, получающим ХГЧ ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | Уровень тестостерона у мужчин с ишемической болезнью сердца и гипертонической болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Я Кравченко, Вячеслав Михайлович Провоторов | ||
| "... in patients with coronary heart disease (CHD) and essential hypertension under the age of 60 years and its ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
| "... , likely polygenic in nature. Morbid obesity can result from rare mutations having a significant effect ..." | ||
| Том 51, № 3 (2005) | Современные методы ранней диагностики диабетической макроангиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Токмакова, Д. Н. Староверова | ||
| "... had type 2 diabetes mellitus (DM) and clinical manifestations of coronary heart disease (CHD) were ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... дефицита тестостерона Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм Дефицит ГнРГ, изолированный дефицит ЛГ ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
| Том 55, № 6 (2009) | Дисфункция сосудистого эндотелия в оценке эпизодов ишемии миокарда при сахарном диабете 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Иван Порфирьевич Татарченко, Надежда Викторовна Позднякова, Алла Геннадьевна Мордовина, Ольга Ивановна Морозова, Екатерина Викторовна Коломиец | ||
| "... in the study. Group 1 comprised 47 patients with coronary heart disease (CHD) and type 2 diabetes, group 2 ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Связь полиморфиз ма гена метилентетрагидрофолатредуктазы с развитием инфаркта миокарда у больных сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Бондарь, А. Р. Алина, Е. Н. Воронина | ||
| "... coronary heart disease (CHD) were examined to study the frequency of the methylenetetrahydrofolate ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Редкий случай гормонально-активной гонадотропиномы, ассоциированной со вторичным эритроцитозом, у мужчины в пожилом возрасте | Аннотация PDF (Rus) PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Л. С. Селиванова, К. А. Потапова, С. А. Бурякина, В. Н. Азизян, А. Ю. Григорьев, Ж. Е. Белая | ||
| "... surgery the patient was in remission: a laboratory study showed that hypogonadotropic hypogonadism ..." | ||
| Том 49, № 1 (2003) | Активность параоксоназы и липидная пероксидация у женщин, больных сахарным диабетом типа 2, с наличием и отсутствием ишемической болезни сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. Ю. Горшунская | ||
| "... , was studied in 229 female patients with type 2 diabetes mellitus with and without coronary heart disease (CHD ..." | ||
| Том 58, № 2 (2012) | Влияние метформина на продукцию провоспалительных цитокинов и инсулинорезистентность (NF-kB-сигнальный путь) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... presenting with coronary heart disease (CHD) associated with metabolic syndrome (MS). It was shown ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Развитие деструктивного тиреоидита и сахарного диабета после трех введений пембролизумаба по поводу меланомы кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Глибка, Г. А. Мельниченко, М. С. Михина, Н. В. Мазурина, Г. Ю. Харкевич | ||
| "... was revealed. The BRAF mutation c.1799T> A (p.V600E) was also detected in the tumor. According to computed ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... gene mutations. There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..." | ||
| 1 - 100 из 266 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
