Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 61, № 5 (2015) | Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR и CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Викторовна Перетокина, Екатерина Александровна Пигарова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская, Галина Викторовна Байдакова, Екатерина Юрьевна Захарова | ||
"... of polymorphisms CASR and VDR with the development of the NL at PHPТ. Material and methods. A study to include 203 ..." | ||
Том 69, № 3 (2023) | Роль кальций-чувствительного и витамин D рецепторов в патогенезе множественного поражения околощитовидных желез при спорадическом первичном гиперпаратиреозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. A. Ильичева, И. А. Шурыгина, Н. Н. Дремина, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
"... . CONCLUSION: The study demonstrates the features of changes in the expression of CaSR and VDR in PHPT ..." | ||
Том 67, № 4 (2021) | Клинические рекомендации по первичному гиперпаратиреозу, краткая версия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, С. С. Мирная, Ю. А. Крупинова, И. А. Воронкова, И. В. Ким, Д. Г. Бельцевич, Н. С. Кузнецов, Е. А. Пигарова, Л. Я. Рожинская, М. В. Дегтярев, Л. В. Егшатян, П. О. Румянцев, Е. Н. Андреева, М. Б. Анциферов, Н. В. Маркина, И. В. Крюкова, Т. Л. Каронова, С. В. Лукьянов, И. В. Слепцов, Н. Б. Чагай, Г. А. Мельниченко, И. И. Дедов | ||
"... Primary hyperparathyroidism (PHPT) is an endocrine disorder of parathyroid glands characterized ..." | ||
Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
"... receptor gene (CASR), less commonly due to heterozygous mutations in GNA11 and AP2S1. CASR mutations lead ..." | ||
Том 68, № 4 (2022) | Возможности применения короткой функциональной пробы с гидрохлоротиазидом в дифференциальной диагностике первичного и вторичного гиперпаратиреоза в условиях стационара | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. К. Еремкина, А. Р. Елфимова, Е. А. Абойшева, Е. В. Карасева, М. И. Фадеева, И. С. Маганева, Е. В. Ковалева, А. М. Горбачева, Е. Е. Бибик, Н. Г. Мокрышева | ||
"... ) included patients with confirmed PHPT, who reached hypercalcemia accompanying with an elevated level ..." | ||
Том 67, № 4 (2021) | Регистры заболеваний околощитовидных желез в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Мокрышева, Е. В. Ковалева, А. К. Еремкина | ||
"... гене CDC73 — в 0,14% случаев (6/4176). 7 пациентов имеют сочетание ПГПТ и медуллярного рака ..." | ||
Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
"... Primary hyperparathyroidism (PHPT) is well studied in elderly patients. Studies of PHPT ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... When primary hyperparathyroidism (PHPT) is diagnosed in a young patient in the absence of other ..." | ||
Том 65, № 5 (2019) | Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Георгиевна Мокрышева, Светлана Сергеевна Мирная, Екатерина Александровна Добрева, Ирина Сергеевна Маганева, Елена Владимировна Ковалева, Юлия Александровна Крупинова, Ирина Викторовна Крюкова, Лариса Хачатуровна Тевосян, Станислав Викторович Лукьянов, Наталья Викторовна Маркина, Ирина Аркадьевна Бондарь, Наталья Григорьевна Подпругина, Ирина Анатольевна Игнатьева, Олеся Юрьевна Шабельникова, Александр Васильевич Древаль, Михаил Борисович Анциферов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов | ||
"... BACKGROUND: There are no large-scale epidemiological studies on primary hyperparathyroidism (PHPT ..." | ||
Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..." | ||
Том 67, № 1 (2021) | Апробация и валидация русской версии опросника для оценки качества жизни у больных первичным гиперпаратиреозом — PHPQoL | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Н. Гладкова, В. Ф. Русаков, Р. А. Черников, Ю. В. Карелина, Т. П. Никитина, С. М. Ефремов, Т. И. Ионова | ||
"... for assessment of the quality of life (QoL) in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) for further ..." | ||
Том 55, № 3 (2009) | Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ольга Александровна Герасименко, Л К Дзеранова, Л Я Рожинская | ||
"... , the clinical picture and treatment of pseudohypoparathyroidisms (PHPT). In practice, clinicians more frequently ..." | ||
Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
"... of hereditary primary hyperparathyroidism (PHPT), the disease penetrance of which exceeds 50% by the age of 20 ..." | ||
Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
"... PHPT is important factor in determining treatment strategy and prognosis. In the context of the limited ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a common endocrine disorder characterized by autonomous ..." | ||
Том 70, № 6 (2024) | Качество жизни больных первичным гиперпаратиреозом до и в разные сроки после хирургического лечения и факторы, определяющие его улучшение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. И. Ионова, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Д. М. Бузанаков, С. М. Ефремов, Т. П. Никитина, И. С. Тюлюбаев, А. В. Золотухо, К. А. Бубнов, А. А. Виноградова, В. В. Скворцов, В. Ф. Русаков | ||
"... hyperparathyroidism (PHPT) it sounds reasonable to evaluate quality of life (QoL) and symptoms in PHPT patients ..." | ||
Том 57, № 3 (2011) | Эпидемиология первичного гиперпаратиреоза в России (первые результаты по базе данных ФГУ ЭНЦ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
, , , , , | ||
"... (PHPT) in this country using the information about 561 patients accumulated for 19 years in the database ..." | ||
Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
"... gland with primary hyperparathyroidism (PHPT) and the development of fibrocystic osteitis with a «brown ..." | ||
Том 63, № 4 (2017) | Нормокальциемический первичный гиперпаратиреоз — «новая эра» в диагностике старого заболевания | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Александровна Баранова, Татьяна Алексеевна Зыкова | ||
"... During the last century, primary hyperparathyroidism (PHPT) passed from the category of rare ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Оценка фосфорно-кальциевого обмена и метаболитов витамина D у пациентов с первичным гиперпаратиреозом на фоне болюсной терапии колекальциферолом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Маганева, Е. А. Пигарова, Н. В. Шульпекова, Л. К. Дзеранова, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, А. А. Поваляева, А. Ю. Жуков, В. П. Богданов, Л. Я. Рожинская, Н. Г. Мокрышева | ||
"... –29 ng/mL) are common in primary hyperparathyroidism (PHPT), but data regarding the vitamin D ..." | ||
Том 55, № 1 (2009) | Тяжелое течение гиперпаратиреоза у пожилых. Клинические наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Г. Мокрышева, С. С. Гуляева, Л. Я. Рожинская, В. Н. Сморщок, М. А. Лысенко, Н. С. Кузнецов | ||
"... Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a disease of the endocrine system caused by excessive ..." | ||
Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
"... %) female patient with acromegaly and primary hyperparathyroidism (PHPT) a germline heterozygous change ..." | ||
Том 56, № 5 (2010) | Эпидемиология первичного гиперпаратиреоза | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... Up to the mid-1970s, primary hyperparathyroidism (PHPT) was considered to be a rare pathology ..." | ||
Том 70, № 3 (2024) | Первичный гиперпаратиреоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина | ||
"... BACKGROUND: Primary hyperparathyroidism (PHPT) is an endocrine disorder characterized by excessive ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Оценка распространенности анемий у пациентов с первичным гиперпаратиреозом: одноцентровое обсервационное исследование | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. П. Милютина, А. М. Горбачева, А. Р. Айнетдинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... BACKGROUND: The combination of primary hyperparathyroidism (PHPT) with anemia was first described ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Фильтрационная и концентрационная функция почек при мягкой форме первичного гиперпаратиреоза | Аннотация похожие документы |
Светлана Сергеевна Мирная, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... Introduction. Patients with primary hyperparathyroidism (pHPT) run an increased risk of death ..." | ||
Том 58, № 5 (2012) | Анализ основных эпидемиологических характеристик первичного гиперпаратиреоза в России (по данным регистра) | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , , | ||
"... The view of the clinical picture of primary hyperparathyroidism (PHPT) has essentially changed ..." | ||
Том 68, № 1 (2022) | Качество жизни пациентов с первичным гиперпаратиреозом после хирургического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. П Никитина, И. Н. Гладкова, В. Ф. Русаков, Р. А. Черников, Ю. В. Карелина, С. М. Ефремов, Т. И. Ионова | ||
"... hyperparathyroidism (PHPT), as well as for monitoring the condition of patients after treatment, it sounds reasonable ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Primary hyperparathyroidism: challenges in normocalcemic and mild cases | Аннотация похожие документы |
Jens Bollerslev | ||
Том 58, № 3 (2012) | Сравнительная характеристика методов топической диагностики при первичном гиперпаратиреозе | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... examination of the patients presenting with primary hyperparathyroidism (PHPT). Individual patients do ..." | ||
Том 68, № 6 (2022) | Случай клинически агрессивного течения первичного гиперпаратиреоза, алгоритм дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Матюшкина, А. М. Горбачева, А. В. Ткачук, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a significant endocrine disease caused by increased ..." | ||
Том 71, № 1 (2025) | Тактика ведения первичного гиперпаратиреоза c редкой локализацией эктопированного образования околощитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Абойшева, Е. С. Авсиевич, М. О. Корчагина, М. В. Дегтярев, Е. Е. Бибик, Д. Г. Бельцевич, Е. А. Пигарова, М. С. Шеремета | ||
"... Topical diagnosis can be severely complicated in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT ..." | ||
Том 68, № 6 (2022) | Место двусторонней ревизии шеи при хирургическом лечении первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. М. Бузанаков, И. В. Слепцов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, К. Ю. Новокшонов, Ю. В. Карелина, Н. И. Тимофеева, Л. Г. Яневская, Т. А. Джуматов | ||
"... surgery for primary hyperparathyroidism (PHPT). While a large number of patients can be successfully ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Субклинический синдром Кушинга у женщин с инциденталомами надпочечников связан с изменениями в жировой ткани | Аннотация похожие документы |
Stavroula A. Paschou, Markella Nezi, Fotini Dimitropoulou, Dimitrios Ioannidis, Argyro Panagiotakou, Dimitrios Lilis, George Karageorgos, Nikolaos Kalogeris, Andromachi Greece | ||
"... with mild primary hyperparathy- roidism. Material and methods. The study included 100 patients with pHPT ..." | ||
Том 70, № 1 (2024) | Сравнительный анализ костных осложнений при МЭН1-ассоциированном и спорадическом первичном гиперпаратиреозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Пылина, А. К. Еремкина, А. Р. Елфимова, А. М. Горбачева, Н. Г. Мокрышева | ||
"... in the active phase of PHPT and without prior parathyroidectomy in anamnesis. The analysis included the main ..." | ||
Том 46, № 5 (2000) | Хирургическое лечение первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. И. Исмаилов, К. К. Узбеков, Л. Б. Нугманова, Э. О. Назар, О. Н. Рахимжанов, А. А. Насыров | ||
"... , 5 men) aged 18—60 years. Osseous PHPT was diagnosed in 51 patients: mild in 6, moderate in 30 ..." | ||
Том 62, № 6 (2016) | Первичный гиперпаратиреоз: клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, методы лечения | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская, Николай Сергеевич Кузнецов, Екатерина Александровна Пигарова, Анна Константиновна Еремкина, Лилит Ваниковна Егшатян, Елизавета Октаевна Мамедова, Юлия Александровна Крупинова | ||
"... В настоящее время первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) является третьим по распространенности после ..." | ||
Том 68, № 5 (2022) | Синдром гипокальциурической гиперкальциемии. Редкость ли? Два клинических случая в амбулаторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Свиридонова | ||
Том 70, № 1 (2024) | Ассоциация предоперационной терапии колекальциферолом и гипокальциемии после паратиреоидэктомии у больных с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Елфимова, А. К. Еремкина, О. Ю. Реброва, Е. В. Ковалева, Н. Г. Мокрышева | ||
"... BACKGROUND: Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a endocrine disorder characterized by excessive ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Клинический полиморфизм первичного гиперпаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, Н. Ю. Калинченко, О. Б. Безлепкина | ||
"... BACKGROUND: Primary hyperparathyroidism (PHPT) in children is quite rare, with a prevalence of 2–5 ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Спорадический первичный гиперпаратиреоз с множественной трансформацией околощитовидных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Е. Бибик, А. К. Еремкина, О. А. Князева, Н. Г. Мокрышева | ||
"... Multiple lesions of the parathyroid glands (PTG) in primary hyperparathyroidism (PHPT) can ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | Позитронная эмиссионная томография совмещенная с компьютерной томографией с 18F-фторхолином в топической диагностике опухолей околощитовидных желез и вторичных изменений костной ткани при гиперпаратиреоидной остеодистрофии: два клинических наблюдения | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Георгиевна Мокрышева, Юлия Александровна Крупинова, Михаил Борисович Долгушин, Акгуль Атаевна Оджарова, Ия Александровна Воронкова, Валерий Витальевич Воскобойников, Николай Сергеевич Кузнецов | ||
"... Primary hyperparathyroidism (PHPT) is caused by parathyroid malignant neoplasm in 1% of cases ..." | ||
Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... of hereditary syndromes. The prevalence of PTC among patients with primary hyperparathyroidism (PHPT) is about 1 ..." | ||
Том 70, № 6 (2024) | Коррекция общего кальция в крови на альбумин: есть ли целесообразность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. О. Мамедова, О. О. Голоунина, Ж. Е. Белая | ||
Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... корреляции между геноти- пом и фенотипом. Пациенты с мутациями в генах MEN1 и CASR обычно молоды и имеют ..." | ||
Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... генетических локусов. Цель исследования — изучить межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов ..." | ||
Том 49, № 3 (2003) | Первичный гиперпаратиреоз и синдром множественных эндокринных неоплазий (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Котова, А. П. Калинин | ||
"... тичный гену МЭН-1) у членов семей с семейным ПГПТ без МЭН. Однако эта клинически выраженная ассоциация ..." | ||
Том 67, № 1 (2021) | Перспективы создания Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, Н. Г. Мокрышева, М. В. Шестакова, П. Ю. Волчков, А. Ю. Майоров, О. Ю. Реброва, В. О. Барышева, Ю. А Крупинова, Е. А. Трошина, Л. К. Дзеранова, Г. А. Мельниченко | ||
"... генов FDPS, VDR, MVK, FDPS меняет эффективность терапии бисфос- фонатами, в то время как носительство ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
"... эти методы, а также совмещение генной и клеточной терапии активно разрабатываются, и некоторые подходы ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... мультиплексной амплификации 22 генов, ассоциированных с наследственными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена ..." | ||
Том 65, № 4 (2019) | Клинический случай сочетания дифференцированного рака щитовидной железы и первичного гиперпаратиреоза: сложности топической дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Константин Юрьевич Слащук, Михаил Владимирович Дегтярев, Сергей Сергеевич Серженко, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Валентина Сергеевна Ясюченя, Алексей Андреевич Трухин, Ярослав Игоревич Сирота, Ольга Дмитриевна Баранова, Петр Алексеевич Никифорович | ||
"... детерминированные формы ПГПТ встречаются примерно в 15% случаев и связа- ны с герминальными мутациями генов MEN1 ..." | ||
Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
"... активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы, кодируемой геном ALPL. Различают несколько форм данного ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
"... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Этот синдром ..." | ||
Том 49, № 6 (2003) | Современные методы диагностики первичного гиперпаратиреоза (Лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Котова, А. П. Калинин | ||
"... ) патологически изменен ными околощитовидными железами (ОЩЖ). Первичный ГПТ — ПГПТ (фиброзно-кистозная ..." | ||
Том 55, № 1 (2009) | Операции при раке щитовидной железы, прорастающем стенку трахеи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
П. В. Светицкий | ||
"... соотношение 18-ОНВ/альдостерон. Однако при обоих типах заболевание связано с де фектом в гене CYP11B2. Как ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... Гены системы HLA (Human Leukocyte Antigen) играют важную роль в нормальном функционировании ..." | ||
Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
"... белковых препаратов, полученных с помощью технологии переноса наследственной информации (генов) из одного ..." | ||
Том 50, № 2 (2004) | Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Витебская | ||
"... . Витебская КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, СВЯЗАННЫЕ С SHOX-ГЕНОМ Институт детской эндокринологии (дир. — проф. В. А ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой | Аннотация похожие документы |
Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem | ||
"... мутацией в гене LMNA, у 16 при фенотипе парциальной липодистрофии мутаций в гене LMNA не было, у 20 были ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
"... сегодняшний день известно несколько десятков генов, продукты которых вовлечены в становление и нормальное ..." | ||
Том 45, № 3 (1999) | Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена тиреоглобулина при тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. X. Туракулов, Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова | ||
"... Влияние метилирования разных областей ДНК на экспрессию гена может проявляться на всех ..." | ||
Том 56, № 6 (2010) | Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани и уровень адипонектина в сыворотке крови у детей | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... Цель работы - исследование особенностей экспрессии гена адипонектина ADIPOQ в подкожной и ..." | ||
Том 46, № 5 (2000) | Оценка эффективности и оптимизации службы скрининг-диагностики врожденного гипотиреоза в Москве | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Э. П. Касаткина, Д. Е. Шилин, Э. И. Османова, А. Д. Байков, А. П. Андрейченко | ||
"... , Ташкент Проведено клиническое обследование 90 больных первичным ги перпаратиреозом — ПГПТ (61 женщины и ..." | ||
Том 70, № 6 (2024) | Разработка прогностических клинико-генетических моделей риска развития первичного остеопороза с использованием нейросетевого обучения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Б. И. Ялаев, А. В. Новиков, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
"... , FGF2 — rs6854081, miR-146 — rs2910164, ZNF239 — rs10793442, SPARC — rs1054204 and VDR — rs11540149 ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... -сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10 ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... МЕХАНИЗМ ВЫНАШИВАНИЯ ПЛОДА С БИАЛЛЕЛЬНОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ CYP11A1: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ doi ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... мутации в гене MKRN3 являются наиболее частой и известной причиной семейных случаев ППР по сравнению со ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
"... . Наибольший интерес представляют гены, мутации в которых ассоциированы не только с РЩЖ, но и с более ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая | ||
"... , phMEN 1 — 12 (somatotropinomas + PHPT); CA — 14 samples. The patients were comparable by gender ..." | ||
Том 49, № 3 (2003) | Клинико-морфологические особенности цитомегаловирусного поражения надпочечников у больных ВИЧ-инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. А. Тишкевич, В. И. Шахгильдян, Ю. Г. Пархоменко | ||
"... тичный гену МЭН-1) у членов семей с семейным ПГПТ без МЭН. Однако эта клинически выраженная ассоциация ..." | ||
Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
"... в гене ТГ, и отработка системы молекулярно-генетических исследований наследственных заболеваний ..." | ||
Том 45, № 6 (1999) | Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов | ||
"... свидетельствует о нарушении экспрессии гена ТГ на уровне трансляции. ..." | ||
Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
"... стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP2I ..." | ||
Том 48, № 2 (2002) | Гены синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
E. И. Кондратьева, T. В. Косянкова | ||
"... Статья посвящена генам синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений. ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... Дефекты гена инсулина (INS) являются одной из причин возникновения перманентного или (в единичных ..." | ||
Том 67, № 2 (2021) | Оценка качества жизни пациентов после паратиреоидэктомии из стандартного и малого доступов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Огородников, С. С. Харнас | ||
"... ОБОСНОВАНИЕ. Первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ) — это повышение секреторной активности ..." | ||
Том 47, № 4 (2001) | Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев | ||
"... вставки (insertion/deletion, I/O) гена ангиотензин 1-превращающего фермента (АПФ), Т174М (замена треонина ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
"... гене рецептора грелина являются редкой причиной данного заболевания. В статье описан случай обнаружения ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Экспрессии микроРНК в плазме крови, оттекающей от гипофиза, у пациентов с болезнью Иценко-Кушинга и АКТГ-эктопированным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Малыгина, Ж. Е. Белая, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, И. И. Ситкин, А. М. Лапшина, П. М. Хандаева, А. С. Луценко, Д. А. Трухина, Г. А. Мельниченко | ||
Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
"... (ВГ) — инактивирующие мутации в гене рецептора тиреотропного гормона (ТТГ) (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
"... одном из аллелей гена NF1 — делеция фрагмента гена размером 566 п.н., включающего 19 экзон размером 73 п ..." | ||
Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
"... гипофиза. Также были выявлены несколько генов, приводящих к наследственным формам опухолей гипофиза ..." | ||
Том 55, № 3 (2009) | Состояние сердечно-сосудистой системы при клинически выраженном и малосимптомном первичном гиперпаратиреозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ирина Владимировна Вороненко, Н Г Мокрышева, Л Я Рожинская, А Л Сыркин | ||
"... встречаться с таким эндокринным заболевани ем, как первичный гиперпаратиреоз (ПГПТ). В ос новном это связано ..." | ||
Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
"... . В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый ..." | ||
Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
"... изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17. Приводим ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Белок NKX2-1 является транскрипционным фактором. Ген NKX2-1 экспрессируется в тканях щитовидной ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , | ||
"... Цель - изучить ассоциацию полиморфного маркера A/del32 гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа (СД1 ..." | ||
Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
"... Целью исследования явились изучение роли генов-кандидатов ренин-ангиотензиновой системы в развитии ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
"... мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение. ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
"... Ген опухоли Вильмса (WT1) кодирует транскрипционный фактор, играющий ключевую роль в закладке и ..." | ||
Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
"... нескольких возможных генов-кандидатов были разработаны полиморфные маркеры и проведено изучение ассоциации ..." | ||
Том 44, № 3 (1998) | О взаимодействии цитозольных комплексов глюкокортикоидного рецептора и синтетического глюкокортикоидреспонсивного элемента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Соленов | ||
"... элемента (ГРЭ), соответствующего последовательности ГРЭ-1 из промотора гена тирозинаминотрансферазы крысы ..." | ||
Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
"... гене FOXP3. Заболевание характеризуется сочетанием полиэндокринопатии (чаще неонатальный сахарный ..." | ||
Том 61, № 1 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж Т Исакова, Э Т Талайбекова, О С Лунегова, Д А Асамбаева, А С Керимкулова, А А Алдашев | ||
"... У пациентов кыргызской национальности изучали взаимосвязь полиморфного локуса G276Т гена ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
"... веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» была выявлена гемизиготная мутация в гене РНКА2 ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
"... наличий мутаций в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2). В фолликулярную фазу цикла проводили УЗИ матки и ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
Анна Викторовна Железнякова, Ольга Константиновна Викулова, Светлана Алексеевна Савельева, Валерий Вячеславович Носиков, Марина Владимировна Шестакова | ||
"... изучить ассоциацию полиморфного маркера гена, вовлечённого в процессы секреции инсулина, с основным ..." | ||
Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
"... ФГУ ЭНЦ за последние 15 лет. Приведенные данные основаны на результатах анализа 36 различных генов ..." | ||
Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... Оценена частота встречаемости дефектов генов AR и SRD5A2 среди пациентов с нарушением формирования ..." | ||
1 - 100 из 975 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)