Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Partial androgen resistance syndrome (PAIS) is the most difficult form of disorders/differences ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of glucocorticoids and adrenal androgens, and increase in plasma ACTH level. Currently, at least 7 genes whose ..." | ||
| Том 42, № 1 (1996) | Клинико-цитогенетическое обследование больных транссексуализмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Козлов, С. Ю. Калинченко, Б. Ю. Слонимский, Л. Ф. Курило, Н. С. Абакумова, Е. В. Мхитарова, Л. В. Шилейко | ||
| "... transsexualism before treatment; after androgen therapy of 1 to 3 years signs of sclerocystic ovaries ..." | ||
| Том 42, № 4 (1996) | Андрогены (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров | ||
| "... Androgens (Greek aner, andros - male and genesis - origin) - compounds with the properties ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Чувствительность к андрогенам: за пределами общеизвестного | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Алексеевна Хрипун, Сергей Владиславович Воробьев | ||
| "... to androgens determined by the length of CAG-repeats in the androgen receptor gene is one of the underlying ..." | ||
| Том 54, № 5 (2008) | Андрогенный дефицит и проблемы его диагностики современными неизотопными методами определения тестостерона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. В. Кация, А. Д. Добрачева, Н. М. Малышева | ||
| "... and analytical factors influencing the diagnostic accuracy of evaluation of the androgen status in males, females ..." | ||
| Том 55, № 6 (2009) | Гематологические и урологические аспекты безопасности заместительной андрогенной терапии препаратом тестостерона ундеканоата пролонгированного действия у пациентов с гипогонадизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... The objective of this work was to evaluate hematological and urological safety of androgen ..." | ||
| Том 41, № 6 (1995) | Уровень глюкокортикоидов и надпочечниковых андрогенов в отдаленные сроки после адреналэктомии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| H. П. Гончаров, В. М. Трофимов, А. Г. Гаврилов, В. И. Воронцов, Г. С. Колесникова | ||
| "... androgens, dehydroepiandrosterone and its sulfate, were measured in the blood plasma of patients ..." | ||
| Том 46, № 4 (2000) | Содержание лептина у мужчин с андрогенной недостаточностью и ожирением | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, М. В. Корякин, Г. В. Кация, Г. С. Колесникова, А. Д. Добрачева, Т. Н. Тодуа | ||
| "... The level of leptin production was measured in relation to the concentrations of adrenal androgens ..." | ||
| Том 44, № 1 (1998) | О взаимосвязи андрогенов яичек и надпочечников при гипогонадизме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. В. Корякин, А. С. Акопян, В. И. Васильев | ||
| "... androgens and their precursors, estradiol, and pituitary gonadotropic hormones in the peripheral blood ..." | ||
| Том 70, № 1 (2024) | Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина | ||
| "... or partial insensitivity of target organs to GK. Compensatory activation of hypothalamic-pituitary-andrenal ..." | ||
| Том 44, № 3 (1998) | Венозная почечная гипертензия и андрогенная функция надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Корякин, А. С. Акопян, В. И. Васильев | ||
| "... with venous renal hypertension brought the authors to a conclusion that hyperproduction of androgens ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Тестостерон и болезнь Альцгеймера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Кузнецов, Р. Р. Хайдарова, Р. Х. Хабибуллина, Е. С. Стыценко, В. И. Философова, И. Р. Нуриахметова, Э. М. Хисамеева, Г. С. Важоров, Ф. Р. Хайбуллин, Е. А. Иванова, К. В. Горбатова | ||
| "... brain function, the present study is aimed at evaluating the impact of androgen deprivation therapy (ADT ..." | ||
| Том 42, № 2 (1996) | Андрогенрецепторная активность у больных с ложным мужским гермафродитизмом (критический анализ методов исследования) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, Л. Н. Самсонова, Н. Е. Кушлинский, Л. Т. Лякина | ||
| "... hermaphroditism which would permit assessment of androgen receptor activity in the early postnatal period ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Андрогенный дефицит у женщин и возможности его гормональной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , | ||
| "... for the measurement of free testosterone in the saliva makes possible its application to the screening for androgen ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 50, № 1 (2004) | Механизмы регуляции полового поведения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К Чичинадзе | ||
| "... — формируется с помощью мужских половых гормо нов — андрогенов, и увеличение их концентрации в крови уси ..." | ||
| Том 57, № 4 (2011) | Изучение эффективности гонадотропных индукторов овуляции у крыс с гиперандрогенией в условиях применения флутамида | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Андрогены и болезнь Паркинсона: роль у человека и в эксперименте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. У. Хамадьянова, К. О. Кузнецов, Э. И. Гайфуллина, Д. А. Каландин, Р. Р. Хамидуллина, И. Ф. Халитова, Р. М. Фаизов, Н. О. Камалетдинова, Б. Ф. Асланова, А. Г. Накиева, Л. Э. Бурангулова, Г. О. Гайсина | ||
| "... to the study of sex differences in the incidence and symptoms of PD. Drug therapy with androgens, androgen ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Влияние андрогенного статуса и антиандрогенной терапии на течение COVID-19 у мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Роман Викторович Роживанов, Елена Николаевна Андреева, Галина Афанасьевна Мельниченко, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... the new treatments for SARS-CoV-2 become relevant. The review focuses on studies of androgens ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Метаболизм андрогенов у мужчин, больных сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. В. Кация, С. Ю. Калинченко, Т. Н. Тодуа, Н. М. Малышева | ||
| "... and gonadal androgens (dehydroepiandrosterone (DHEA) and DHEA sulfate and testosterone, respectively) in men ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... inherited disorder characterized by insensitivity of the kidney to the antidiuretic effect of vasopressin ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Возрастной андрогенный дефицит и сахарный диабет 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Курникова, Л. М. Шукшина | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Возрастной андрогенный дефицит у мужчин с ишемической болезнью сердца | Аннотация похожие документы |
| , , | ||
| "... for examination. Twenty of them presented with confirmed age-related androgen deficiency while the remaining 31 ..." | ||
| Том 54, № 2 (2008) | Концентрации тестостерона, дегидроэпиандростерона сульфата и индекса свободных андрогенов крови у женщин с гирсутизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Козловене, Г. Казанавичюс, В. Круминис | ||
| "... of many metabolic diseases. The purpose of this study was to measure the blood levels of androgens ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... cord–stromal tumors. This malignancy is characterized by androgen overproduction, which results ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 53, № 1 (2007) | Стероидогенез в коре надпочечников и секреция надпочечниковых андрогенов при болезни и синдроме Иценко–Кушинга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, Т. И. Тодуа, Л. Я. Рожинская, Е. И. Марова | ||
| "... Cortisol and androgens) through the Δ5-pathway with the enhanced activity of 11β-hydroxylase and sulfatase ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
| Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
| "... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Анализ композиционного состава тела, основного обмена и частоты метаболических нарушений у подростков с синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дарья Алексеевна Беспалюк, Павел Леонидович Окороков, Игорь Сергеевич Чугунов | ||
| "... is be explained by the presence of androgen deficiency, which leads to a decrease in the amount of lean soft mass ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Опыт применения андриола и препарата тестостерона (Cустанона-250) при андрогендефицитных состояниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Козлов, Б. Ю. Слонимский | ||
| "... in the patients with pronounced androgen deficiency, which manifested by increased libido, spontaneous ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Возрастной андрогенный дефицит и эректильная дисфункция y мужчин репродуктивного возраста с сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... , the probability of ED and its severity increase under effect of androgen deficiency. The combination of DM2 ..." | ||
| Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... of androgens. Moreover, we assessed the diagnostic value of hormonal characteristics for the differentiation ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..." | ||
| Том 58, № 5 (2012) | Состояние углеводного обмена при синдроме поликистозных яичников | Аннотация похожие документы |
| "... of polycystic ovary syndrome (POS), the state of carbohydrate metabolism, blood androgen and insulin levels ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..." | ||
| Том 58, № 1 (2012) | Антимюллеров гормон (АМГ) у девочек-подростков с гиперандрогенией | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... in the clinical course of hyperandogenism depending on the severity of its symptoms and androgen levels ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова | ||
| "... mutation — l2 splice in the homo(hemi)zygotic state, which was characteristic of the salt-wasting form ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Распространенность использования андрогенных анаболических стероидов, их влияние на систему гипофиз-гонады у мужчин и возможности репродуктивной реабилитации | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Николай Павлович Лихоносов, Алина Ю. Бабенко | ||
| "... Статья представляет собой обзор литературы по проблеме влияния андрогенных анаболических стероидов ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... non-autoimmune thyrotoxicosis, which are caused by inherited activating mutations of the gene encoding ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... .5%), hypotonia in the first 12 months of life (70.2%), multiple caries (58%). Mutations were identified in 100 ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | Уровень тестостерона у мужчин с ишемической болезнью сердца и гипертонической болезнью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Я Кравченко, Вячеслав Михайлович Провоторов | ||
| "... The study was undertaken to ascertain the prevalence of age-related androgen deficiency ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 36, № 6 (1990) | РАЗРАБОТКА ВАРИАНТА ИММУНОФЕРМЕНТНОГО МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЕСТОСТЕРОНА И ЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЛЯ ОЦЕНКИ АНДРОГЕННОЙ АКТИВНОСТИ ГОНАД | Аннотация похожие документы |
| Н П Гончаров, Н Д Гончарова, С Г Ануа | ||
| "... conditions as well as in some pathological conditions, associated with disturbed production of androgens ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Экспрессия эстрогеновых и андрогеновых рецепторов в тканях наружных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И В Копылова, В Ю Сысоева, Т М Глыбина, М А Карева | ||
| "... be reduced due to prenatal androgen excess in addition to inadequate compensation, which results to decrease ..." | ||
| Том 46, № 5 (2000) | Рецепторные механизмы гормонального сигнала в нейроэндокринологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Бабичев, Е. И. Марова, Т. А. Кузнецова, Е. И. Адамская, И. В. Шишкина, В. Ю. Касумова | ||
| "... . The concentrations of estrogen and androgen receptors are much higher in prolactin-secreting pituitary tumors than ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Особенности восстановления системы гипофиз-гонады у мужчин после использования андрогенных анаболических стероидов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Павлович Лихоносов, Алина Юрьевна Бабенко, Виктор Алексеевич Макарьин, Юрий Николаевич Федотов | ||
| "... андрогенными анаболическими стероидами. Пользователи препаратов тестостерона применяют послекурсовую терапию с ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... , with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... leading to androgen deficiency. The present recommendations does not cover the entire set ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Гормональные и генетические причины развития крипторхизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орешкина, Н. В. Болотова, Т. Е. Пылаев, А. П. Аверьянов, Н. Ю. Райгородская | ||
| "... hormone, gonadotropins, androgens in embryonic testicular migration. INSL3 and AMH are presented ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... revealed homozygous missense mutation in exon 2, leading to the substitution of aspartic acid for glutamic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... as a result of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes. ABCC8 mutations are described for the first time in Russia ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... thhec.1009A>C,p.T337P missense mutation in exon 8 in the homozygous state. The brother of the patient ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... with tissue insensitivity to parathyroid hormone. PHP is characterized by genetic heterogeneity and variable ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Reifenstein syndrome — needs and possibilities of improving the outcomes | Аннотация похожие документы |
| E. Mornealo, N. Baltag, V. Munteanu | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Рекомендации по диагностике и лечению дефицита тестостерона (гипогонадизма) у мужчин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Иван Ивнович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... patients with idiopathic, metabolic or iatrogenic disorders resulting in androgen deficiency ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Дегидроэпиандростерон и адренархе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. В. Кация | ||
| "... be emphasized that the content of other adrenal androgens - androstenedione and lip-hydroxyandrostenedione ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... gene mutations. There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..." | ||
| Том 41, № 4 (1995) | Взаимосвязь функциональной активности надпочечников и гонад у обезьян в период пубертации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Бутнев, Н. П. Гончаров | ||
| "... hamadryas. Blood levels of androgens (testosterone, dihydrotestosterone, dehydroepiandrosterone ..." | ||
| Том 56, № 3 (2010) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5α-редуктазы II типа | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... form of androgen resistance. In the latter case, adaptation to male gender is highly undesirable ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... the previously undescribed variant changes, 5 missense mutations (p. C283Y, p. C283B, p.H24Q, p.M126K, p.E81K ..." | ||
| Том 39, № 1 (1993) | Гормональная функция коры надпочечников в условиях «медицинской кастрации», индуцированной пролонгированной инфузией агонистов люлиберина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Гончарова, Л. А. Мхитарова | ||
| "... induced a somewhat more marked activation of glucocorticoid and adrenal androgen secretion in response ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... of this disorder. Loss-of-function mutations in Makorin Ring Finger Protein 3 (MKRN3) are the most common ..." | ||
| Том 45, № 1 (1999) | Состояние стероидогенеза в надпочечниках и гонадах у больных поликистозом яичников при ингибировании гонадотропной функции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Добрачева, Н. П. Гончаров, Т. Н. Тодуа, И. Д. Нижарадзе | ||
| "... androgen production by the delta-5 pathway was observed in 57% patients under conditions of gonadotroph ..." | ||
| Том 53, № 1 (2007) | Рецепторы половых гормонов в пролактиномах гипофиза у больных разного пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Бабичев, Е. И. Марова, Т. А. Кузнецова, Е. И. Адамская, Б. А. Кадашев, Л. И. Астафьева, О. Н. Яцишина, А. Н. Шкарубо | ||
| "... . Androgen receptors were detected in the gonadotropic and lactotropic cells of the Intact pituitary ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family | Аннотация похожие документы |
| Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... FIGD cases are attributable to mutations in two genes (melanocortin 2 receptor gene, MC2R ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Хроника изучения недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум | ||
| "... The etiology of Growth Hormone Insensitivity Syndromes (GH) is represented by various factors, one ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... (11Β-OH CAH) is the second most frequent non-classical form of CAH. Mutations in the CYP11B1 gene ..." | ||
| 1 - 100 из 623 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
