Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... полной или частичной нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам. Заболевание обусловлено мутациями ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Парциальная форма синдрома резистентности к андрогенам (СРА) является наиболее сложным вариантом ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... , снижением секреции глюкокортикоидов и надпочечниковых андрогенов и повышением уровня АКТГ в плазме ..." | ||
| Том 42, № 1 (1996) | Клинико-цитогенетическое обследование больных транссексуализмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. И. Козлов, С. Ю. Калинченко, Б. Ю. Слонимский, Л. Ф. Курило, Н. С. Абакумова, Е. В. Мхитарова, Л. В. Шилейко | ||
| "... яичников были выявлены у 25% пациентов с транссексуализмом у женщин до лечения; после андрогенной терапии ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Чувствительность к андрогенам: за пределами общеизвестного | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Алексеевна Хрипун, Сергей Владиславович Воробьев | ||
| "... реализуется действие тестостерона, является чувствительность к андрогенам, определяемая длиной CAG-повторов ..." | ||
| Том 70, № 1 (2024) | Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина | ||
| "... течения до серьезных последствий избытка минералокортикоидов и/или андрогенов. В настоящее время ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... , обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... X соответственно. Мутации Р129АС, IVS5 -1G > С и W147X ранее описаны не были. Данные наблюдения подчеркивают ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10% случаев ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... андрогенов, приводящая к формированию так называемого вирильного синдрома, а также возможное сочетание ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова | ||
| "... . Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием с выявлением мутации в гене CYP ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... при наличии гомозиготных и ряда гетерозиготных мутаций в гене NR5A1, представляет собой первичную ..." | ||
| Том 46, № 5 (2000) | Рецепторные механизмы гормонального сигнала в нейроэндокринологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Бабичев, Е. И. Марова, Т. А. Кузнецова, Е. И. Адамская, И. В. Шишкина, В. Ю. Касумова | ||
| "... , невриномах, а также эпиндимомах. Показано, что концентрация ядерных эстрогенных и андрогенных рецепторов ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... с идиопатическими, метаболическими или ятрогенными нарушениями, приводящими к дефициту андрогенов. Эти рекомендации ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Гормональные и генетические причины развития крипторхизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орешкина, Н. В. Болотова, Т. Е. Пылаев, А. П. Аверьянов, Н. Ю. Райгородская | ||
| "... 3, антимюллерова гормона, гонадотропных гормонов и андрогенов в эмбриональной миграции яичка. Проанализированы ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... with tissue insensitivity to parathyroid hormone. PHP is characterized by genetic heterogeneity and variable ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Рекомендации по диагностике и лечению дефицита тестостерона (гипогонадизма) у мужчин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Иван Ивнович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... с идиопатическими, метаболическими или ятрогенными нарушениями, приводящими к дефициту андрогенов. Эти рекомендации ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Дегидроэпиандростерон и адренархе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. В. Кация | ||
| "... , что содержание других надпочечниковых андрогенов — андростендиона и lip-гидроксиандростендиона ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... кортизола при нормальной минералокортикоидной функции. Около 50% всех случаев СИДГ приходится на мутации ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... 11Β-гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
| "... (НК21-ОН), подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, у девочек с пубертатной гиперандрогенией; оценка значимости ..." | ||
| Том 46, № 5 (2000) | Кортикостероидсвязывающий глобулин при экспериментальном гипотиреозе у самцов и самок крыс | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Надольник, Н. В. Емельянов, И. П. Пастер, В. В. Виноградов | ||
| "... of thyroid function inhibition. Steroidand androgen-inhibitory and estrogen-inducing effects of hormones ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... время известно, что развитие данной группы заболеваний связано с мутациями в 40 генах, ответственных ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... клинический случай поздней диагностики семейной формы СПМП, обусловленной мутацией в гене AMH. Обнаружение ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
| "... . The mechanism for the development of the disease is that a mutation of the DMPK (dystrophia myotonica protein ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... альдостеронсинтазы у пациентов была верифицирована молекулярно-генетически- выявлены мутации в гене CYP11B2. ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Роль антимюллерового гормона в диагностике синдрома поликистозных яичников в подростковом возрасте (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Леонидовна Соболева, Елена Сергеевна Власова, Ирина Евгеньевна Зазерская | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... характерных составляющих. Заболевание возникает вследствие постзиготных активирующих мутаций в гене GNAS ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... следующие мутации в гене HSD17B3: c.728-734delGATAACCp.I244fsX254/c.277+4A>T и c.277+4A>T. Представленные ..." | ||
| Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... в обоих случаях обнаружена ранее не- известная гомозиготная нонсенс-мутация W230Xe гене HSD3B2. Наши ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
| "... наличий мутаций в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2). В фолликулярную фазу цикла проводили УЗИ матки ..." | ||
| Том 52, № 3 (2006) | БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО-КУШИНГА НА ФОНЕ СИНДРОМА ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л К Дзеранова, Е Н Гиниятуллина, А А Пищулин, И С Яровая, А Н Тюльпаков | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Факторы риска снижения фертильности у пациенток с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| Том 46, № 1 (2000) | Современная концепция патогенеза опухолей гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Булатов | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, И. Л. Алимова, Е. Б. Башнина, О. Б. Безлепкина, Н. В. Болотова, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, М. А. Карева, А. В. Кияев, А. А. Колодкина, И. Б. Кострова, Н. В. Маказан, О. А. Малиевский, Е. М. Орлова, Е. Е. Петряйкина, Л. Н. Самсонова, Т. Е. Таранушенко | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Диагностика врожденной патологии полового развития у мальчиков с двусторонним паховым крипторхизмом в период мини-пубертата | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Марина Леонидовна Чехонацкая, Вадим Константинович Поляков, Людмила Николаевна Седова, Вероника Андреевна Сомова | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Клинически активная гонадотропинома c развитием синдрома гиперстимуляции яичников у молодой женщины | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Елена Георгиевна Пржиялковская, Вилен Неронович Азизян, Ирина Васильевна Станоевич, Андрей Юрьевич Григорьев, Анна Игоревна Сазонова, Анастасия Михайловна Лапшина, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| Том 52, № 3 (2006) | ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ АКРОМЕГАЛИИ И ЛЕЧЕБНОЙ ТАКТИКИ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА ПАЦИЕНТОВ ПРИ НАЧАЛЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В С Пронин, С Э Агаджанян, Е П Гитель, Н Н Молитвословова, Е И Марова, Т М Алексеева, М Б Анциферов | ||
| 1 - 39 из 39 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
