Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... с клинико-лабораторными признаками СРА и обнаружена глубокая интронная мутация в гене AR (с.2450 ..." | ||
| Том 72, № 1 (2026) | Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа: анализ данных 102 пациентов из 43-х семей в популяции Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Х. Салимханов, А. К. Еремкина, Х. В. Багирова, К. Мейрамбек, С. В. Попов, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... -доминантное заболевание, обусловленное инактивирующими мутациями в гене MEN1. МЭН-1 характеризуется высокой ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... (ВГ) — инактивирующие мутации в гене рецептора тиреотропного гормона (ТТГ) (TSHR) (NP_000360.2). Гетерозиготные мутации ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... полной или частичной нечувствительностью тканей-мишеней к андрогенам. Заболевание обусловлено мутациями ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... . Наибольший интерес представляют гены, мутации в которых ассоциированы не только с РЩЖ, но и с более ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17. Приводим ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... в патогенезе некоторых форм низкорослости. Однако при изолированной соматотропной недостаточности мутации ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... -доминантные, так и аутосомно-рецессивные мутации в данном гене. Доминантные мутации в нем приводят ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам вследствие ранее не описанной мутации в гене THRА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Скородок, Т. С. Грабчак, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, И. Ю. Иоффе, А. В. Кожевникова, В. Д. Забинский, Д. О. Иванов | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... X соответственно. Мутации Р129АС, IVS5 -1G > С и W147X ранее описаны не были. Данные наблюдения подчеркивают ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... и дифференцировке почек и гонад. Мутации гена WT1 выявлены у пациентов с комплексом WAGR (опухоль Вильмса, аниридия ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... из редких наследственных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... приводить к развитию тяжелых неврологических осложнений. Одной из причин ВГИ являются мутации в гене GLUD ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10% случаев ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . В настоящее время описано как минимум 7 генов, мутации в которых приводят к развитию СГН: MC2R, MRAP, STAR ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение. ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... гетерозиготными мутациями в гене MEN1. Описанные нами случаи демонстрируют трудности морфологической диагностики ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... . Наиболее клинически значимыми являются мутации в генах KCNJ11 и ABCC8, отвечающих за активность АТФ ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... (СД1) обусловлены мутацией одного гена. Ребенок болен СД с 1 года, получает инсулин, течение СД лабильное. HbA ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... В гомозиготном состоянии мутации g.15384delG(G133fsX15), c.215T⇒C(p.L72S), c.309C⇒A(p.N103K), c.313 ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Причинами нарушения формирования пола (НФП) 46,XY могут быть мутации ряда генов, вовлеченных ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... осью. Изначально считалось, что мутации в гене NR5A1 характеризуются сочетанной надпочечниковой ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... генетических исследований поиск клинических маркеров, указывающих на наличие мутаций в гене MEN1, остается ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 71, № 6 (2025) | Неклассическая форма липоидной гиперплазии надпочечников: описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Г. Сичинава, Е. С. Демина, Е. М. Шарибжанова, Л. С. Созаева, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... коры надпочечников, в основе которой лежат мутации в гене STAR (8p11.2), кодирующем транспортный белок ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... рекомбинантным гормоном роста (рГР). Цель. Оценить спектр мутаций в гене PROP1 в российской популяции ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... , обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... мутации в гене MKRN3 являются наиболее частой и известной причиной семейных случаев ППР по сравнению ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... исследования гена Wfs1 обнаружена миссенс-мутация c.1009A>C, p.T337P в гомозиготном состоянии в 8 экзоне ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... , обусловленного мутациями в гене PROP1. В первом случае гипопитуитаризм сочетается с синдромом 47,XYY, во втором ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции b-клеток ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... сахарным диабетом. В 9 случаях показана связь развития заболевания с наличием мутаций в генах KCNJ11 и АВСС ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . Найденные миссенс-мутации аннотировались с помощью программ TorrentSsuite (Ion Torrent) и ANNOVAR ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... из описанных мутаций MEN1 не была связана со специфическим клиническим фенотипом даже в пределах одной семьи ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... гомозиготную миссенс-мутацию в экзоне 2, приводящую к замене аспарагиновой кислоты на глутаминовую в позиции ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... лежат соматические мутации в гене GNAS. Клинические признаки заболевания включают пятна цвета «кофе ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... времени мутации в известных генах объясняли лишь незначительную часть всех случаев. В 2013 г. был открыт ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... начинается синтез стероидных гормонов. Нарушения в работе этого транспортного белка, вследствие мутации ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... и их родственников. У 6 больных СПРЩЖ проведен поиск мутаций в генах BRAF и RET/PTC. Частота семейного РЩЖ составила ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Мутации в гене DHH являются крайне редкой причиной возникновения нарушений формирования пола (НФП ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... и подтвержден при патоморфологическом исследовании. В ходе генетического анализа была обнаружена новая мутация ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
| "... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Этот синдром ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... с мутациями в гене рецептора инсулина (INSR). Частота заболевания неизвестна. Кроме синдрома Донахью, дефекты ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... при наличии гомозиготных и ряда гетерозиготных мутаций в гене NR5A1, представляет собой первичную ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... и полупроводникового секвенатора PGM (Ion Torrent). Подтверждение выявленной мутации и исследование родственника ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... «Медико-генетический научный центр» была выявлена гемизиготная мутация в гене РНКА2 (гликогеноз IX типа ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... проявлений, что связывают с влиянием эпигенетических механизмов. У носителей мутации в пределах одной семьи ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... MODY и другие гены, ассоциированные с сахарным диабетом). Неописанные ранее несинонимичные мутации ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
| "... для исправления мутаций в пораженных органах. В свою очередь, появляются новые протоколы получения ..." | ||
| Том 71, № 4 (2025) | Аденомы гипофиза: путь к пониманию агрессивной формы. Клинико-генетический анализ потенциальных прогностических маркеров в развитии агрессивных аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Ю. Халимова, О. Т. Азимова | ||
| "... исследование показало, что гетерозиготная мутация (G/C) полиморфизма G634C гена VEGFA зафиксирована в 21 случае ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... с применением авторской панели праймеров и полупроводникового секвенатора PGM (Ion Torrent). Все мутации ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... проанализировать несколько генов-кандидатов. Биаллельные мутации в гене GNRHR приводят к развитию ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... железы, во-вторых, прогностическое значение выявленных мутаций при раке щитовидной железы, в-третьих ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... носителей идентичной мутации. Спектр клинических проявлений варьирует от изолированной задержки полового ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... супероксиддисмутазы (SOD2) и двух полиморфных маркеров (минисателлит ecNOS4a/4b и мутация в 298-м кодоне - замена ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... Около 5–10% злокачественных новообразований (ЗНО) являются наследственными. Носители мутаций ..." | ||
| Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... заболеванием. У 75% пациентов с Карни-комплексом обнаружены мутации в гене регуляторной α-субъединицы ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Синдром предрасполагает ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... гетерозиготной инактивирующей мутации в гене кальций-чувствительного рецептора (CASR), реже — по причине ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... 11Β-гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... мутациями, характеризуются изолированным симптомокомплексом полиурии, полидипсии, гипостенурии. У детей чаще ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..." | ||
| Том 56, № 2 (2010) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... - выявлены 9 различных мутаций в гене NR0B1. ..." | ||
| Том 64, № 6 (2018) | Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский | ||
| "... -LEPRfa, несущие в гомозиготе мутацию гена LEPR. В качестве одного из перспективных биологически активных ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... кортизола при нормальной минералокортикоидной функции. Около 50% всех случаев СИДГ приходится на мутации ..." | ||
| Том 70, № 5 (2024) | Рак щитовидной железы у ребенка с синдромом Коудена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Б. Бричева, Е. В. Нагаева, Д. Н. Бровин, Е. В. Бондаренко, М. С. Шеремета, О. Б. Безлепкина, Т. С. Олина, Т. В. Коваленко | ||
| "... . Возникает в связи с мутацией в гене гомолога фосфатазы и тензина, одной из основных функций которого ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... мутациями в RET-протоонкогене (от англ. Rearranged during Transfection). К настоящему времени в мировой ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Врожденный гиперинсулинизм в составе синдрома Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бенина, М. А. Меликян | ||
| "... по степени тяжести основных проявлений. СК 1-го типа ассоциирован с гетерозиготными мутациями в гене KMT ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... полиморфны. Мы наблюдали 39 пациентов с установленным диагнозом АПС-1. С высокой частотой выявлена мутация ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... время известно, что развитие данной группы заболеваний связано с мутациями в 40 генах, ответственных ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... syndrome) initially associated with SLC26A4 gene defects. The article describes a patient with clinical ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
| "... of tissue-specific alkaline phosphatase encoded by the ALPL gene. A few forms of this pathology ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... синдромов, ассоциированных с феохромоцитомами/параганглиомами, и генов, мутации в которых приводят ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л С Созаева | ||
| "... , причиной которого являются мутации в гене AIRE. Наряду с генетическими исследованиями для диагностики ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
| "... (НК21-ОН), подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, у девочек с пубертатной гиперандрогенией; оценка значимости ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... гетерозиготные мутации в гене MEN1: в экзоне 9 p.D418N, в экзоне 3 p.R176Q, в интроне 3 с.654 ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, И. Г. Воронцова, А. А. Буянова, Д. О. Коростин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , вызванной мутацией в гене RPL13. ..." | ||
| Том 70, № 1 (2024) | Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина | ||
| "... установлена лишь одна причина синдрома резистентности к ГК — инактивирующие мутации в гене рГК ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... и последующем прямом секвенировании гена СУР 17у 1 больного была выявлена гомозиготная мутация в экзоне ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Татьяна Викторовна Коваленко, Ирина Николаевна Петрова, Татьяна Юрьевна Тарасова | ||
| "... , генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1, кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... железы, мозга и легких. Мутации в гене NKX2-1 обусловливают развитие неврологических нарушений ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина | ||
| "... лишь о синдроме 2А. Возникновение заболевания обусловлено мутацией в гене AAAS (12q13), который ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Синдром Видемана-Раутенштрауха. Первое описание клинического случая в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Попович, Ю. В. Тихонович, А. В. Витебская | ||
| "... с мутациями в генах POLR3A, POLR3B и POLR3GL, кодирующих РНК-полимеразу III. Частота заболевания в настоящее ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... клинический случай поздней диагностики семейной формы СПМП, обусловленной мутацией в гене AMH. Обнаружение ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Семейный случай синдрома фон Хиппеля-Линдау | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Атанесян, Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, Г. А. Санеева, Е. И. Андреева, И. К. Гаспарян | ||
| "... и онкогенез. К настоящему времени зарегистрировано более 500 мутаций в VHL. Синдром ФХЛ характеризуется ..." | ||
| Том 58, № 2 (2012) | Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... связано с активирующими мутациями в генах GCK и GLUD1, участвующих в регуляции внутриклеточного ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica | ||
| "... ассоциированное с активирующими мутациями в гене KCNJ11, кодирующем КИР6.2 субъединицу АТФ-зависимых К-каналов ..." | ||
| 1 - 100 из 178 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
