Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 49, № 5 (2003) | Спорадический и семейный варианты медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев, И. А. Исаев, В. С. Медведев, Б. М. Втюрин, Б. Я. Дроздовский, П. И. Гарбузов | ||
| "... This article focuses on sporadic and familial variants of medullary thyroid cancer. ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... Medullary thyroid cancer (MTC) is a fairly rare disease, accounting for 5–7% of all cases ..." | ||
| Том 46, № 4 (2000) | Диагностика и лечение семейного варианта медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... Medullary thyroid cancer (MTC) was first described by Hazard et al. in 1959 [27] as a tumor of C ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... Thirty-two cases of hereditary medullary thyroid carcinoma (HMTC) and 95 sporadic HMTC (SHMTC), 44 ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Семейный немедуллярный рак щитовидной железы у сибсов-мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Поляков, Д. Е. Шилин, А. И. Павловская, Р. В. Шишков | ||
| "... This article focuses on familial non-immediate thyroid cancer in boys siblings. ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Аверьянова, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... with lymphadenectomy. The difficulties of early diagnosis of sporadic cases of MEN 2B due to the nonspecificity ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... pituitary adenomas are sporadic tumours and only few of them develop in the framework of hereditary ..." | ||
| Том 50, № 6 (2004) | Синдром кушинга у больной медуллярным раком щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Северская, А. А. Ильин, И. В. Чеботарева, П. А. Исаев, В. С. Медведев, В. В. Попучиев, П. О. Румянцев | ||
| "... Cases of Cushing's syndrome in patients with medullary thyroid cancer (MTC) are rare. The cause ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Спорадический первичный гиперпаратиреоз с множественной трансформацией околощитовидных желез | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Бибик, А. К. Еремкина, О. А. Князева, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... be sporadic or develop as part of hereditary syndromes, manifesting at young age. There the description ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | АКТГ-продуцирующий медуллярный рак щитовидной железы. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Ивановна Марова, Людмила Яковлевна Рожинская, Ия Александровна Воронкова, Олег Валерьевич Ремизов, Анна Игоревна Завалишина, Константин Юрьевич Слащук, Михаил Иванович Давыдов, Виталий Жанович Бржезовский, Сергей Семенович Герасимов, Антонио Константинович Чекини, Дмитрий Константинович Стельмах, Максим Бокманович Пак | ||
| "... Medullary thyroid cancer with ectopic ACTH production - the disease is extremely rare ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... Early diagnosis greatly facilitates successful treatment of medullary thyroid cancer. The present ..." | ||
| Том 41, № 2 (1995) | Случай синдрома Cиппла | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. С. Ветшев, Г. А. Мельниченко, Н. С. Кузнецов, Т. И. Романцова, О. В. Ройк | ||
| "... of the parathyroid glands (in 80% of cases), pituitary (75%) and pancreas (65%); MEN IIA-medullary thyroid carcinoma ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Связь между уровнем кальцитонина сыворотки крови и многоузловым зобом: 10-летний опыт работы одного центра | Аннотация похожие документы |
| George Konstantinou Simeakis, Ioanna Patinioti, Elli Anagnostou, Evangelia Zapanti, Vasiliki Vasileiou, Antonis Polymeris, Katerina Saltiki, Eleni Anastasiou, Maria Alevizaki, Marina Mitropoulou | ||
| "... thyroidectomy. Histopathological examination revealed: Medullary Thyroid Carcinoma (MTC) n=3 (3/3 Group4), C ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... -associated tumors. Aim — to determine the role of genes, associated with the development of familial ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Определение кальцитонина в смывах из пункционной иглы в диагностике первичного или метастатического медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Т. Зураева, Л. В. Никанкина, Г. С. Колесникова, Ф. М. Абдулхабирова, Д. Г. Бельцевич, Н. М. Малышева, А. А. Михеенков | ||
| "... -out fluid is a promising tool in the diagnosis of medullary thyroid cancer. AIMS: We assessed ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... clinical manifestations differential diagnosis between a sporadic form of PHPT and PHPT as the first ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... coexist and modify the phenotype of MEN2 patients, including age of onset of medullary thyroid carcinoma ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Роль кальций-чувствительного и витамин D рецепторов в патогенезе множественного поражения околощитовидных желез при спорадическом первичном гиперпаратиреозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. A. Ильичева, И. А. Шурыгина, Н. Н. Дремина, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... BACKGROUND: Sporadic multiple parathyroid gland disease is ¼ cases of primary hyperparathyroidism ..." | ||
| Том 70, № 1 (2024) | Сравнительный анализ костных осложнений при МЭН1-ассоциированном и спорадическом первичном гиперпаратиреозе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, А. К. Еремкина, А. Р. Елфимова, А. М. Горбачева, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... on the prevalence and structure of bone disease in mPHPT compared to sporadic one (sPHPT) are often incomplete ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вторичный гиперальдостеронизм и медуллярный нефрокальциноз у подростка как следствие самостоятельного, неконтролируемого приема слабительных | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Николаевна Сибилева, Надежда Юрьевна Миронова, Галина Владимировна Коробицына, Ольга Тимофеевна Кошлакова, Ольга Евгеньевна Ипатова | ||
| "... hypokalemia, calcium oxalate crystalluria and sonographic signs of medullary nephrocalcinosis ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... of parathyroid gland. 90−95% of cases of primary hyperparathyroidism are sporadic, while hereditary genetic forms ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... several differences. An early onset of PHPT may indicate familial syndromes associated with PHPT ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... presenting with sporadic pheochromocytoma. The median age at which pheochromocytoma was diagnosed was 25 ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... are diagnosed as familial, and the remaining 95% are sporadic. Besides, about ~5% of thyroid cancer originates ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
| Guillaume Assié | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... % of familial and 88,5% of sporadic cases. In 68 probands (90,5%) mutations were detected in PHEX, 40 of which ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | О семейной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чумак, Э. А. Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... pathways controlling normal development of human testis. So far, several families and sporadic cases of 46 ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Метастатическая феохромоцитома при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Н. В. Ворохобина, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Г. И. Гафтон, Е. Н. Имянитов | ||
| "... of the most common familial forms of PHEO is multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN) type 2 ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Морфологические характеристики аденом гипофиза в рамках фенокопий синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. М. Лапшина, Е. В. Васильев, А. Н. Тюльпаков, Ж. Е. Белая | ||
| "... with their sporadic forms. MATERIALS AND METHODS: immunohistochemical assessment of the menin expression was carried ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Случай семейной акромегалии | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... A case of familial acromegaly affecting mother and daughter is reported. ..." | ||
| Том 42, № 3 (1996) | Секреция гормона роста у детей с семейной низкорослостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, Г. В. Ибрагимова, Э. М. Солтаханов | ||
| "... Thirty-two patients with familial dwarfism were examined. Stimulated and spontaneous secretion ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... secretion of parathyroid hormone by altered parathyroid glands. In most cases PHPT is a sporadic disease, 5 ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | АКТГ-эктопический синдром, вызванный кортико-медуллярной опухолью надпочечника | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Евгения Ивановна Марова, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Олег Валерьевич Ремизов, Нонна Вадимовна Латкина, Ольга Владимировна Тихонова, Любовь Ефимовна Кац, Ия Александровна Воронкова, Анастасия Михайловна Лапшина, Галина Сергеевна Колесникова | ||
| "... смешанноклеточной кортико-медуллярной опухолью левого надпочечника у пациентки 61 года. В литературе имеются ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клиническая и биохимическая характеристики недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум, М Сэвэдж, У Блум, Х Гевара-Агуирре, Р Розенфелд | ||
| "... of a similar phenomenon in sporadic cases from other places. As with any hereditary disorders, apparently ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) - rare disease with predominantly autosomal dominant ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... describe a familial case of CHARGE syndrome with significant intrafamilial clinical heterogeneity due ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... , 12], in adrenal tumors — less than 5% [13]. In 10–30% of familial cases and 60–80% of sporadic ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
| "... у детей, так и у взрослых являются спорадическими случаями, но менее чем в 5% случаев они могут ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Синдром гипокальциурической гиперкальциемии. Редкость ли? Два клинических случая в амбулаторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Свиридонова | ||
| "... Hypocalciuric hypercalcemia syndrome (familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH) is an inherited ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... is needed to refine diagnosis. We report a familial case where the mother and two daughters were diagnosed ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... diagnosis of the familial form of PMDS caused by mutation in the AMH gene. Detected persistent Müllerian ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Фульминантный гиперкортицизм вследствие АКТГ-продуцирующей феохромоцитомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. Т. Усеинова, Е. А. Пигарова, Д. Г. Бельцевич, А. Шевэ, Л. К. Дзеранова, И. И. Ситкин, Н. В. Тарбаева, А. В. Хайриева, М. В. Дегтярев, Н. М. Платонова, Е. А. Трошина, Е. В. Бондаренко | ||
| "... carcinoid, islet cell tumors and pancreatic carcinoid, medullary thyroid cancer, carcinoid tumors ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... , both in sporadic and hereditary forms of the disease, is bone damage. At the time of diagnosis in PHPT ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... . To date, the nucleotide variants registered in AQP2 were sporadic, there is no data on the presence ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... Parathyroid cancer (PTC) is usually sporadic; however, it could be presented as a component ..." | ||
| Том 46, № 6 (2000) | Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в экологически неблагоприятных регионах | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Помелова, С. Г. Калиненкова | ||
| "... in the Region was sporadic with the mean frequency of 1:6286. By the incidence of retesting, 53 districts ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Генетические аспекты рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко | ||
| "... протоонкогена БЕТ, мутации которого приводят к медуллярному раку щито видной железы. Представлен собственный ..." | ||
| Том 41, № 4 (1995) | Синдром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Фофанова | ||
| "... about sporadic dominant mutation as the genetic basis of this syndrome. The clinical picture of progeria ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Клинический случай сочетания дифференцированного рака щитовидной железы и первичного гиперпаратиреоза: сложности топической дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Константин Юрьевич Слащук, Михаил Владимирович Дегтярев, Сергей Сергеевич Серженко, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Валентина Сергеевна Ясюченя, Алексей Андреевич Трухин, Ярослав Игоревич Сирота, Ольга Дмитриевна Баранова, Петр Алексеевич Никифорович | ||
| "... are of sporadic primary hyperparathyroidism, which today ranks third in prevalence among endocrine diseases ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Эпидемиология первичного гиперпаратиреоза в России (первые результаты по базе данных ФГУ ЭНЦ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... treatment of PHPT can be recommended to 14% of the patients presenting with sporadic disease and to 32 ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Случай клинически агрессивного течения первичного гиперпаратиреоза, алгоритм дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Матюшкина, А. М. Горбачева, А. В. Ткачук, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... , weakness, fatigue, etc.). Etiologically, in more than 85% of cases, PHPT is a consequence of sporadic ..." | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Георгиевна Мокрышева, Светлана Сергеевна Мирная, Екатерина Александровна Добрева, Ирина Сергеевна Маганева, Елена Владимировна Ковалева, Юлия Александровна Крупинова, Ирина Викторовна Крюкова, Лариса Хачатуровна Тевосян, Станислав Викторович Лукьянов, Наталья Викторовна Маркина, Ирина Аркадьевна Бондарь, Наталья Григорьевна Подпругина, Ирина Анатольевна Игнатьева, Олеся Юрьевна Шабельникова, Александр Васильевич Древаль, Михаил Борисович Анциферов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов | ||
| "... ). Sporadic PHPT occurs in 83% of cases (1592/1914). 326 patients (17%) had a suspicion for hereditary form ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... the disease course and choosing the proper approach for managing the patient. We describe a familial case ..." | ||
| Том 56, № 6 (2010) | Эффективность и безопасность применения рекомбинантного гормона роста у детей с идиопатической низкорослостью | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... раньше, чем в случае спорадического рака той же лока- лизации. Как правило, повышенный риск развития рака ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... Familial isolated glucocorticoid deficiency (FIGD) is a rare form of primary adrenal insufficiency ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... , клинический случай, MODY, PTF1A. A familial case of insulin-dependent diabetes mellitus with a mutation ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Предикторы выживаемости пациентов с АКТГ-эктопированным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. О. Голоунина, Ж. Е. Белая, Л. Я. Рожинская, М. Ю. Пикунов, А. А. Маркович, Л. К. Дзеранова, Е. И. Марова, Н. С. Кузнецов, В. В. Фадеев, Г. А. Мельниченко, И. И. Дедов | ||
| "... carcinoid, 8 — pancreatic NET, 5 –pheochromocytoma, 1– cecum NET, 1– appendix carcinoid tumor, 1 — medullary ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Молекулярно-генетические, иммунологические основы и перспективы профилактики сахарного диабета у детей | Аннотация похожие документы |
| "... (DM1) develops sporadically in the absence of a relevant familial or hereditary history ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
| Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
| "... (Kallmann’s syndrome) and sporadic. Congenital or isolated HH is divided into with anosmia/hyposmia (KS ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... acquired and congenital factors may be of importance. The authors describe a case of the familial type ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... mutations — isolated sporadic PHPT (MEN- group, n=158), and patients with PHPT and associated endocrine ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... with CPHD from nonrelated marriages is 3—7%, reaching 25—52% among familial cases. Both the autosomal ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... - ease in the Russian Federation is 1.3 per 100 thousand pop- ulation [1]. In 80-90% of cases, sporadic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова | ||
| "... , Monticone S, Rainey WE, Veglio F, Williams TA. Role of KCNJ5 in familial and sporadic primary aldosteronism ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Российский консенсус по диагностике, лечению и мониторингу акромегалии (проект) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Молитвословова, Л. Я. Рожинская, Г. А. Мельниченко | ||
| "... доклиниче ском этапе и у 3 из них выполнили ТТЭ. Во всех 3 случаях были обнаружены микроочаги медуллярной ..." | ||
| Том 48, № 6 (2002) | Рецидив феохромоцитомы у больной с синдромом множественной эндокринной неоплазии типа IIa | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Кузнецов, Д. Г. Бельцевич, Л. В. Куратев, М. А. Лысенко, В. Н. Сморщок | ||
| "... спорадических форм феохромоцитомы и медуллярно го рака щитовидной железы. Для их освещения мы предлагаем ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Регистры заболеваний околощитовидных желез в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, Е. В. Ковалева, А. К. Еремкина | ||
| "... -кальциевого обмена с вовле- чением в патологический процесс различных орга- нов и систем. Спорадическим ПГПТ ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клинические рекомендации «Заболевания и состояния, связанные с дефицитом йода» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. М. Абдулхабирова, О. Б. Безлепкина, Д. Н. Бровин, Т. A. Вадина, Г. А. Мельниченко, Е. В. Нагаева, Л. В. Никанкина, В. А. Петеркова, Н. М. Платонова, А. А. Рыбакова, Т. В. Солдатова, Е. А. Трошина, Т. Ю. Ширяева | ||
| "... ультразвукового исследо- вания (УЗИ). Спорадический зоб — диффузное увеличение ЩЖ, обусловленное, как правило ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... гипогонадотропного гипогонадизма являются спорадическими [1]. Семейные случаи характеризуются неполной ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Familial glucocorticoid deficiency (FGD, MIM*202200) is a rare form of primary chronic adrenal ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич | ||
| "... familial adenomatous polyposis but not frequent in sporadic adrenocortical cancers. Clin Cancer Res. 2010 ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..." | ||
| Том 49, № 5 (2003) | Изменение перекисного окисления липидов и антиоксидантной активности плазмы у больных с тяжелой формой диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Радионова, М. А. Костенко | ||
| "... , П. И. Гарбузов СПОРАДИЧЕСКИЙ И СЕМЕЙНЫЙ ВАРИАНТЫ МЕДУЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Медицинский ..." | ||
| Том 44, № 3 (1998) | Венозная почечная гипертензия и андрогенная функция надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Корякин, А. С. Акопян, В. И. Васильев | ||
| "... of catecholamines from the medullary layer to the cells of the upper cortical layers of the organ. Adrenaline ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Данил Анатольевич Жарков, Татьяна Васильевна Палатова, Наталья Сергеевна Доровская | ||
| "... , was differentiated into the cortical and medullary matter, and contained primordial follicles with pronounced ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Распространенность рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Яйцев, В. А. Привалов | ||
| "... медуллярному раку щито видной железы. Представлен собственный материал по изучению мутаций протоонкогена ДЕТ ..." | ||
| Том 49, № 2 (2003) | Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Г. Бельцевич, Н. С. Кузнецов, В. А. Петеркова, Е. Ю. Полякова, В. Н. Сморщок, Д. В. Залетаев | ||
| "... медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ), феохромоцитомы и поражения около щитовидных желез относят к типу ..." | ||
| Том 43, № 6 (1997) | Рак щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Э. Бронштейн | ||
| "... -клеток является медуллярный рак, относящийся к группе умеренно дифференцированных опухолей. 4- ю группу ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... -linked familial form in male patients.At the same time, in the family along the female line, the mother ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... population. Pituitary adenomas occur in the familial setting in approximately 5% of cases, whereas ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... of the newborn. However, in addition to the "classic" autoimmune thyrotoxicosis, cases of congenital and familial ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Метаболизм эстрогенов, прижизненные нарушения процессов метилирования и рак молочной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян | ||
| "... приобретенных изменений генетического аппарата клетки. Речь идет не только о спорадических мута- циях ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Клинические рекомендации по первичному гиперпаратиреозу, краткая версия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, С. С. Мирная, Ю. А. Крупинова, И. А. Воронкова, И. В. Ким, Д. Г. Бельцевич, Н. С. Кузнецов, Е. А. Пигарова, Л. Я. Рожинская, М. В. Дегтярев, Л. В. Егшатян, П. О. Румянцев, Е. Н. Андреева, М. Б. Анциферов, Н. В. Маркина, И. В. Крюкова, Т. Л. Каронова, С. В. Лукьянов, И. В. Слепцов, Н. Б. Чагай, Г. А. Мельниченко, И. И. Дедов | ||
| "... или гиперплазией нескольких/всех ОЩЖ; в 1% — раком ОЩЖ. В 90–95% случаев ПГПТ является спорадическим ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, И. Г. Воронцова, А. А. Буянова, Д. О. Коростин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Growth retardation for more than 2 SD below the average population or presumed familial target ..." | ||
| Том 45, № 5 (1999) | Морфологическая диагностика заболеваний щитовидной железы (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Э. Бронштейн | ||
| "... , спорадический), возникаю щий чаще всего в результате дефицита йода, харак теризуется прежде всего ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Дегидроэпиандростерон и адренархе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. В. Кация | ||
| "... ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ МЕДУЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Отделение радиохирургического ..." | ||
| Том 40, № 5 (1994) | Функция системы гипоталамус — щитовидная железа после введения каината в вентролатеральный отдел продолговатого мозга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Дудина, А. И. Елкина, Т. С. Кандыбо, О. А. Азев, В. А. Кульчицкий | ||
| "... одним из компонентов медуллярных хемочувствительных структур, играющих ключевую роль в сенсорном ..." | ||
| Том 48, № 6 (2002) | Возможности коррекции иммунологических нарушений при гиперкортицизме (Лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Е. И. Марова, Л. В. Бельченко, А. В. Мановицкая | ||
| "... спорадических форм феохромоцитомы и медуллярно го рака щитовидной железы. Для их освещения мы предлагаем ..." | ||
| Том 58, № 4 (2012) | Аномальный липопротеин-Х при сахарном диабете 2-го ти | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... of our previous investigations suggest the presence of LP-X in the blood of the patients with familial ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Тиреопатии у детей из юго-западного региона Калужской области, облученных после аварии на Черно быльской АЭС внутриутробно и в первые недели после рождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ф. Горобец | ||
| "... сравнительный анализ 32 случаев наследственного медуллярного рака щитовидной железы (НМРЩЖ) и 95 спорадических ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | IV Всероссийский конгресс эндокринологов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Мельниченко, М. И. Балаболкин, В. А. Петеркова, В. В. Фадеев, В. Э. Ванушко, Л. Я. Рожинская, С. Д. Арапова, Т. Б. Моргунова, О. Н. Юденич | ||
| "... последующей терапией радиоактив ным йодом-131. В докладе "Клиническое течение спорадического и семейного ..." | ||
| Том 44, № 5 (1998) | Дифференциальная диагностика и выбор метода лечения при узловом зобе (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Герасимов, Е. А. Трошина | ||
| "... , имеющие раз личные морфологические характеристики. • УЗ (морфологический термин) — спорадический или ..." | ||
| Том 43, № 3 (1997) | Цитологическая диагностика заболеваний щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. Э. Бронштейн | ||
| "... аденокарциномы разнообразного строения; б) медуллярный рак, нередко с амилоидозом стромы. 4 Опухоли ..." | ||
| Том 46, № 2 (2000) | Молекулярно-генетические аспекты новообразований щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И. Дедов, Е. А. Трошина, Н. В. Мазурина, Г. А. Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова | ||
| "... спорадических медуллярных карциномах и феохромоцитомах, но не подтверждены при дру гих нейроэндокринных ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... final height with the genetically expected one. Results. Non-familial cases prevailed (N=23 ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Филимонова, Д. Е. Шилин, О. Л. Печора, А. П. Андрейченко, Э. П. Касаткина | ||
| "... %, respectively. Birth asphyxia was noted in 33% versus 15%. Familial and socialfactors played a role ..." | ||
| 1 - 100 из 269 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
