Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... cancer, recognize signs of hereditary cancer, and introduce the indications for genetic examination ..." | ||
| Том 39, № 6 (1993) | Гипофизарно-адренокортикальная система при экспериментальной наследственной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Науменко | ||
| "... interesting in this aspect are genetic models [19], since heredity plays a significant role ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... of parathyroid gland. 90−95% of cases of primary hyperparathyroidism are sporadic, while hereditary genetic forms ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов | ||
| "... The widespread introduction of genetic testing in recent years has made it possible to determine ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
| "... are caused by poor lifestyle choices. However, hereditary predisposition to obesity has been established ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... pituitary adenomas are sporadic tumours and only few of them develop in the framework of hereditary ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... (наследственная — аутосомно-доминантный тип наследования) — в 20–30%. Семейные формы МРЩЖ вызваны точковыми ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... hypothalamic-pituitary axis activation in childhood. Genetic testing in patients with hereditary forms of PP ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... , in all age groups, from children to the elder people. Most researches focus on the genetic basis, since ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... Pseudo-hypothyroidism (PHP) is a rare genetic disorder that manifests itself in the form ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова | ||
| "... hereditary predisposition with using of genealogical, genetic-demographic and molecular-genetic methods ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... with tissue insensitivity to parathyroid hormone. PHP is characterized by genetic heterogeneity and variable ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е М Орлова | ||
| "... , highlight the diagnostic problems pertaining to hypoparathyroidism, as well as its clinical and genetic ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... Thirty-two cases of hereditary medullary thyroid carcinoma (HMTC) and 95 sporadic HMTC (SHMTC), 44 ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..." | ||
| Том 69, № 4 (2023) | Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположенности к опухолям (описание клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Карева, Л. С. Созаева, И. С. Чугунов, В. А. Петеркова, С. Д. Михалина | ||
| "... Peutz-Jeghers Syndrome (Peutz-Jeghers Syndrome, PJS) refers to syndromes of hereditary tumor ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... by autosomal dominant type of inheritance and caused by genetic defects leading to dysfunction of pancreatic b ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of disease, a molecular genetic testing was performed using next-generation sequencing (NGS). The proband ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... and multicentral pheochromocytoma with the aggravated familial history need the genetic predetermination ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Функция гипоталамо-гипофизарно-адренокортикальной системы в онтогенезе у крыс с наследственной индуцируемой стрессом артериальной гипертензией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Булыгина, Л. Н. Маслова, А. Л. Маркель | ||
| "... time in rats with hereditary stress-induced arterial hypertension (HSIAH) and normotensive Wistar rats ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
| "... Recent years have witnessed great progress in molecular genetics leading to impressive ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... with hereditary forms of PHPT have led to the discovery of key oncosuppressor genes and proto-oncogenes whose ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... manifestation of one of hereditary syndromes may be challenging. Diagnosis of sporadic or hereditary PHPT ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... Isolated mineralocorticoid deficiency is a rare hereditary autosomal recessive disorder ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... a clinical case of hereditary Cushing’s syndrome caused by PBMAH in a 37-year old patient. The patient ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Генетические аспекты рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко | ||
| "... The article is devoted to genetic aspects of thyroid cancer. ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
| "... Hypophosphatasia is a rare hereditary rickets-like disease resulting from the impaired activity ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Молекулярно-генетические аномалии в кортикотропных опухолях гипофиза: фундаментальные исследования и перспективы использования в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Лапшина | ||
| "... In recent years, a large number of studies have been carried out to research molecular genetic ..." | ||
| Том 39, № 6 (1993) | Об ассоциации многоузлового эутиреоидного зоба с некоторыми генетическими маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Макаров, Э. Н. Базарова, Г. И. Козлов | ||
| "... , посвященных изучению генетической предрасположенности к данному заболеванию. Выявление наследственной ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Роль гестагенов в лечении эндометриоза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Татьяна Александровна Федотчева, Николай Львович Шимановский | ||
| "... on individually selected therapy based on molecular-genetic characterization of the patient endometrial tissue ..." | ||
| Том 47, № 2 (2001) | Генетические маркеры диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Л. Чистяков, К. В. Савостьянов | ||
| "... The article is devoted to the review of genetic markers of diffuse toxic goiter (graves' disease). ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
| "... on scientific research in molecular genetics and the development of advanced diagnostic and therapeutic tools ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... Deficiency of Р450с17 (17a-hydroxylase/17,20-liase) is а rare hereditary steroidogenesis defects ..." | ||
| Том 45, № 1 (1999) | Редкий случай псевдогипопаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Губкина, Т. С. Камынина, Е. В. Корнилова, А. В. Древаль | ||
| "... Pseudohypoparathyroidism (PGPT) - Albright's hereditary osteodystrophy is a sex-related disease ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Aim — the present research was aimed at identifying the genetic causes for hr in patients, as well ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... pheochromocytomas/paragangliomas can be hereditary in 30–40% of cases. Hereditary syndromes associated ..." | ||
| Том 50, № 1 (2004) | Генетические факторы в патогенезе йоддефицитного зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Фадеев, Н. А. Абрамова | ||
| "... .5-02:546.15]4Ю8.64-992 В. В. Фадеев, Н. А. Абрамова ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В ПАТОГЕНЕЗЕ ЙОДДЕФИЦИТНОГО ..." | ||
| Том 47, № 5 (2001) | Молекулярно-генетические аспекты тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кандрор | ||
| "... The article is devoted to the molecular genetic aspects of thyroid disease. ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... , the need for routine genetic tests to exclude these syndromes in all patients with PHPT manifested ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Владимир Степанович Пакин | ||
| "... involving numerous genetic and provocative exogenous factors. The data in favor of inherited predisposition ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... BACKGROUND: Timely referral of patients for genetic testing to rule out MEN1-associated primary ..." | ||
| Том 42, № 6 (1996) | Медико-генетическое консультирование и прогнозирование развития инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, И. И. Дедов | ||
| "... convincing data have been accumulated testifying to the importance of genetic factors in the development ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Развитие эндокринологии в России (90-летие Российской Ассоциации эндокринологов) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г А Мельниченко | ||
| "... , нейроэндокринология, генетические исследования в эндокринологии. The development of endocrinology in Russia (On the ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Objective — the research was aimed at studying clinical and molecular genetic characteristics ..." | ||
| Том 46, № 2 (2000) | Молекулярно-генетические аспекты новообразований щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И. Дедов, Е. А. Трошина, Н. В. Мазурина, Г. А. Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова | ||
| "... . Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ НОВООБРАЗОВАНИЙ ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Идентификация генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В Носиков, Ю. А. Серегин, Е. В. Титович, К. В. Савостьянов, Л. И. Зильберман, Д. А. Чистяков, Т. Л. Кураева, И. И. Дедов | ||
| "... The article is devoted to identification of genetic markers coupled with type 1 diabetes mellitus. ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
| "... and around the world. Genetic and environmental risk factors are involved in the development of hypertension ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
| "... for CD treatment in future. The most actual genetic aspects of corticotroph adenomas growth ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Эндокринные нарушения у пациентов с трансфузионно-зависимыми наследственными анемиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская, Е. С. Бугакова, Е. А. Писарева, Ю. В. Тихонович | ||
| "... Often transfusions red blood cells in patients with hereditary anemias lead to iron overload ..." | ||
| Том 70, № 1 (2024) | Гормон роста — 30 лет клинической практики: прошлое, настоящее, будущее | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, Е. В. Нагаева, Е. Н. Райкина, В. А. Петеркова | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... of a molecular genetic study that confirms gene mutations. Today there are known mutations of 8 genes, of which ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Диагностика ранних проявлений метаболического синдрома у девушек с наследственной предрасположенностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Золотарева, В. И. Кудинов, А. И. Чесникова, М. С. Ничитенко, О. Б. Кучеренко, Н. А. Корсун | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... ) is genetic defects in the PROP1 gene. PROP1 deficiency leads to malfunction of somatotrophs, lactotrophs ..." | ||
| Том 58, № 2 (2012) | Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... condition in terms of clinical manifestations, histological features, and molecular-genetic defects ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
| "... -06:617.731-007.23|-008.« И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ..." | ||
| Том 51, № 1 (2005) | Генетические и биохимические механизмы формирования диабетической нефропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е П Кондратьева, В П Пузырев, Г А Суханова, Е Б Кравец, Л В Спирина, Т В Косянкова, Н В Тарасенко, Т В Ваганова | ||
| "... ' ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ НЕФРОПАТИИ У ДЕТЕЙ* Сибирский медицинский ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... The diagnosis of MODY should be verified by molecular genetic analysis. Recently the introduction ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... целью уточнения генеза ХПНН было проведено молекулярно-генетическое исследование методом вы ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | Псевдогипопаратиреоз: генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Александровна Герасименко, Л К Дзеранова, Л Я Рожинская | ||
| "... The review of literature details the issues of genetics, the specific features of inheritance ..." | ||
| Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
| "... . Носиков1 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РАЗВИТИЮ ДИФФУЗНОГО ТОКСИЧЕСКОГО ЗОБА В ПОПУЛЯЦИИ МОСКВЫ ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Влияние генетических факторов на результат терапии диффузного эутиреоидного зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Галкина, Е А Трошина, Н В Мазурина | ||
| "... , the result of treatment for DES via monotherapy with iodine preparations may depend on genetic factors. ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Молекулярно-генетические, иммунологические основы и перспективы профилактики сахарного диабета у детей | Аннотация похожие документы |
| "... (DM1) develops sporadically in the absence of a relevant familial or hereditary history ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
| "... and associated with the genetic markers, such as HLAII-complex haplotypes, CTLA-4, PTPN22, FOXP3 genes, etc ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Популяционно-генетический анализ распространенности ожирения в Чувашской Республике | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... of the Chuvash Republic taking account of their sex and ethnic background. Simultaneously, genetic predisposition ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... development of a severe lesion in the urinary system. The molecular-genetic analysis of the Wfs1 gene revealed ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Молекулярно-генетические и клинические варианты MODY2 и MODY3 у детей в России. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Любовь Иосифовна Зильберман, Ольга Николаевна Иванова, Александр Юрьевич Майоров, Екатерина Олеговна Кокшарова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... Aim — to research molecular genetic and clinical characteristics of diabetes mellitus MODY2 ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... that would allow to suspect this type of before conducting molecular genetic analysis. ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Гипогликемический синдром (инсулинома): топическая, патоморфологическая и генетическая диагностика, лечение. Обзор литературы (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова | ||
| "... of molecular and genetic aspects of insulinoma development. In particular, we analyze studies on germinal ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
| "... —1975 гг. для описания наследственной инсулиннезависимой формы сахарного диабета (СД) [1, 2]. Однако ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Гормональные и генетические причины развития крипторхизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орешкина, Н. В. Болотова, Т. Е. Пылаев, А. П. Аверьянов, Н. Ю. Райгородская | ||
| "... миграции яичка, однако данных об их роли в развитии крипторхизма недостаточно. Генетические причины ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Молекулярно-генетический анализ DIDMOAD-синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Зильберман, Д. П. Гришина, Е. Ю. Захарова, П. Г. Цыганкова, Т. Л. Кураева, В. А. Петеркова | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Мария Арменаковна Меликян, Дарья Викторовна Рыжкова, Михаил Дмитриевич Пойда, Владимир Гиреевич Баиров, Анна Андреевна Сухоцкая, Юрий Юрьевич Соколов, Артем Михайлович Ефременков, Любовь Борисовна Митрофанова, Хенрик Кристесен, Ирина Леоровна Никитина | ||
| "... , genetic and PET/CT findings of the focal form of CHI in Russian group of patients. MATERIALS ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Современные представления о генетических и иммуногистохимических особенностях пролактин-секретирующих аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Шутова, Л. К. Дзеранова, С. Ю. Воротникова, М. A. Кутин, Е. А. Пигарова | ||
| "... of assessing the sensitivity of prolactin-secreting adenomas to drug therapy before surgical treatment. Genetic ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
| "... The development of modern pharmacology cannot be imagined without the use of genetic engineering ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клиническая и биохимическая характеристики недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум, М Сэвэдж, У Блум, Х Гевара-Агуирре, Р Розенфелд | ||
| "... of a similar phenomenon in sporadic cases from other places. As with any hereditary disorders, apparently ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Genetic causes of hyperparathyroidism | Аннотация похожие документы |
| Elisaveta Mamedova | ||
| Том 44, № 1 (1998) | Полиморфные генетические маркеры и сосудистые осложнения сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Ю. Кондратьев, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... Сахарный диабет — клинически и генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся абсолютной ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Терапия радиоактивным йодом тиреотоксикоза у пациентки с сопутствующей гемоглобинопатией с носительством нестабильного гемоглобина Hasharon | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дали Султановна Дзейтова, Станислав Сергеевич Шкляев, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Алексей Андреевич Трухин, Нина Валентиновна Цветаева, Евгений Евгеньевич Кожедуб | ||
| "... никогда не выявлялось. При подготовке к РЙТ был верифицирован диагноз наследственной гемоглобинопатии с ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... despite the presence of the identical R257X mutation. The molecular genetic diagnosis permits diagnosis ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... углеводного обмена. В настоящее время к ним относятся варианты, обусловленные генетическими нарушениями ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... генетических дефектов, отвечающих за развитие ВГГ, применение метода высокоэффективного параллельного ..." | ||
| Том 52, № 4 (2006) | Диффузный эутиреоидный зоб (эпидемиология, этиология и патогенез, роль генетических факторов в развитии, лечение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Галкина, Н В Мазурина, Е А Трошина | ||
| "... , ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ, РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В РАЗВИТИИ, ЛЕЧЕНИЕ) ГУ Эндокринологический научный центр ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Г Енева, Л Н Нефедова, А С Локтионова, И А Иловайская, А И Ким | ||
| "... .ru Роль генетических факторов в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма Н.Г. ЕНЕВА1, к.б.н. Л ..." | ||
| Том 58, № 1 (2012) | Молекулярно-генетические исследования при идиопатической низкорослости | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... genetic investigations into the nature of idiopathic short stature encompass a combination ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Роль генетических факторов в формировании разного уровня заболеваемости сахарным диабетом 1-го типа в Европе и Российской Федерации | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... of diabetes-predisposing and protective genetic markers, and the presence of specific markers in different ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... marker of genetic susceptibility to diabetic nephropathy (DN) is studied in 45 insulin-dependent diabetic ..." | ||
| Том 39, № 5 (1993) | О роли вируса паротита в развитии инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Северина, В. Е. Колпакова, Н. Я. Венедиктова, О. И. Илясова, Л. Г. Ахмедьянова, М. И. Балаболкин | ||
| "... сулинзависимого сахарного диабета (ИЗСД) у лиц с генетической предрасположенностью. Панкреотропное действие ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Полиморфные генетические маркеры сахарного диабета 2 типа в русской популяции | Аннотация похожие документы |
| Ксения Александровна Вахромеева, Людмила Александровна Суплотова, Валерий Вячеславович Носиков | ||
| "... Introduction. Genetic susceptibility to Type 2 Diabetes (T2D) with a complex mode of inheritance ..." | ||
| Том 61, № 2 (2015) | Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, В А Петеркова, А В Карпушкина | ||
| "... -genetic and immunological testing of hereditary endocrine diseases; improvement of health and social care ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... . In the Laboratory of Hereditary Diseases of Metabolism of the Medical Genetics Research Center, a hemizygotic ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | О семейной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чумак, Э. А. Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский | ||
| "... The article is devoted to the description of adrenoleukodystrophy - a hereditary disease with X ..." | ||
| Том 42, № 1 (1996) | Синдром бартера у гомозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. И. Левитская | ||
| "... possible to establish a primary genetic defect. The clinical symptoms of this disease are characterized ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... . However clinical signs may vary even within the same family with the same molecular genetic defect ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Первичный гиперпаратиреоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... : To study the features of the course and molecular genetic basis of primary hyperparathyroidism in children ..." | ||
| Том 67, № 1 (2021) | Перспективы создания Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Н. Г. Мокрышева, М. В. Шестакова, П. Ю. Волчков, А. Ю. Майоров, О. Ю. Реброва, В. О. Барышева, Ю. А Крупинова, Е. А. Трошина, Л. К. Дзеранова, Г. А. Мельниченко | ||
| "... . These are laboratories of general, molecular and population genetics, bioinformatics, pharmacogenomics, microbiota ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Разработка прогностических клинико-генетических моделей риска развития первичного остеопороза с использованием нейросетевого обучения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. И. Ялаев, А. В. Новиков, И. Р. Минниахметов, Р. И. Хусаинова | ||
| "... sets containing information on genetic and clinical predictors of the disease. Nevertheless ..." | ||
| Том 39, № 1 (1993) | Иммунологические характеристики больных инсулинзависимым сахарным диабетом с различной длительностью заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Шишко, А. В. Древаль, Р. Е. Садыкова, С. С. Ефуни, А. Э. Матюков, И. А. Абугова, И. С. Полянская, Б. Г. Скуйбин, А. В. Филатов | ||
| "... болезни и определение корреляций между степенью иммунного дисбаланса и носи- тельством антигенов I и II ..." | ||
| 1 - 100 из 924 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
