Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... , ассоциированных с наследственными опухолевыми синдромами (НОС), подвержены высокому риску развития опухолей ..." | ||
| Том 39, № 6 (1993) | Гипофизарно-адренокортикальная система при экспериментальной наследственной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Науменко | ||
| "... заболеваний человека. Наибольший интерес в этом аспекте представляют генетические модели |19], поскольку ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... и генетических характеристиках наследственных вариантов первичного гиперпаратиреоза и рекомендуемым ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов | ||
| "... Широкое внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических исследований позволило ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Р. Тимашева, Ж. Р. Балхиярова, О. В. Кочетова | ||
| "... управляемыми факторами. Тем не менее установлено существование наследственной предрасположенности к ожирению ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... их доля возникает в рамках наследственных синдромов. Обсуждаются варианты наследственных синдромов, одним ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... (наследственная — аутосомно-доминантный тип наследования) — в 20–30%. Семейные формы МРЩЖ вызваны точковыми ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... . Генетическая верификация диагноза у пациентов с наследственными формами ППР позволяет расширить наши ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова | ||
| "... Приведены результаты комплексного исследования особенностей формирования наследственной ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... Псевдогипопаратиреоз (ПГП) - редкое генетическое заболевание, проявляющееся нарушением фосфорно ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... к паратгормону (ПТГ). ПГП характеризуется генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Помимо ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... . Большинство исследований сосредоточено на исследовании генетической основы, поскольку наши современные знания ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению гипопаратиреоза у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е М Орлова | ||
| "... диагностики гипопаратиреоза, а также его клинических и генетических вариантов, предложены алгоритм диагностики ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... в гене ТГ, и отработка системы молекулярно-генетических исследований наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... анализ 32 случаев наследственного медуллярного рака щитовидной железы (НМРЩЖ) и 95 спорадических МРЩЖ ..." | ||
| Том 71, № 6 (2025) | Дифференцированная карцинома щитовидной железы у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Нагаева, Э. Б. Бричева, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, А. М. Артемова, Ф. М. Абдулхабирова, А. Ю. Абросимов, Д. А. Пастухова, Л. С. Урусова, К. Ю. Слащук, М. С. Шеремета, И. Р. Минниахметов, О. Б. Безлепкина, А. В. Петеркова | ||
| "... хирургического вмешательства, показания к радиойодтерапии (РЙТ) и роль молекулярно-генетического тестирования ..." | ||
| Том 69, № 4 (2023) | Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположенности к опухолям (описание клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Карева, Л. С. Созаева, И. С. Чугунов, В. А. Петеркова, С. Д. Михалина | ||
| "... Синдром Пейтца–Егерса (Peutz–Jeghers Syndrome, PJS) относится к синдромам наследственной ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... на основании результатов молекулярно-генетического исследования, являющегося «золотым стандартом» в диагностике ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... проведен молекулярно-генетический анализ методом секвенирования следующего поколения (NGS). У пробанда ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... группы: две группы пациентов с генетически-детерминированной феохромоцитомой (1-я - синдром множественной ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Функция гипоталамо-гипофизарно-адренокортикальной системы в онтогенезе у крыс с наследственной индуцируемой стрессом артериальной гипертензией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Булыгина, Л. Н. Маслова, А. Л. Маркель | ||
| "... -адренокортикальной системы (ГГАС) в ходе развития крыс с наследственной индуцированной стрессом артериальной ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
| "... Представлено краткое обобщение случаев моногенных наследственных эндокринопатий, верифицированных ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Х. В. Багирова, О. Ю. Спасская, Е. И. Ким, А. А. Лавренюк, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... спорадическим заболеванием, 5–10% наблюдений приходится на долю генетически детерминированных синдромальных ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... проявления одного из наследственных синдромов, в рамках которых он может возникать, затруднена. Установление ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика серии случаев синдрома Флоатинг-Харбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, О. Р. Исмагилова, Е. А. Шестопалова, М. В. Шарова, О. А. Левченко, А. В. Болмасова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. А. Орлова, А. А. Колодкина, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Синдром Флоатинг-Харбор — аутосомно-доминантное заболевание, входящее в группу наследственных ..." | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... Изолированный дефицит минералокортикоидов - редкое наследственное аутосомно-рецессивное ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... причиной развития синдрома Иценко–Кушинга. ПДМГН – генетически гетерогенное заболевание. До недавнего ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков | ||
| "... Гипофосфатазия - редкое наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное снижением ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Генетические аспекты рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко | ||
| "... Статья посвящается генетическим аспектам рака щитовидной железы. ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Молекулярно-генетические аномалии в кортикотропных опухолях гипофиза: фундаментальные исследования и перспективы использования в клинической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Лапшина | ||
| "... За последние годы проводится большое количество исследований по изучению молекулярно-генетических ..." | ||
| Том 39, № 6 (1993) | Об ассоциации многоузлового эутиреоидного зоба с некоторыми генетическими маркерам | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Макаров, Э. Н. Базарова, Г. И. Козлов | ||
| Том 47, № 2 (2001) | Генетические маркеры диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Л. Чистяков, К. В. Савостьянов | ||
| "... Статья посвящена обзору генетических маркеров диффузного токсического зоба (базедовой болезни). ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика больных с недостаточностью Р450с17 (17а-гидроксилаза/17,20-лиаза) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, С. Ю. Калинченко, Л. Я. Рожинская, П. М. Платонова, Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, В. А. Петеркова, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... Дефицит Р450с 17 (17а -гидроксилаза/17,20-лиаза) является одним из редких наследственных дефектов ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Цель исследования — выявление генетической причины гипофосфатемического рахита (ГФР), а также ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... в общей популяции достаточно редко. При этом аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов составляют ..." | ||
| Том 47, № 5 (2001) | Молекулярно-генетические аспекты тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Кандрор | ||
| "... Статья посвящена рассмотрению молекулярно-генетических аспектов тиреоидной патологии. ..." | ||
| Том 50, № 1 (2004) | Генетические факторы в патогенезе йоддефицитного зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Фадеев, Н. А. Абрамова | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Владимир Степанович Пакин | ||
| "... оказывают влияние многочисленные генетические и экзогенные факторы. Рецессивные варианты генов ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... некоторые различия. Кроме того, ранний дебют ПГПТ может свидетельствовать о наличии наследственных синдромов ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... ОБОСНОВАНИЕ. Своевременное направление пациента на генетическое исследование с целью исключения ..." | ||
| Том 42, № 6 (1996) | Медико-генетическое консультирование и прогнозирование развития инсулинзависимого сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Л. Кураева, О. В. Ремизов, И. И. Дедов | ||
| "... Инсулинзависимый сахарный диабет (ИЗСД) представляет собой генетически детерминированное ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Цель исследования — изучить клинические и молекулярно-генетические характеристики наиболее частых ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Развитие эндокринологии в России (90-летие Российской Ассоциации эндокринологов) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г А Мельниченко | ||
| Том 46, № 2 (2000) | Молекулярно-генетические аспекты новообразований щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И. Дедов, Е. А. Трошина, Н. В. Мазурина, Г. А. Герасимов, П. В. Юшков, Л. Д. Шаталова, Г. Ф. Александрова | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Идентификация генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В Носиков, Ю. А. Серегин, Е. В. Титович, К. В. Савостьянов, Л. И. Зильберман, Д. А. Чистяков, Т. Л. Кураева, И. И. Дедов | ||
| "... Статья посвящена идентификации генетических маркеров, сцепленных с сахарным диабетом типа 1. ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
| "... мире. В развитие АГ вовлечены генетические и средовые факторы риска, основным из которых является ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
| "... молекулярно-генетических механизмов формирования кортикотропином, от нарушения регуляции клеточного цикла ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в гене ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... ) являются генетические дефекты в гене PROP1. Дефицит фактора PROP1 приводит к недостаточности функции ..." | ||
| Том 58, № 2 (2012) | Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... поджелудочной железы. ВГИ - наследственное заболевание, гетерогенное в отношении как клинических проявлений ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Ж. Е. Белая, Т. В. Никонова, О. М. Смирнова | ||
| Том 51, № 1 (2005) | Генетические и биохимические механизмы формирования диабетической нефропатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е П Кондратьева, В П Пузырев, Г А Суханова, Е Б Кравец, Л В Спирина, Т В Косянкова, Н В Тарасенко, Т В Ваганова | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Диагноз MODY должен быть подтвержден молекулярно-генетическим исследованием. В последние годы ..." | ||
| Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
| Том 55, № 1 (2009) | Влияние генетических факторов на результат терапии диффузного эутиреоидного зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Галкина, Е А Трошина, Н В Мазурина | ||
| "... с использованием монотерапии препаратами йода может зависеть от генетических факторов. ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
| "... полигенный тип наследования и связаны с наличием генетических маркеров - гаплотипов HLAII-комплекса, генов ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Молекулярно-генетические, иммунологические основы и перспективы профилактики сахарного диабета у детей | Аннотация похожие документы |
| "... семьи, возраста обследуемого. На основании проведенных молекулярно-генетических исследований у 599 ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... наследственного анамнеза мальчику было проведено молекулярно-генетическое обследование, где выявлена аналогичная ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Гипогликемический синдром (инсулинома): топическая, патоморфологическая и генетическая диагностика, лечение. Обзор литературы (часть 2) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Екатерина Анатольевна Трошина, Николай Сергеевич Кузнецов, Надежда Михайловна Платонова | ||
| "... представления о молекулярных и генетических аспектах развития инсулиномы. В частности, освещены данные ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Мария Арменаковна Меликян, Дарья Викторовна Рыжкова, Михаил Дмитриевич Пойда, Владимир Гиреевич Баиров, Анна Андреевна Сухоцкая, Юрий Юрьевич Соколов, Артем Михайлович Ефременков, Любовь Борисовна Митрофанова, Хенрик Кристесен, Ирина Леоровна Никитина | ||
| "... диагностики и лечения. Цель: изучение клинических, молекулярно-генетических и радионуклидных особенностей ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... центральное ППР классифицируется как идиопатическое и в ряде случаев является наследственным. Инактивирующие ..." | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
| "... Развитие современной фармакологии невозможно представить без использования методов генетической ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клиническая и биохимическая характеристики недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум, М Сэвэдж, У Блум, Х Гевара-Агуирре, Р Розенфелд | ||
| "... о подобном явлении в спорадических случаях из других мест. Как при любых наследственных нарушениях ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... идентичной мутации R257X. Молекулярно-генетическая диагностика позволяет диагностировать нетипичные случаи ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... углеводного обмена. В настоящее время к ним относятся варианты, обусловленные генетическими нарушениями ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... генетических дефектов, отвечающих за развитие ВГГ, применение метода высокоэффективного параллельного ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Терапия радиоактивным йодом тиреотоксикоза у пациентки с сопутствующей гемоглобинопатией с носительством нестабильного гемоглобина Hasharon | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дали Султановна Дзейтова, Станислав Сергеевич Шкляев, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Алексей Андреевич Трухин, Нина Валентиновна Цветаева, Евгений Евгеньевич Кожедуб | ||
| "... никогда не выявлялось. При подготовке к РЙТ был верифицирован диагноз наследственной гемоглобинопатии ..." | ||
| Том 52, № 4 (2006) | Диффузный эутиреоидный зоб (эпидемиология, этиология и патогенез, роль генетических факторов в развитии, лечение) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Галкина, Н В Мазурина, Е А Трошина | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... из редких наследственных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями ..." | ||
| Том 61, № 2 (2015) | Программа помощи детям с эндокринными заболеваниями «Альфа-Эндо» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, В А Петеркова, А В Карпушкина | ||
| "... программы включают: молекулярно-генетическую и иммунологическую диагностику детских наследственных ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... заболевания, как гиперинсулинизм, сахарный диабет. В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | О семейной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чумак, Э. А. Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский | ||
| "... Статья посвящена описанию адренолейкодистрофии - наследственному заболеванию с X- сцепленным ..." | ||
| Том 42, № 1 (1996) | Синдром бартера у гомозиготных близнецов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. И. Левитская | ||
| "... полностью не уменьшает гипокалиемии. Однако установить первичный генетический дефект не всегда возможно ..." | ||
| Том 67, № 1 (2021) | Перспективы создания Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Дедов, Н. Г. Мокрышева, М. В. Шестакова, П. Ю. Волчков, А. Ю. Майоров, О. Ю. Реброва, В. О. Барышева, Ю. А Крупинова, Е. А. Трошина, Л. К. Дзеранова, Г. А. Мельниченко | ||
| "... . These are laboratories of general, molecular and population genetics, bioinformatics, pharmacogenomics, microbiota ..." | ||
| Том 39, № 1 (1993) | Иммунологические характеристики больных инсулинзависимым сахарным диабетом с различной длительностью заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. И. Шишко, А. В. Древаль, Р. Е. Садыкова, С. С. Ефуни, А. Э. Матюков, И. А. Абугова, И. С. Полянская, Б. Г. Скуйбин, А. В. Филатов | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... прогрессирующей вирилизации. Дефицит 17ГСД3 был в обоих случаях подтвержден молекулярно-генетически - выявлены ..." | ||
| Том 41, № 4 (1995) | Синдром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Фофанова | ||
| "... Синдром Гетчинсона-Гилфорда или прогерия (сенильный нанизм) — исключительно редкое генетическое ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Роль дейодиназ 1-го и 2-го типа в метаболизме тиреоидных гормонов (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Гульнора Мухамедовна Артыкбаева | ||
| "... самым передачу гормонального сигнала на генетический аппарат клеток. Экспрессия Д2 в отдельных тканях ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... Обоснование. Выявлено множество генетических локусов, ассоциированных с сахарным диабетом ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... или отсутствию пубертата. Для данной группы заболеваний характерна клиническая и генетическая ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Сахарный диабет (СД) — генетически гетерогенное заболевание, и часть случаев СД 1-го типа ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... формирования пола 46ХY, обусловленного гетерозиготной мутацией в гене NR5A1. Методом молекулярно-генетического ..." | ||
| Том 41, № 3 (1995) | Памяти Евгения Владимировича Науменко | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| редакция журнала Проблемы эндокринологии | ||
| "... лаборатории новой модели наследственной артериальной гипертензии. Профессор Е. В. Науменко опубликовал свыше ..." | ||
| Том 54, № 3 (2008) | Папиллярный рак щитовидной железы у пациента с дисгормональным зобом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Абросимов, А. А. Ильин | ||
| "... Дисгормональный зоб (ДЗ) — это врожденное заболевание, связанное с наследственным дефектом ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) может опровергнуть наследственную природу заболевания ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... доброкачественная наследственная хорея. Манифестируя в раннем детском возрасте, хорея не прогрессирует после второго ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
| "... . МД – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, практически 100% пенетрантностью ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Первичный гиперпаратиреоз в России по данным регистра | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Георгиевна Мокрышева, Светлана Сергеевна Мирная, Екатерина Александровна Добрева, Ирина Сергеевна Маганева, Елена Владимировна Ковалева, Юлия Александровна Крупинова, Ирина Викторовна Крюкова, Лариса Хачатуровна Тевосян, Станислав Викторович Лукьянов, Наталья Викторовна Маркина, Ирина Аркадьевна Бондарь, Наталья Григорьевна Подпругина, Ирина Анатольевна Игнатьева, Олеся Юрьевна Шабельникова, Александр Васильевич Древаль, Михаил Борисович Анциферов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Иван Иванович Дедов | ||
| "... характеристика ПГПТ в рамках наследственных синдромов и злокачественного поражения околощитовидных желез ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... глюкокортикоидного дефицита генетический дефект не установлен. Клинические описания пациентов с СИДГ, включающие ..." | ||
| Том 72, № 1 (2026) | Синдром Коккейна: особенности клинической манифестации и алгоритм наблюдения в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Попович, Ю. В. Тихонович, Т. Е. Иванникова, В. А. Ковальская, П. А. Васильев, А. В. Витебская | ||
| "... ОБОСНОВАНИЕ. Синдром Коккейна — ультраредкое (1:2,5 млн) наследственное заболевание из группы ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... проведении молекулярно-генетического исследования выявлена гетерозиготная мутация с.500А>G: p.Q167R в гене ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Случай клинически агрессивного течения первичного гиперпаратиреоза, алгоритм дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Матюшкина, А. М. Горбачева, А. В. Ткачук, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... , в том числе в составе различных наследственных синдромов. Отмечена важность своевременного обследования ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
| "... , структура наследственной предрасположенности к которому может иметь популяционно-специфические особенности ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Новые иммунологические методы диагностики аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л С Созаева | ||
| "... Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС 1-го типа) - редкое генетическое заболевание ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... . Диагноз ЛГН был нами установлен у трех генетических девочек в возрасте 2,3 года, 6 мес и 7мес, у которых ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) является редким наследственным заболеванием, характеризующимся ..." | ||
| Том 63, № 4 (2017) | Эффект терапии гигантской пролактиномы агонистами дофамина | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Иванович Циберкин, Татьяна Леонидовна Каронова, Анна Борисовна Далматова, Елена Николаевна Гринева | ||
| "... гигантской пролактиномы у молодого мужчины с отягощенным наследственным анамнезом. Отсутствие адекватной ..." | ||
| 1 - 100 из 164 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
