Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... and their relatives were examined. BRAF and RET/PTC gene mutations were investigated in 6 patients with FPTC ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Клинико-генетические аспекты диагностики и лечения наследственных форм медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... - autosomal dominant type of inheritance) - in 20-30%. Familial forms of MTCG are caused by point mutations ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) - rare disease with predominantly autosomal dominant ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... neurological complications. Mutations in the GLUD1 gene that encodes glutamate dehydrogenase are one ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
| Guillaume Assié | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... CHARGE syndrome is a rare autosomal dominant disease caused by CHD7 gene mutations. Individuals ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | О семейной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Чумак, Э. А. Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский | ||
| "... . Песочина, Л. С. Озерова, Б. В. Печерский О СЕМЕЙНОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ Украинский НИИ охраны здоровья ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Multiple mutations in RET proto-oncogene are not common findings in patients with multiple ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Семейный немедуллярный рак щитовидной железы у сибсов-мальчиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Г. Поляков, Д. Е. Шилин, А. И. Павловская, Р. В. Шишков | ||
| "... This article focuses on familial non-immediate thyroid cancer in boys siblings. ..." | ||
| Том 49, № 5 (2003) | Спорадический и семейный варианты медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев, И. А. Исаев, В. С. Медведев, Б. М. Втюрин, Б. Я. Дроздовский, П. И. Гарбузов | ||
| "... This article focuses on sporadic and familial variants of medullary thyroid cancer. ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... mellitus (T1DM) are caused by a mutation of one gene. The child has suffered from brittle diabetes since ..." | ||
| Том 46, № 4 (2000) | Диагностика и лечение семейного варианта медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... мутаций в RET-протоонкогене показано всем членам семей больных с МЭН или семейным МРЩЖ, а также всем ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... abnormalities, CPP is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... of thyroid tumors, secondly, the prognostic value of detected mutations in thyroid cancer, and thirdly ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... новообразований гипофиза вследствие улучшения методов диагно- стики [6]. Выделяют спорадические и семейные формы ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Случай семейной акромегалии | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... A case of familial acromegaly affecting mother and daughter is reported. ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... the disease course and choosing the proper approach for managing the patient. We describe a familial case ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... and familial isolated hyperparathyroidism (FIHP). Material and methods. 40 patients with manifestation of PHPT ..." | ||
| Том 42, № 3 (1996) | Секреция гормона роста у детей с семейной низкорослостью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, Г. В. Ибрагимова, Э. М. Солтаханов | ||
| "... Thirty-two patients with familial dwarfism were examined. Stimulated and spontaneous secretion ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... Familial isolated glucocorticoid deficiency (FIGD) is a rare form of primary adrenal insufficiency ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... acquired and congenital factors may be of importance. The authors describe a case of the familial type ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... of nephrogenic diabetes insipidus with X-linked inheritance appear in men, in women with heterozygous mutations ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... diagnosis of the familial form of PMDS caused by mutation in the AMH gene. Detected persistent Müllerian ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Familial glucocorticoid deficiency (FGD, MIM*202200) is a rare form of primary chronic adrenal ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская | ||
| "... several differences. An early onset of PHPT may indicate familial syndromes associated with PHPT ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Синдром гипокальциурической гиперкальциемии. Редкость ли? Два клинических случая в амбулаторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Свиридонова | ||
| "... Hypocalciuric hypercalcemia syndrome (familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH) is an inherited ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... of the newborn. However, in addition to the "classic" autoimmune thyrotoxicosis, cases of congenital and familial ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Background. Absence of detectable MEN1 mutations in a patient with multiple endocrine neoplasia ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 56, № 6 (2010) | Эффективность и безопасность применения рекомбинантного гормона роста у детей с идиопатической низкорослостью | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Аверьянова, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... caused by germinal mutations in the proto-oncogene RET. One of the components of the syndrome is multiple ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Метастатическая феохромоцитома при синдроме множественной эндокринной неоплазии 2А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Н. В. Ворохобина, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Семенов, Р. А. Черников, И. В. Слепцов, Г. И. Гафтон, Е. Н. Имянитов | ||
| "... a description of a 40-year-old woman with MEN2A syndrome (mutation of the RET proto-oncogene p.Cys634Tyr ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... tumor, and confirmed by pathomorphological study. Genetic tests revealed a new mutation in one ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Резистентность к тиреоидным гормонам: новая мутация | Аннотация похожие документы |
| Ana Filipa Martins, João Martin Martins, Sónia Do Vale, Gabriel Miltenberger-Miltenyi | ||
| "... revealed a new mutation on exon 10 of the β thyroid hormone receptor form c790G>T (p.Val264Phe ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... aim was to assess the spectrum of PROP1 gene mutations in the Russian population of MPHD patients ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... of hyperparathyroidism with a jaw tumor. Also non-syndromic hereditary forms are descripted, such as familial isolated ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... % of familial and 88,5% of sporadic cases. In 68 probands (90,5%) mutations were detected in PHEX, 40 of which ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . NSIAD is caused by activating mutations of the arginine vasopressin receptor 2 (AVPR2) gene, resulting ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... the frequency of somatic mutations in the «hot spots» of BRAF, KRAS, KRAS, EIF1AX and TERT genes in circulating ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... -synonymous mutations that were not previously described were rated as «probably pathogenic» if they had minor ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... diseases in one patient. We report two cases of patients with hypopituitarism due to PROP1 gene mutations ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... , is a rare cause of Cushing’s syndrome. Until recently, few cases were attributed to mutations in known genes ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Синдромальная задержка роста, обусловленная нарушением функции рибосомального белка eL13 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, И. Г. Воронцова, А. А. Буянова, Д. О. Коростин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Growth retardation for more than 2 SD below the average population or presumed familial target ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Редкие формы наследственных новообразований эндокринной системы: аденома гипофиза в сочетании с феохромоцитомой и/или параганглиомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. О. Мамедова, Д. В. Лисина, Ж. Е. Белая | ||
| "... population. Pituitary adenomas occur in the familial setting in approximately 5% of cases, whereas ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... About 5–10% of malignant neoplasms (MN) are hereditary. Carriers of mutations associated ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... 147X, respectively. Р129ЛС, IVSS, and W147X mutations have not been earlier described. The data ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... and differentiation of the kidneys and gonads. Mutations of the WT1 gene were detected in patients with the WAGR ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Long-term management of resistant acromegaly with pasireotide LAR in a patient from an AIP mutation positive FIPA family | Аннотация похожие документы |
| Liliya Rostomyan, Adrian F, Daly, Iulia Potorac, Daniela Betea, Albert Beckers | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... availability of genetic testing, the search for clinical markers indicative of MEN1 gene mutations remains ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие: молекулярно-генетические и клинические характеристики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, А. А. Колодкина, Т. В. Визеров, Н. А. Зубкова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... and suggest autosomal-dominant inheritance with incomplete sex-dependent penetrance. To date, mutations ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... that plays a critical role in different processes of sex development. Homozygous mutations in SF1 result ..." | ||
| Том 48, № 4 (2002) | Генетические аспекты рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Гарькавцева, Т. П. Казубская, И. Е. Лиснянский, Л. Н. Любченко, М. А. Шабанов, В. Ж. Бржезовский, Е. И. Трофимов, В. Н. Калинин, Ф. А. Амосенко | ||
| "... mutations in patients with MEH-2 syndrome and results of de tection of RET gene mutation in relatives of ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... 2800 г, длина тела — 52 см. Родители: троюродные брат и сестра. Семейный анамнез по заболеваниям ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... and multicentral pheochromocytoma with the aggravated familial history need the genetic predetermination ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
| "... pituitary tumor (corticotropinoma). CD in children is due to somatic or germline mutations with the late ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... GESTATION WITH A BIALLEL MUTATION IN THE CYP11A1 GENE: CLINICAL CASE DESCRIPTION © Natalia Yu. Kalinchenko ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... , with an autosomal dominant mode of inheritance and gene mutations resulting in dysfunction of pancreatic β cells ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... was confirmed by sequencing the CASR gene while parents of the child were shown to suffer familial hypocalciuric ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... ) and normosmic hypogonadotropic hypogonadism. Given a growing list of gene mutations accounting for CHH ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... избытка ароматазы (СИА) (Aromatase excess syndrome, AEXS, OMIM no. 139300), ранее известный как семейная ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... . Cases of isolated deficiency of 17,20-lyase activity associated with mutations of R347H and R358Q ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... in the pathogenesis of some dwarfism forms. However, in the case of isolated somatotropin insufficiency, mutations ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... autosomal dominant and autosomal recessive mutations in the INS gene have been described. Dominant mutations ..." | ||
| Том 55, № 4 (2009) | Идиопатическая низкорослость: нозологическая структура, терминология, возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Эльвира Петровна Касаткина | ||
| "... пубертата и семейная низкорослость. ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Mutations in the gene DHH are an extremely rare cause of disorders of sex development 46,XY (DSD ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... for mutations in candidate genes. There are data of significant contribution of oligogenicity into the phenotype ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Первичный гиперпаратиреоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... location, 2 in the mediastinal region. Molecular genetic study revealed mutations in 32.7% of patients (n ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... hereditary X-linked forms of neonatal diabetes mellitus associated with mutations in the FOXP3 gene ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Клиническо-лабораторные особенности наследственных феохромоцитом и параганглиом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Реброва, Н. В. Ворохобина, Е. Н. Имянитов, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, И. В. Слепцов, Р. А. Черников, Е. А. Федоров, А. А. Семенов, И. К. Чинчук, И.. В. Саблин, М. А. Алексеев, О. В. Кулешов, Ю. Н. Федотов | ||
| "... mutations. Despite the variety of catecholamine-producing tumors manifestations, there is a sufficient ..." | ||
| Том 59, № 4 (2013) | Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , | ||
| "... study of the GCK gene revealed a Gly80Ser mutation in the third exon sequence. We failed to find ..." | ||
| Том 58, № 4 (2012) | Аномальный липопротеин-Х при сахарном диабете 2-го ти | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... of our previous investigations suggest the presence of LP-X in the blood of the patients with familial ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... of chromosome 1 (1q31.2) and encodes the nuclear protein parafibromin. More than 80% of CDC73 mutations are non ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... gene mutations. There are three types of insulin resistance syndrome: Donohue syndrome, Rabson ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutation in the MEN1 gene. The described cases demonstrate the complexity of morphological diagnosis ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... genes. Of greatest clinical significance are mutations in KCNJII and ABCC8 genes responsible ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... mutations has been associated with a peculiar clinical phenotype, even within members of the same family ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... .104_106delTCA, c.481_482delC⇒T, and c.135del13bp mutations in LEP in the homozygous state are known ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сечко, Т Л Кураева, Л И Зильберман, О Н Иванова, В А Петеркова | ||
| "... detected in 20.0 and 22.2% of the children respectively. The most common mutation was p.P291fs. ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 65, № 3 (2019) | Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин | ||
| "... . The mechanism for the development of the disease is that a mutation of the DMPK (dystrophia myotonica protein ..." | ||
| Том 55, № 4 (2009) | Классификация, диагностика и лечение идиопатической низкорослости | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Алексей Николаевич Шандин, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... , uOuопаПuцескМ пuзrсорослоспЬ, перапuЯ zормоном роспа, lоонсmuпуцuонмьнlья заОержrcа росmа, семейная ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Синдром DICER1: клиническая гетерогенность, эндокринные проявления и особенности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Э. Новокрещенных, А. А. Колодкина, О. Б. Безлепкина | ||
| "... blastoma, cystic nephroma, pineoblastoma. The presence of somatic mutations of the DICER1 gene ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Тиреопатии у детей из юго-западного региона Калужской области, облученных после аварии на Черно быльской АЭС внутриутробно и в первые недели после рождения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ф. Горобец | ||
| "... - ральность — 87,5 и 0% (р < 0,0001) соответственно. Наследственные RET-мутации обнаружены в 16 семьях ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Интеллектуальное развитие детей с врожденным гипотиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Филимонова, Д. Е. Шилин, О. Л. Печора, А. П. Андрейченко, Э. П. Касаткина | ||
| "... %, respectively. Birth asphyxia was noted in 33% versus 15%. Familial and socialfactors played a role ..." | ||
| Том 40, № 5 (1994) | Применение плазмафереза в комплексной терапии больных сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Соколов, С. В. Подачина, В. И. Заботнов, Е. Б. Занина | ||
| "... , in order to reduce the level of lipids in blood plasma (coronary heart disease, familial ..." | ||
| Том 57, № 1 (2011) | Молекулярно-генетические, иммунологические основы и перспективы профилактики сахарного диабета у детей | Аннотация похожие документы |
| "... (DM1) develops sporadically in the absence of a relevant familial or hereditary history ..." | ||
| 1 - 100 из 498 результатов | 1 2 3 4 5 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
