Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... (ВГ) — инактивирующие мутации в гене рецептора тиреотропного гормона (ТТГ) (TSHR) (NP_000360.2). Гетерозиготные мутации ..." | ||
| Том 68, № 3 (2022) | Эктопия щитовидной железы: особенности клиники и диагностики у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, М. Б. Конюхова, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, С. М. Захарова, М. В. Дегтярев, Э. О. Вязьменов, О. Б. Безлепкина | ||
| "... ОБОСНОВАНИЕ. Частота эктопии среди всех вариантов дисгенезии варьирует от 30 до 70%, наиболее ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Клинико-цитогенетические корреляции при смешанной дисгенезии гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, С. И. Козлова, А. Н. Прытков, Л. А. Тарская, Р. С. Патютко, Г. П. Леликова | ||
| "... смешанной дисгенезии гонад и сопоставить его с кариотипической вариабельностью. Под нашим наблюдением ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Мутации в гене DHH являются крайне редкой причиной возникновения нарушений формирования пола (НФП ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... железы, во-вторых, прогностическое значение выявленных мутаций при раке щитовидной железы, в-третьих ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... feature of studying the detected variants in the MAP3K1 gene that they lead to activation of MAP ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... осью. Изначально считалось, что мутации в гене NR5A1 характеризуются сочетанной надпочечниковой ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение. ..." | ||
| Том 46, № 4 (2000) | Диагностика и лечение семейного варианта медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев | ||
| "... Medullary thyroid cancer (MTC) was first described by Hazard et al. in 1959 [27] as a tumor ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1», опубликованной в Т. 66 № 3 журнала «Проблемы ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам вследствие ранее не описанной мутации в гене THRА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Скородок, Т. С. Грабчак, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, И. Ю. Иоффе, А. В. Кожевникова, В. Д. Забинский, Д. О. Иванов | ||
| "... Thyroid hormone resistance (THR) syndrome is characterized by decreased sensitivity of peripheral ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... и дифференцировке почек и гонад. Мутации гена WT1 выявлены у пациентов с комплексом WAGR (опухоль Вильмса, аниридия ..." | ||
| Том 49, № 5 (2003) | Спорадический и семейный варианты медуллярного рака щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Ильин, П. О. Румянцев, И. А. Исаев, В. С. Медведев, Б. М. Втюрин, Б. Я. Дроздовский, П. И. Гарбузов | ||
| "... This article focuses on sporadic and familial variants of medullary thyroid cancer. ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Here, we report a clinical case of isolated papillary thyroid cancer associated with a germline ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... in the TG gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..." | ||
| Том 54, № 4 (2008) | Оксифильно-клеточные опухоли щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Северская, А. А. Ильин, И. В. Чеботарева, П. А. Исаев, П. О. Румянцев, В. С. Медведев | ||
| "... The diagnosis and treatment of oxyphillc-cell tumors (OCT) of the thyroid have been the subject ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом ..." | ||
| Том 63, № 1 (2017) | Тиреотропинома: поздний диагноз и эффективность терапии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Георгиевна Петрик, Елена Дмитриевна Космачева, Юлия Игоревна Полякова, Светлана Васильевна Бутаева, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... to prescribe adequate treatment. Meanwhile, when interpreting the thyroid status, physicians need to take ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Исследование вкусовой чувствительности к фенилтиокарбамиду при заболеваниях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Ф Маленченко, Е С Махлина, В В Татчихин, И В Хлусова, Н Д Луковская | ||
| "... to phenylthiocarbamide (PTC) and thyroid disease. The distribution of PTC sensitivity was studied in 198 healthy ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О А Чикулаева | ||
| "... Congenital hypothyroidism is a cause of frequent inborn thyroid disorders. The deficiency ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... механизма развития: дисгенез железы и дисгормоногенез. В структуре заболевания выделяют ряд синдромальных ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Грейвса у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О Б Безлепкина | ||
| Том 46, № 1 (2000) | Неонатальный скрининг врожденного гипотиреоза: результаты и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ф. Деланж | ||
| "... in hepatitis A is associated with the fact that thyroid hormones take an active part in the development ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... железы, мозга и легких. Мутации в гене NKX2-1 обусловливают развитие неврологических нарушений ..." | ||
| Том 70, № 3 (2024) | Первичный гиперпаратиреоз у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Бенина, А. А. Колодкина, А. Н. Тюльпаков, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, О. С. Даниленко, М. С. Шеремета, В. В. Захарова, Е. Н. Солодовникова, О. Б. Безлепкина | ||
| "... (n=16, ДИ (21; 47)), наиболее часто встречались мутации в гене MEN1 (n=11). У 3 пациентов выявлены патогенные варианты в гене ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... дисгенезии гонад, что приводило к ошибочной тактике ведения пациентов. Лишь с появлением методов молекулярной ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... was carried out with the achievement of remission of the PHPT. This clinical case illustrates a variant ..." | ||
| Том 43, № 6 (1997) | Патогенез, диагностика и лечение эндокринной офтальмопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Родионова | ||
| "... EO and autoimmune diseases of the thyroid gland (thyroid gland). In approximately 90% of cases, EO develops ..." | ||
| Том 51, № 4 (2005) | РЕШЕННЫЕ И НЕРЕШЕННЫЕ ВОПРОСЫ ЭНДЕМИЧЕСКОГО ЗОБА И ЙОДЦЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ (ЛЕКЦИЯ) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Балаболкин | ||
| "... Iodine deficiency, in addition to the development of an enlargement of the thyroid gland - goiter ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Ганглионейроматоз кишечника как ранняя экстраэндокринная манифестация множественной эндокринной неоплазии 2B типа (МЭН 2B) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. В. Аверьянова, Н. Ю. Калинченко, Д. Н. Бровин, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... опухолевых синдромов, обусловленным герминальными мутациями в гене протоонкогена RET. Одним из компонентов ..." | ||
| Том 61, № 5 (2015) | Рекомендации по диагностике и лечению гипогонадизма (дефицита тестостерона) у мужчин. Проект | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Иван Иванович Дедов, Галина Афанасьевна Мельниченко, Роман Викторович Роживанов, Дмитрий Геннадьевич Курбатов | ||
| "... , they are focused on its clinical variants that account for the majority of the cases of male hypogonadism. ..." | ||
| Том 47, № 2 (2001) | Генетические маркеры диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Л. Чистяков, К. В. Савостьянов | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Синдром предрасполагает ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов | ||
| "... наличия определенных герминативных и соматических мутаций. При цианотических пороках сердца развитие ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Наследственные cиндромальные и несиндромальные формы первичного гиперпаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Максимовна Горбачева, Анна Константиновна Еремкина, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... and genetic characteristics of hereditary variants of primary hyperparathyroidism and the diagnostic ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... с применением авторской панели праймеров и полупроводникового секвенатора PGM (Ion Torrent). Все мутации ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Развитие деструктивного тиреоидита и сахарного диабета после трех введений пембролизумаба по поводу меланомы кожи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Глибка, Г. А. Мельниченко, М. С. Михина, Н. В. Мазурина, Г. Ю. Харкевич | ||
| "... events are the third most commonly reported. Thyroid gland is most susceptible to autoimmune dysfunctions ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... of 32 patients with different variants of course of the disease who had been examined at the Endocrinology ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... variant of PHP depends not only on PTH resistance: there is a phenotype attributable to multi-hormonal ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Наследственные опухолевые синдромы: современная парадигма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Евгеньевна Баранова, Наталья Александровна Бодунова, Мария Владимировна Воронцова, Галина Сергеевна Захарова, Мария Владимировна Макарова, Павел Олегович Румянцев, Игорь Евгеньевич Хатьков | ||
| "... Около 5–10% злокачественных новообразований (ЗНО) являются наследственными. Носители мутаций ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Терапия радиоактивным йодом тиреотоксикоза у пациентки с сопутствующей гемоглобинопатией с носительством нестабильного гемоглобина Hasharon | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Дали Султановна Дзейтова, Станислав Сергеевич Шкляев, Павел Олегович Румянцев, Марина Сергеевна Шеремета, Алексей Андреевич Трухин, Нина Валентиновна Цветаева, Евгений Евгеньевич Кожедуб | ||
| "... - summer 2018 (thyroid-stimulating hormone (TSH) – 0 mIU/ml). The instrumental studies (ultrasound ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..." | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
