Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... not correspond to chromosomal and gonadal sex. To date, the etiology of DSD is established only in half ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal and gonadal development, steroidogenesis, and the reproductive axis. Human mutations in SF1 were ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... involved in the gonadal differentiation. The XY sex inversion can be also due to disturbances at the level ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Описание клинических случаев нарушений формирования пола 46,XY, обусловленных мутацией в гене DHH. Роль сигнального пути DHH в формировании пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, З. К. Батырова, И. Б. Кострова, А. А. Колодкина, Е. В. Уварова, З. Х. Кумыкова, А. В. Асатурова, Г. Н. Хабас, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... ,46XY). The article describes the clinical cases of two unrelated patients with gonadal dysgenesis 46 ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Ошибки: Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1. [Проблемы эндокринологии 2020;66(3):62-69. doi: 10.14341/probl12445] | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, Н. Ю. Райгородская, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... out of 310 (11.6%) of cases, among them 15 were not previously described”. has been corrected to read ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Клинико-цитогенетические корреляции при смешанной дисгенезии гонад | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. П. Касаткина, С. И. Козлова, А. Н. Прытков, Л. А. Тарская, Р. С. Патютко, Г. П. Леликова | ||
| "... Clinical-karyotypical correlations have been analyzed in 36 patients with mixed gonadal dysgenesis ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... на СРА мутации в кодирующей области AR выявить не удается. Нами проведен расширенный анализ гена AR у ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... время описано более 1000 вариантных замен в гене AR, описания его соматических мутаций достаточно редки ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... гетерозиготную мутацию в гене CYP11A1 у пациента с НФП 46,XY и поздней формой ХПНН, аргументируя ее значимость ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... renal failure, diffuse mesangial sclerosis, varying degrees of gonadal dysgenesis, high risk of Wilms ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... to 8 years in girls and 9 years in boys) reactivation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... ,XY karyotype was regarded as a variant of gonadal dysgenesis, leading to an erroneous choice ..." | ||
| Том 57, № 3 (2011) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидрогеназы 3-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... следующие мутации в гене HSD17B3: c.728-734delGATAACCp.I244fsX254/c.277+4A>T и c.277+4A>T. Представленные ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Стероидогенез в надпочечниках и гонадах у больных поликистозом яичников при пробе с бусерелином | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, А. Д. Добрачева, А. А. Пищулин, Т. Н. Тодуа, В. Г. Шлыкова | ||
| "... увеличении активности апоп- тогенных факторов (гена Ьах, экспрессии гена р53, c-fos-гена, Fas-зависимого ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... by impaired synthesis of adrenal and gonadal steroids, which causes adrenal insufficiency, primary ovarian ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Состояние здоровья детей, рожденных в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий: позиция эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Зинаида Сергеевна Зюзикова, Наталья Никитична Волеводз, Ольга Рафаэльевна Григорян, Елена Ивановна Дегтярева, Иван Иванович Дедов | ||
| "... publications on the state of physical, gonadal and psychosomatic development, features of the endocrine system ..." | ||
| Том 39, № 1 (1993) | Состояние гипофизарно-гонадальной системы у самцов крыс при диабете (экспериментальное исследование) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Бабичев, Т. А. Перышкова, Е. И. Адамская | ||
| "... mechanism of the hypothalamo-hypophyseo-gonadal system regulation in experimental diabetes is related ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... мутации выявлены в 100% случаев, при спорадической — в 82%. У одного пациента дефект гена PHEX сочетался с ..." | ||
| Том 70, № 6 (2024) | Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика случаев нарушения формирования пола при кариотипе 46,XY, ассоциированных с вариантами в гене HSD17B3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, Н. А. Макрецкая, А. А. Колодкина, В. А. Иоутси, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... : The study included 310 patients with 46,XY DSD for the period from 2015 to 2019. The patients underwent ..." | ||
| Том 71, № 1 (2025) | Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... there is a discrepancy between the chromosomal and (or) gonadal sex and the structure of the genitals. Within the DSD ..." | ||
| Том 41, № 1 (1995) | Влияние малых доз дегидроэпиандростерона на становление гормональной функции семенников неполовозрелых обезьян | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, В. Ю. Бутнев | ||
| "... by 4.7 times. The authors consider the effect of physiologic doses of DHEA the gonadal hormonal ..." | ||
| Том 61, № 1 (2015) | Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д А Морозов, Н Ю Райгородская, Н В Болотова, Е С Пименова, Г Н Маслякова, Е Н Цмокалюк | ||
| "... The objective of the present study was differential diagnostics between ovotestis and gonadal ..." | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... при наличии гомозиготных и ряда гетерозиготных мутаций в гене NR5A1, представляет собой первичную ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... (ВГ) — инактивирующие мутации в гене рецептора тиреотропного гормона (ТТГ) (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... . Наибольший интерес представляют гены, мутации в которых ассоциированы не только с РЩЖ, но и с более ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... рекомбинантным гормоном роста (рГР). Цель. Оценить спектр мутаций в гене PROP1 в российской популяции ..." | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP2I ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| "... -доминантные, так и аутосомно-рецессивные мутации в данном гене. Доминантные мутации в нем приводят к ..." | ||
| Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... Оценена частота встречаемости дефектов генов AR и SRD5A2 среди пациентов с нарушением формирования ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
| "... всасывания. Высказано предположение, что мутации в гене GHSR могут быть этиологическим фактором изолированной ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Особенности восстановления системы гипофиз-гонады у мужчин после использования андрогенных анаболических стероидов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Николай Павлович Лихоносов, Алина Юрьевна Бабенко, Виктор Алексеевич Макарьин, Юрий Николаевич Федотов | ||
| "... BACKGROUND: Spontaneous recovery of the hypothalamic–pituitary–gonadal (HPG) axis after cessation ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... . В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17. Приводим ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Распространенность использования андрогенных анаболических стероидов, их влияние на систему гипофиз-гонады у мужчин и возможности репродуктивной реабилитации | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Николай Павлович Лихоносов, Алина Ю. Бабенко | ||
| "... -gonadal axis, and the possibility of reproductive rehabilitation © Mykola P. Lykhonosov1, Alina Yu ..." | ||
| Том 55, № 3 (2009) | MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции b-клеток ..." | ||
| Том 55, № 5 (2009) | Гипоталамо-гипофизарно-гонадная система при нарушениях менструальной и овариальной функций у девочек с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ольга Рафаэльевна Григорян, Анна Александровна Охотникова, Елена Николаевна Андреева | ||
| "... .Д. Okhotпikova, E.N. Дпdrееvа HYPOTHALOMO-PITUITARY-GONADAL AXIS IN GIRLS WITH TYPE 1 DIABETES MELLITUS MENSTRUAL ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Овотестикулярное нарушение формирования пола у пациента с кариотипом 46,XY | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Данил Анатольевич Жарков, Татьяна Васильевна Палатова, Наталья Сергеевна Доровская | ||
| "... A 46,XY ovotesticular disorder of sexual development is a rare variant of pathological gonadal ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... More than 30 genes are known to take part in hypothalamic-pituitary-gonadal axis development ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... редких наследственных Х-сцепленных форм неонатального сахарного диабета, ассоциированного с мутациями в ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
| , , , , | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... -сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10 ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
| "... мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение. ..." | ||
| Том 50, № 2 (2004) | Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская | ||
| "... последние годы появились сообщения о роли мутаций гена SHOX в патогенезе идиопатической низкорослости ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Чувствительность к андрогенам: за пределами общеизвестного | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Алексеевна Хрипун, Сергей Владиславович Воробьев | ||
| "... Gonadal and extragonadal effects of testosterone in males have been extensively investigated ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... гетерозиготными мутациями в гене MEN1. Описанные нами случаи демонстрируют трудности морфологической диагностики ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
| "... . Наиболее клинически значимыми являются мутации в генах KCNJ11 и ABCC8, отвечающих за активность АТФ ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... настоящее время описано как минимум 7 генов, мутации в которых приводят к развитию СГН: MC2R, MRAP, STAR ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... приводить к развитию тяжелых неврологических осложнений. Одной из причин ВГИ являются мутации в гене GLUD1 ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... ) обусловлены мутацией одного гена. Ребенок болен СД с 1 года, получает инсулин, течение СД лабильное. HbA1с ..." | ||
| Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... В гомозиготном состоянии мутации g.15384delG(G133fsX15), c.215T⇒C(p.L72S), c.309C⇒A(p.N103K), c.313 ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... ), ассоциированного с дефектом гена DICER1 у мальчика и его отца. Отец ребенка оперирован по поводу многоузлового ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом ..." | ||
| Том 68, № 1 (2022) | Тяжелые костные осложнения первичного гиперпаратиреоза у молодого пациента с верифицированной мутацией в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Еремкина, Д. В. Сазонова, Е. Е. Бибик, А. З. Шейхова, А. В. Хайриева, Ю. В. Буклемишев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... , большим объемом оперативного лечения, так и непосредственным влиянием мутации в гене менина на костное ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Прогнозирование наличия мутации в гене MEN1 на основании клинического фенотипа пациентов с первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Г. Мокрышева, А. К. Еремкина, А. П. Милютина, Р. Х. Салимханов, Е. А. Абойшева, Е. Е. Бибик, А. М. Горбачева, А. Р. Елфимова, Е. В. Ковалева, С. В. Попов, Г. А. Мельниченко | ||
| "... генетических исследований поиск клинических маркеров, указывающих на наличие мутаций в гене MEN1, остается ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
| Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
| "... pubertal development due to pathology of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis. HH may be both congenital ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
| "... для исправления мутаций в пораженных органах. В свою очередь, появляются новые протоколы получения ..." | ||
| Том 45, № 4 (1999) | Состояние половых и соматических клеток яичек при первичном гипогонадизме у мужчин | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Устинкина | ||
| "... gametogenesis and the endocrine hypothalamo-pituitary-gonadal cycle. Gametogenesis was assessed by the results ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... , обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные ..." | ||
| Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... исследования гена Wfs1 обнаружена миссенс-мутация c.1009A>C, p.T337P в гомозиготном состоянии в 8 экзоне. У ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой | Аннотация похожие документы |
| Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem | ||
| "... мутацией в гене LMNA, у 16 при фенотипе парциальной липодистрофии мутаций в гене LMNA не было, у 20 были ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... Изучено распределение аллелей и генотипов микросателлита D6S392 рядом с геном митохондриальной ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
| "... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Этот синдром ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Анализ гипоталамо-гипофизарно-гонадальных взаимоотношений у самок крыс при экспериментально вызванном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В Н Бабичев, Е И Адамская, Т А Перышкова | ||
| "... Hypothalamo-hypophyseo-gonadal system functional activity was studied in rats with streptozotocin ..." | ||
| Том 36, № 6 (1990) | РАЗРАБОТКА ВАРИАНТА ИММУНОФЕРМЕНТНОГО МЕТОДА ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЕСТОСТЕРОНА И ЕГО ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ДЛЯ ОЦЕНКИ АНДРОГЕННОЙ АКТИВНОСТИ ГОНАД | Аннотация похожие документы |
| Н П Гончаров, Н Д Гончарова, С Г Ануа | ||
| Том 56, № 5 (2010) | Функциональное состояние гипоталамо-гипофизарно-гонадной системы при сахарном диабете | Аннотация похожие документы |
| "... by changes in the functional activity of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis (HPGA) and sensitivity ..." | ||
| Том 53, № 5 (2007) | Семейный вариант нефрогенного несахарного диабета с частично сохранной концентрационной функцией почек, обусловленный гомозиготной мутацией D150E в гене аквапорина-2 (AQP2) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Тюльпанов, П. М. Рубцов, А. Н. Шандин | ||
| "... мутации. В результате мы обнаружили мутацию D150E в гене A QP2 у 2 сибсов с ННД и частично сохраненной ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... , обусловленного мутациями в гене PROP1. В первом случае гипопитуитаризм сочетается с синдромом 47,XYY, во втором ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... времени мутации в известных генах объясняли лишь незначительную часть всех случаев. В 2013 г. был открыт ..." | ||
| Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , | ||
| "... сахарным диабетом. В 9 случаях показана связь развития заболевания с наличием мутаций в генах KCNJ11 и АВСС ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа ..." | ||
| Том 44, № 3 (1998) | Гипофизарно-тестикулярно-тканевые взаимоотношения и содержание некоторых простагландинов в крови при экспериментальной интоксикации хлорорганическими соединениями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ш. Н. Галимов, Ф. Х. Камилов, Э. Г. Давлетов | ||
| "... correlated, indicating a relationship between the pituitary-gonadal disorders and changes of prostaglandin ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
| "... . Цель исследования — анализ ассоциаций аллелей гена адипонектина ADIPOQ (rs17366743) с СД2, его клинико ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Диагностика врожденной патологии полового развития у мальчиков с двусторонним паховым крипторхизмом в период мини-пубертата | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Юрьевна Райгородская, Нина Викторовна Болотова, Марина Леонидовна Чехонацкая, Вадим Константинович Поляков, Людмила Николаевна Седова, Вероника Андреевна Сомова | ||
| "... examined. The gonadal status was assessed and serum levels of sex hormones were measured. Molecular genetic ..." | ||
| Том 64, № 6 (2018) | Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский | ||
| "... -LEPRfa, несущие в гомозиготе мутацию гена LEPR. В качестве одного из перспективных биологически активных ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... мутациями в гене рецептора инсулина (INSR). Частота заболевания неизвестна. Кроме синдрома Донахью, дефекты ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... железы, мозга и легких. Мутации в гене NKX2-1 обусловливают развитие неврологических нарушений ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Нарушения функции гипофиза у пациентов с терминальной стадией хронической почечной недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Маркова, Е. В. Косова, Н. К. Мищенко | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... подтвержден при патоморфологическом исследовании. В ходе генетического анализа была обнаружена новая мутация в ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» была выявлена гемизиготная мутация в гене РНКА2 ..." | ||
| Том 45, № 6 (1999) | Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов | ||
| "... свидетельствует о нарушении экспрессии гена ТГ на уровне трансляции. ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... в гене ТГ, и отработка системы молекулярно-генетических исследований наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 41, № 2 (1995) | Участие гамма-аминомасляной кислоты в механизмах обратной отрицательной связи гипоталамо-гипофизарно-семенникового комплекса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Науменко, А. В. Жукова, Л. И. Серова | ||
| "... mechanisms of the integral hypothalamo-hypophyseo-gonadal complex was studied in sham-operated ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... лежат соматические мутации в гене GNAS. Клинические признаки заболевания включают пятна цвета «кофе с ..." | ||
| Том 53, № 4 (2007) | Особенности диагностической и лечебной тактики при семейном раке щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| У. В. Румянцева, П. О. Румянцев, А. А. Ильин, Д. В. Залетаев, В. С. Медведев | ||
| "... их родственников. У 6 больных СПРЩЖ проведен поиск мутаций в генах BRAF и RET/PTC. Частота семейного ..." | ||
| Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... характер наследования MODY: у 3 пациентов — сочетание мутаций в двух генах-кандидатах MODY, у 7 — в гене ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев | ||
| "... вставки (insertion/deletion, I/O) гена ангиотензин 1-превращающего фермента (АПФ), Т174М (замена треонина ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... пробанда выполнено по методу Сенгера. У обоих пациентов выявлена гетерозиготная мутация в гене FGFR1, ранее ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
| "... наличий мутаций в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2). В фолликулярную фазу цикла проводили УЗИ матки и ..." | ||
| Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... заболеванием. У 75% пациентов с Карни-комплексом обнаружены мутации в гене регуляторной α-субъединицы ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... -гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..." | ||
| Том 39, № 1 (1993) | Гормональная функция коры надпочечников в условиях «медицинской кастрации», индуцированной пролонгированной инфузией агонистов люлиберина | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Гончарова, Л. А. Мхитарова | ||
| "... of the gonadal function resultant from prolonged infusion of LH releasing factor agonists was not associated ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Семейная форма нефрогенного Х-сцепленного несахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Клепалова, О. С. Пушкарева, Н. В. Изюрова, А. В. Аксенов | ||
| "... участков интронов генов AQP2 и AVPR2. В гене AQP2 мутаций не выявлено. В гене AVPR2 выявлена гемизиготная ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... клинических проявлений вследствие мутации в гене CHD7. ..." | ||
| 1 - 100 из 1067 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
