Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | McCune-Albright syndrome (MAS): clinical case | Аннотация похожие документы |
| Tatiana Tarasova, Ekaterina Pigarova, Larisa Dzeranova, Maksim Kutin, Anatoly Tiulpakov, Ivan Dedov | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клинические варианты синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева у девочек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т В Семичева, Е Б Коледова, Э С Кузнецова, А Д Добрачева | ||
| "... maturation, they describe the clinical picture of Cushing’s syndrome, thyroid nodular hyperplasia. The said ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Роль молекулярно-генетических методов исследования в диагностике синдрома МакКьюна—Олбрайта—Брайцева | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Анна Александровна Колодкина, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... McCune-Albright syndrome (MAS) is a rare genetic disorder which is caused by somatic mutations ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... McCune—Albright syndrome (MAS) is a rare multisystem disorder, classically defined by the clinical ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Синдром Кушинга у ребенка первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Андреевна Карева, Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Игорь Витальевич Поддубный, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... in the GNAS gene. The McCune-Albright-Braitsev syndrome is a multicomponent disease, the clinical ..." | ||
| Том 68, № 2 (2022) | Ранняя манифестация и прогрессирующее многокомпонентное течение синдрома Маккьюна–Олбрайта–Брайцева у девочки 9 лет: клинический случай и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. В. Гирш, М. А. Карева, Н. П. Маказан, Е. Н. Давыгора | ||
| "... McCune–Albright–Braitsev Syndrome (MAB syndrome) is a very rare multisystem disease manifested ..." | ||
| Том 61, № 3 (2015) | Псевдогипопаратиреоз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... of disturbances of phosphorus and calcium metabolism due to parathyroid hormone (PTH) resistance. The clinical ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Alcohol-induced pseudo-Cushing syndrome with chronic hypokalemia caused by diuretic abuse: clinical case report | Аннотация похожие документы |
| Alexander Lutsenko | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... phenotype. In addition to the hypocalcemic syndrome and resistance to parathyroid hormone, PHP is also ..." | ||
| Том 45, № 1 (1999) | Редкий случай псевдогипопаратиреоза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Губкина, Т. С. Камынина, Е. В. Корнилова, А. В. Древаль | ||
| "... Pseudohypoparathyroidism (PGPT) - Albright's hereditary osteodystrophy is a sex-related disease ..." | ||
| Том 41, № 4 (1995) | Синдром Гетчинсона-Гилфорда (прогерия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Фофанова | ||
| "... about sporadic dominant mutation as the genetic basis of this syndrome. The clinical picture of progeria ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина | ||
| "... , it is named 4A and 5A syndrome, but sometimes there is also 2A syndrom. The occurrence of the disease is due ..." | ||
| Том 63, № 1 (2017) | Тиреотропинома: поздний диагноз и эффективность терапии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Галина Георгиевна Петрик, Елена Дмитриевна Космачева, Юлия Игоревна Полякова, Светлана Васильевна Бутаева, Людмила Яковлевна Рожинская, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... practice shows that diagnosis of this condition is rather challenging. We report a clinical case ..." | ||
| Том 41, № 2 (1995) | Случай синдрома Cиппла | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. С. Ветшев, Г. А. Мельниченко, Н. С. Кузнецов, Т. И. Романцова, О. В. Ройк | ||
| "... (MEN) - neoplastic syndromes with lesions of two or more endocrine glands. The source of tumors ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Инсулиннезависимый сахарный диабет у молодых с аутосомно-доминантным наследованием | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н Б Лебедев, Л Н Щербачева, Е Б Коледова, Е В Трофименко, А Ю Майоров | ||
| "... a complete definition of the syndrome. Perhaps the best definition belongs to S. Fajans: MODY is NIDDM ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Синдром Вольфрама, неполная форма. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Олег Августович Дианов, Екатерина Андреевна Лаврова, Вадим Вячеславович Мальцев, Дарина Александровна Олейник | ||
| "... . This clinical case confirms variability in the clinical symptoms of Wolfram syndrome. The sequence in which ..." | ||
| Том 53, № 3 (2007) | Катамнез сестер - однояйцовых близнецов, больных аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Никитина | ||
| "... Autoimmune polyglandular syndromes (APS 1 and 2 types) are the primary defeat of the autoimmune ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Длительное наблюдение за ребенком с синдромом Рабсона—Менденхолла | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Роза Артуровна Атанесян, Леонид Яковлевич Климов, Татьяна Михайловна Вдовина, Татьяна Алексеевна Углова, Марина Валерьевна Стоян, Виктория Александровна Курьянинова, Лилит Самвеловна Алавердян, Елена Евгеньевна Красильникова, Рафаэл Исаакович Аракелян | ||
| "... A case of Rabson—Mendenhall syndrome in a boy is described. Rabson—Mendenhall syndrome ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Псевдогипертрофическая миопатия при гипотиреозе у ребенка (синдром Кохера—Дебре—Семильена) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Ахсарбековна Богова, Татьяна Юрьевна Ширяева | ||
| "... in the case of delayed treatment may remain poor. The clinical signs characteristic of the disease, especially ..." | ||
| Том 46, № 6 (2000) | Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа у ребенка 10 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Никитина, Л. И. Астафьева | ||
| "... In clinical practice, the greatest difficulties for diagnosis are polyendocrinopathies ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Синдром Иценко–Кушинга вследствие двусторонней онкоцитарной адренокортикальной опухоли | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Игоревна Ким, Елизавета Октаевна Мамедова, Лилия Сергеевна Селиванова, Светлана Алексеевна Бурякина, Наталья Петровна Горбунова, Нонна Вадимовна Латкина, Николай Сергеевич Кузнецов, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... Cushing’s syndrome accounts for approximately 20–30% of endogenous hypercortisolism cases ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика серии случаев синдрома Флоатинг-Харбор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, О. Р. Исмагилова, Е. А. Шестопалова, М. В. Шарова, О. А. Левченко, А. В. Болмасова, М. В. Булах, В. В. Забненкова, А. А. Орлова, А. А. Колодкина, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... of growth retardation. The main clinical features of syndrome are short stature, delayed speech development ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Инструментально-лабораторные показатели состояния миокарда у взрослых пациентов с аутоиммунным полигландулярным синдромом 2, 3 типов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Диана Мажлумовна Бабаева, Наталья Михайловна Малышева, Лариса Вячеславовна Никанкина, Фатима Аслановна Бостанова | ||
| "... BACKGRAUND: Аutoimmune polyglandular syndrome (APS) it is characterized by damage to two or more ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Татьяна Викторовна Коваленко, Ирина Николаевна Петрова, Татьяна Юрьевна Тарасова | ||
| "... transcription factors involved in the embryogenesis of the adenohypophysis. We report a clinical case ..." | ||
| Том 60, № 4 (2014) | Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Мамедова, Е Г Пржиялковская, Е А Пигарова, Н Г Мокрышева, Л К Дзеранова, А Н Тюльпаков | ||
| "... syndromes. The present review is focused on the variants of hereditary syndromes with special reference ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Клинические рекомендации «Преждевременное половое развитие» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, И. Л. Алимова, Е. Б. Башнина, О. Б. Безлепкина, Н. В. Болотова, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, М. А. Карева, А. В. Кияев, А. А. Колодкина, И. Б. Кострова, Н. В. Маказан, О. А. Малиевский, Е. М. Орлова, Е. Е. Петряйкина, Л. Н. Самсонова, Т. Е. Таранушенко | ||
| "... The precocious puberty is an urgent problem of pediatric endocrinology characterized by clinical ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... a series of clinical cases with a genetically confirmed diagnosis of FHH. Our clinical cases indicate ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Случай диагностики редкой формы гликогеновой болезни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Атанесян, М. В. Воронцова, Т. М. Вдовина, Л. Я. Климов, Е. И. Андреева, Г. А. Санеева, Р. И. Аракелян | ||
| "... Differential diagnosis of hypoglycemic syndrome remains an urgent problem in Pediatrics ..." | ||
| Том 40, № 1 (1994) | Случай сочетания болезни Шегрена с аутоиммунным тиреоидитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е А Сычева, Ц С Хейн | ||
| "... with endocrine pathology, in particular with thyroid pathology. These cases, according to the classification ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Случай сочетания сахарного диабета 1-го типа и системной склеродермии у девочки 13 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Витальевна Титович, Екатерина Андреевна Андрианова | ||
| "... syndrome. An important component in pathogenesis of systemic scleroderma is disturbance of microcirculation ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... as hypogonadism. Here we present a case of Kalmann syndrome in monozygous twins, caused by a previously ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | АКТГ-продуцирующий медуллярный рак щитовидной железы. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Евгения Ивановна Марова, Людмила Яковлевна Рожинская, Ия Александровна Воронкова, Олег Валерьевич Ремизов, Анна Игоревна Завалишина, Константин Юрьевич Слащук, Михаил Иванович Давыдов, Виталий Жанович Бржезовский, Сергей Семенович Герасимов, Антонио Константинович Чекини, Дмитрий Константинович Стельмах, Максим Бокманович Пак | ||
| "... . The literature describes only a few cases of this disease. Rare ectopic ACTH syndrome caused by medullary thyroid ..." | ||
| Том 41, № 1 (1995) | Случай синдрома Иценко-Кушинга, обусловленного эктопированной кортизолпродуцирующей опухолью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Серпуховитин, Е. И. Марова, Э. Н. Базарова, В. Г. Мамаева, И. В. Пантелеев | ||
| "... a case of ectopia of a tumor in the kidney, 4 cases of ectopia in one of the ovaries, which, in addition ..." | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Виктория Вадимовна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Лейла Салиховна Созаева, Екатерина Анатольевна Трошина | ||
| "... stage of clinical symptom manifestation. This article describes a case report of an 18-year-old patient ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Синдром Видемана-Раутенштрауха. Первое описание клинического случая в Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Л. Кунгурцева, А. В. Попович, Ю. В. Тихонович, А. В. Витебская | ||
| "... Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome) is an ultra-orphan disease from ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Синдром Ван Вика-Громбаха как результат поздней диагностики аутоиммунного тиреоидита у пациентки с синдромом делеции 22-й хромосомы. Описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Момотова, Т. Е. Иванникова, А. В. Витебская, Ю. В. Тихонович | ||
| "... the availability of genetic testing, many cases of 22q11.2 deletion syndrome remain undiagnosed due to its ..." | ||
| Том 40, № 4 (1994) | Синдром Van Wyk-Grumbach у детей (Обзор литературы с описанием случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Безлепкина, Т. В. Семичева, И. С. Яровая | ||
| "... and sexual development. However, in some cases, primary hypothyroidism is accompanied by premature sexual ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Семейный случай гипогонадотропного гипогонадизма как проявление синдрома CHARGE | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Хабибуллина, Н. Ю. Калинченко, С. В. Егорова, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... . We describe a familial case of CHARGE syndrome with significant intrafamilial clinical heterogeneity due ..." | ||
| Том 65, № 1 (2019) | Расстройства баланса натрия у ребенка с тяжелой черепно-мозговой травмой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юрий Станиславович Александрович, Константин Викторович Пшениснов, Анастасия Сергеевна Устинова, Владимир Владимирович Копылов, Ирина Валерьевна Александрович, Владимир Ильич Гордеев | ||
| "... We report a case of cerebral salt-wasting syndrome in a 12-year-old boy with severe traumatic ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Дифференциальная диагностика аутоиммунного тиреотоксикоза и синдрома резистентности к тиреоидным гормонам: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталия Валентиновна Мазурина, Екатерина Анатольевна Трошина, Ольга Сергеевна Чухачева | ||
| "... We report a case of 50-year-old woman with thyroid hormone resistance syndrome. For 20 years ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Синдром Клайнфельтера у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Дарья Алексеевна Беспалюк, Игорь Сергеевич Чугунов | ||
| "... of the main diagnosis. This review presents data on the history, etiology of the syndrome, clinical ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипогликемический синдром в дебюте врожденного гипопитуитаризма у пациентов без задержки роста: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Арменаковна Меликян, Александр Валерьевич Воронцов, Виктория Павловна Владимирова, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... . The pituitary stalk interruption syndrome revealed by MRI confirms the diagnosis of congenital hypopituitarism ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... -releasing hormone (GnRH). Clinically, there are variants of CHH with hypo-/anosmia (Kalman syndrome ..." | ||
| Том 68, № 5 (2022) | Синдром гипокальциурической гиперкальциемии. Редкость ли? Два клинических случая в амбулаторной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Свиридонова | ||
| "... examination, as well as ineffective treatment. The clinical cases presented in this publication demonstrate ..." | ||
| Том 69, № 4 (2023) | Допубертатная гинекомастия в дебюте синдрома наследственной предрасположенности к опухолям (описание клинических случаев) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Карева, Л. С. Созаева, И. С. Чугунов, В. А. Петеркова, С. Д. Михалина | ||
| "... Синдром Пейтца–Егерса (Peutz–Jeghers Syndrome, PJS) относится к синдромам наследственной ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Циклический синдром Кушинга: трудности диагностического поиска и выбора тактики лечения. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. В. Доровских, Е. А. Пигарова, А. М. Лапшина, С. Ю. Воротникова, А. С. Шутова, М. А. Перепелова, А. Ю. Григорьев, В. Н. Азизян | ||
| "... Cyclic Cushing’s syndrome is a pathological condition characterized by alternating periods ..." | ||
| Том 72, № 2 (2026) | Манифестация эндокринной офтальмопатии после химиотерапии бендамустином и ритуксимабом у пациента с хроническим лимфолейкозом: клинический случай и обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Козлов, Е. Г. Бессмертная, С. Ш. Чандола, Е. И. Ямашкина | ||
| "... GO, paradoxical immune reactivation has also been reported. We present a rare case of GO that developed after ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... . In this article, we describe a clinical case of a 10-year-old patient with a late diagnosis of aromatase ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Here, we report a clinical case of isolated papillary thyroid cancer associated with a germline ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... hormone (GnRH), which leads to a pronounced delay or absence of puberty. Clinical and genetic ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вторичный гиперальдостеронизм и медуллярный нефрокальциноз у подростка как следствие самостоятельного, неконтролируемого приема слабительных | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Николаевна Сибилева, Надежда Юрьевна Миронова, Галина Владимировна Коробицына, Ольга Тимофеевна Кошлакова, Ольга Евгеньевна Ипатова | ||
| "... are defined as Bartter-like syndrome. Peculiarity of the given clinical case is determined not by a diagnostic ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Клинические синдромы сдавленного и хирургически пересеченного стебля гипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Игоревна Астафьева, Борис Александрович Кадашев, Павел Львович Калинин, Максим Александрович Кутин, Ирина Сергеевна Клочкова, Дмитрий Владиславович Фомичев, Олег Ильдарович Шарипов, Дмитрий Николаевич Андреев | ||
| "... depending on PS injury or compression in clinical practice. Aim. The study aim was to investigate pre ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай | Аннотация похожие документы |
| Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica | ||
| "... diabetes is associated with epilepsy and developmental delay, then the diagnosis is of DEND syndrome ..." | ||
| Том 71, № 5 (2025) | Семейный случай синдрома фон Хиппеля-Линдау | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Атанесян, Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, Г. А. Санеева, Е. И. Андреева, И. К. Гаспарян | ||
| "... Von Hippel-Lindau syndrome (FHL) is a rare autosomal dominant disease that leads to the formation ..." | ||
| Том 63, № 4 (2017) | Эффект терапии гигантской пролактиномы агонистами дофамина | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Александр Иванович Циберкин, Татьяна Леонидовна Каронова, Анна Борисовна Далматова, Елена Николаевна Гринева | ||
| "... 2—3% of the prolactin-secreting pituitary adenomas and evidence about management of such patients is limited. This case ..." | ||
| Том 59, № 4 (2013) | АКТГ-эктопический синдром циклического течения; нейроэндокринная опухоль червеобразного отростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , , | ||
| "... The authors report a rare case of ACTH-ectopic syndrome with the cyclic clinical course ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Влияние сахарного диабета 2 типа на исходы у пациентов, госпитализированных с острой декомпенсацией сердечной недостаточности | Аннотация похожие документы |
| Анастасия Андреевна Баранова, Илья Григорьевич Починка, Леонид Григорьевич Стронгин, Ксения Николаевна Юркова, Майя Игоревна Дворникова | ||
| "... syndrome (MS). It results from various factors including hyperhomocysteinemia, endothelial dysfunction, non ..." | ||
| Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
| "... the description of the genetically verified case of IPEX syndrome. ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... differential diagnosis of the PMDS. This article reports a clinical case of late diagnosis of the familial form ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Androgen insensitivity syndrome is an X-linked disorder characterized by either complete ..." | ||
| Том 40, № 2 (1994) | Клиническая и биохимическая характеристики недостаточности рецепторов к гормону роста (синдром Ларона) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А Розенблум, М Сэвэдж, У Блум, Х Гевара-Агуирре, Р Розенфелд | ||
| "... of a similar phenomenon in sporadic cases from other places. As with any hereditary disorders, apparently ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Гипопитуитаризм, обусловленный мутацией в гене PROP1, в сочетании с синдромом 47,XYY и частично открытым атриовентрикулярным каналом: обзор двух клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Диляра Наилевна Губаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Станиславовна Панкратова, Александр Валерьевич Воронцов, Мария Андреевна Карева | ||
| "... (case 2). These clinical cases clearly demonstrate that several rare diseases can be present in one ..." | ||
| Том 71, № 6 (2025) | Дифференцированная карцинома щитовидной железы у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Нагаева, Э. Б. Бричева, Д. Н. Бровин, А. В. Аникиев, А. М. Артемова, Ф. М. Абдулхабирова, А. Ю. Абросимов, Д. А. Пастухова, Л. С. Урусова, К. Ю. Слащук, М. С. Шеремета, И. Р. Минниахметов, О. Б. Безлепкина, А. В. Петеркова | ||
| "... a matter of debate. AIM: To investigate the clinical course of differentiated thyroid carcinoma (DTC ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... syndrome. The combinations of these symptoms are known as brain-lung-thyroid syndrome. Benign hereditary ..." | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... is classified as idiopathic and as familial in some cases, emphasizing the genetic origin of this disorder. Loss ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Болезнь Грейвса у пациентки с ВИЧ-инфекцией, получающей антиретровирусную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Татьяна Борисовна Моргунова, Анастасия Александровна Зорина, Екатерина Станиславовна Малолеткина, Юлия Петровна Сыч, Ариадна Васильевна Васильева, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... The article focuses on the clinical case of Graves’ disease in a patient with HIV infection who ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич | ||
| "... Bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH) is a rare cause of Cushing’s syndrome ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
| "... is needed to refine diagnosis. We report a familial case where the mother and two daughters were diagnosed ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Транзиторные варианты врожденного гиперинсулинизма у новорожденных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Викторовна Болмасова, Мария Арменаковна Меликян, Наталья Анатольевна Крылова, Олег Вадимович Ионов, Ирина Ивановна Рюмина, Екатерина Леонидовна Бокерия, Наталья Аркадьевна Пекарева, Анна Владимировна Дегтярева | ||
| "... during the neonatal period, are necessary. The article describes 3 clinical cases of transient ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов | ||
| "... with a single ventricle of the heart is extremely rare: only eight such cases have been described ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Синдром аутоиммунитета к инсулину — редкая причина развития гипогликемического синдрома. Клинический случай синдрома в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Станиславовна Кузнецова, Оксана Владимировна Пилипенко, Мария Арменаковна Меликян | ||
| "... Insulin autoimmune syndrome (IAS) is characterized by spontaneous hypoglycemia accompanied ..." | ||
| Том 40, № 4 (1994) | Случай сочетания синдрома Конна и диффузного токсического зоба | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Яковлев, С. Б. Шустов, Ю. Ш. Халимов | ||
| "... , is characterized by adrenal insufficiency and hypothyroidism / Schmidt syndrome), which develop in type ..." | ||
| Том 67, № 2 (2021) | Случай поздней диагностики гигантской аденомы околощитовидной железы в сочетании с фиброзно-кистозным остеитом и бурой опухолью верхней челюсти: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Ильичева, Г. А. Берсенев, Е. Г. Григорьев | ||
| "... was carried out with the achievement of remission of the PHPT. This clinical case illustrates a variant ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Синдром переустановки осмостата — когда гипонатриемия становится «нормой»: аспекты диагностики, описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Астафьева, И. Н. Бадмаева, И. С. Клочкова, Ю. Г. Сиднева, О. И. Шарипов, О. А. Гаджиева, Б. А. Баширян, П. Л. Калинин, А. Ю. Лубнин, А. Н. Коновалов | ||
| "... a clinical case of ROS and chronic hyponatremia in a patient with chordoid glioma of the III ventricle ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | О связи клинических проявлений гломерулонефрита с особенностями тиреоидного статуса больных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Луиза Михайловна Карзакова, Ольга Ильинична Автономова, Сергей Игоревич Кудряшов, Надежда Димитриевна Ухтерова, Надежда Анатольевна Комелягина | ||
| "... BACKGROUND: There are four clinical variants of glomerulonephritis (GN) - urinary (latent ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Синдром Донахью. Описание клинического случая и краткий обзор литературы. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Олег Артурович Малиевский, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... , we describe the first genetically confirmed case of syndrome Donahue in the Russian Federation. ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Синдром де ля Шапелля: клинико-лабораторная характеристика четырех пациентов | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Екатерина Сергеевна Санникова, Олег Юрьевич Латышев, Любовь Николаевна Самсонова, Елена Валентиновна Кисилева, Гоар Феликсовна Окминян, Эльвира Петровна Касаткина | ||
| "... We describe 4 cases of 46,XX testicular disorder of sex development. Depending on the presence ..." | ||
| Том 69, № 3 (2023) | Клинико-лабораторные особенности макронодулярной двусторонней гиперплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Шевэ, А. Р. Елфимова, Д. Г. Бельцевич | ||
| "... by bilateral benign adrenocortical lesions, which in some cases lead to Cushing syndrome (CS). Due to the low ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Дифференциальная диагностика нормокальциемического варианта первичного гиперпаратиреоза и идиопатической гиперкальциурии на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Е. Рунова, О. О. Голоунина, И. В. Глинкина, Ю. П. Сыч, В. В. Фадеев | ||
| "... . This article presents a clinical observation of patient with idiopathic hypercalciuria, initially high levels ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... a clinical case of hereditary Cushing’s syndrome caused by PBMAH in a 37-year old patient. The patient ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость II типа (МОПК II типа): описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... 10% of cases, SGA is not compensated for in the postnatal period, with the pathogenesis of this condition being ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) is a rare X-linked disorder of water ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... ), and endogenous hypercorticism (the Cushing’s syndrome). In most cases, the Sertoli–Leydig cell tumor ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Развитие болезни Грейвса на фоне длительно существующего первичного гипотиреоза в исходе аутоиммунного тиреоидита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Панфилова, Л. П. Крук, М. П. Исаева, П. О. Османова, Ф. А. Бостанова, Е. А. Трошина | ||
| "... of GD against the background of HT. The article presents a clinical case of the conversion ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Распространенность и клиническая картина синдрома поликистозных яичников в популяции Москвы | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , | ||
| "... The objective of the present study was to estimate the prevalence and and characterize clinical ..." | ||
| Том 56, № 4 (2010) | Циклический синдром Кушинга | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... Cushing's syndrome are poorly known. In certain cases of bilateral macronodular adrenal hyperplasia ..." | ||
| Том 71, № 1 (2025) | Клиническое наблюдение пациента с сочетанной эндокринной патологией: врожденной дисфункцией коры надпочечников и синдромом Клайнфельтера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Волкова, И. Ю. Давиденко, Д. П. Ставицкая, Е. В. Кудинова | ||
| "... . On the example of this clinical case, we have demonstrate a combination of two endocrine pathologies and serious ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... syndrome) initially associated with SLC26A4 gene defects. The article describes a patient with clinical ..." | ||
| Том 68, № 6 (2022) | Случай клинически агрессивного течения первичного гиперпаратиреоза, алгоритм дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Матюшкина, А. М. Горбачева, А. В. Ткачук, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... , weakness, fatigue, etc.). Etiologically, in more than 85% of cases, PHPT is a consequence of sporadic ..." | ||
| Том 55, № 5 (2009) | Злокачественная инсулинома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Алексей Викторович Егоров, Иван Алексеевич Васильев, Алена Анатольевна Кривко, Александра Геннадьевна Васильева | ||
| "... reports a clinical case of malignant insulin-producing neuroendocrine tumour of the pancreas tail ..." | ||
| Том 45, № 4 (1999) | Комбинация заместительной гормональной терапии с препаратами естественных метаболитов (глицином и лимонтаром) в лечении менопаузального синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Древаль, Л. А. Марченкова, Р. С. Тшиенина, Б. И. Минченко, Г. А. Оноприенко, В. И. Шумский, И. А. Комиссарова, Я. Р. Нарциссов | ||
| "... the clinical effect of SHT and in case of low spirits and decreased libido extend the spectrum of positive ..." | ||
| Том 69, № 5 (2023) | Клинические проявления, принципы диагностики и лечения фосфатурических мезенхимальных опухолей, секретирующих фактор роста фибробластов 23: результаты наблюдения 40 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Гронская, Ж. Е. Белая, Л. Я. Рожинская, Г. А. Мельниченко, Т. А. Дубовицкая, Е. О. Мамедова, С. С. Родионова, Ю. В. Буклемишев, Е. А. Пигарова, М. В. Дегтярев, Д. М. Бабаева, В. П. Владимирова, Н. В. Тарбаева, С. С. Серженко, А. Ю. Григорьев, Л. К. Дзеранова, В. Ю. Карпенко, А. Л. Карасев, Р. Н. Федотов, И. Н. Ульянова, Н. В. Торопцова, О. М. Лесняк, Н. Г. Мокрышева, И. И. Дедов | ||
| "... of this work is to present clinical experience in the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... up. There was a high frequency of R2S7X mutation in the gene AIRE. Its clinical picture is untypical in 26% of cases ..." | ||
| Том 43, № 6 (1997) | Клинические и морфологические особенности “неактивных” аденом гипофиза: ретроспективный анализ 95 случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ю. Касумова, В. В. Вакс, Б. А. Кадашев, Е. И. Марова | ||
| "... Ninety-five case histories of patients with “inactive ” pituitary adenoma are analyzed ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Манифестация диффузного токсического зоба у женщины с пангипопитуитаризмом, развившимся в результате радиохирургического лечения акромегалии | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Игоревна Астафьева, Павел Львович Калинин, Татьяна Александровна Киеня, Валентин Викторович Фадеев | ||
| "... rare. This article presents a rare clinical case of Graves’ disease manifestation in a patient ..." | ||
| Том 71, № 3 (2025) | Случай синдрома резистентности к тиреоидным гормонам вследствие ранее не описанной мутации в гене THRА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Скородок, Т. С. Грабчак, Е. В. Плотникова, Е. Н. Суспицын, И. Ю. Иоффе, А. В. Кожевникова, В. Д. Забинский, Д. О. Иванов | ||
| "... tissues to active forms of thyroid hormones. We present a clinical case of a patient, demonstrating ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Эпидемиология и результаты хирургического лечения эутиреоидного и токсического зоба в зависимости от особенностей клинического течения, степени компрессии трахеи и коморбидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елена Алексеевна Ильичева, Глеб Александрович Берсенев, Валерий Николаевич Махутов, Геннадий Юрьевич Алдаранов, Евгений Георгиевич Григорьев | ||
| "... diseases, neck compression is diagnosed in 10% of cases, and tracheal narrowing is found in 84% of patients ..." | ||
| Том 50, № 1 (2004) | Критерии диагностики диабетической полинейропатии при популяционном исследовании | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Р. Бурса, И. А. Строков, М. В. Новосадова, О. И. Дрепа, А. С. Аметов | ||
| "... (61%) of the clinical stages (2a and 2b) stages of DPN. Autonomic deficit was detected in 25.6% of the adults with type ..." | ||
| Том 61, № 2 (2015) | АКТГ-эктопированный синдром у пациентки с локализацией первичного очага в поджелудочной железе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т В Моругова, О Ю Ибрагимова, И В Артамонова, Ж Р Балхиярова, М Ю Калинина | ||
| "... clinical case of ACTH-ectopic syndrome in the patient with the primary site localized in the pancreas ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
| "... Фрейзера (Frasier syndrome). Последний характеризуется полностью женским фенотипом при кариотипе ..." | ||
| 1 - 100 из 246 результатов | 1 2 3 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
