Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 5 (2017) | Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Михайловна Орлова, Марина Владимировна Куркина, Лейла Салиховна Созаева, Мария Андреевна Карева, Илья Вячеславович Канивец, Анна Валерьевна Антонец, Екатерина Юрьевна Захарова | ||
| "... Contiguous gene syndromes (CGS) are the disorders caused by chromosomal abnormalities: deletions ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , | ||
| "... gene with type 1 diabetes mellitus. Materials and methods. The study included 177 patients with type 1 ..." | ||
| Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
| "... of the alleles of NF1 gene, a deletion of a 566 bp gene fragment, including exon 19 with a size of 73 bp ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
| "... Lipoid adrenal hyperplasia (LAH) is a most severe type of congenital adrenal cortical dysfunction ..." | ||
| Том 67, № 4 (2021) | Врожденный гипопитуитаризм при делециях 18 хромосомы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Болмасова, М. А. Меликян, З. Ш. Гаджиева, А. А. Пучкова, А. В. Дегтярева, В. А. Петеркова | ||
| "... of the pituitary, gene mutations (PROP1, PIT1), and chromosomal abnormalities. Deletions of chromosome 18 (De ..." | ||
| Том 47, № 4 (2001) | Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев | ||
| "... The insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin 1-converting enzyme (ACE) gene, T174M ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова | ||
| "... in the adrenal cortex caused by pathogenic mutations in the CYP11B1 gene. The main clinical manifestations ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая | ||
| "... Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH), a genetically heterogeneous disease ..." | ||
| Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
| "... , deletions of 4 and 11 base pairs in the 5'-terminus of cDNA, deletion of 66 bp in the CRH domain of LEPR ..." | ||
| Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
| "... , increasingly reflecting the real structures in vivo. These methods, together with the accompanying gene ..." | ||
| Том 55, № 2 (2009) | Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е М Орлова, М А Карева | ||
| "... (DAX-1 gene defect). X-linked adrenal hypoplasia is relatively more common and studied in more detail ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... One of the variants of congenital dysfunction of the adrenal cortex is a deficiency of the enzyme ..." | ||
| Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... of glucocorticoids and adrenal androgens, and increase in plasma ACTH level. Currently, at least 7 genes whose ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Сложность дифференциального диагноза объемных образований надпочечника при врожденной дисфункции коры надпочечников: серия клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Шевэ, Н. В. Тарбаева, Ю. Ю. Голубкина, М. М. Гаджимурадова, К. В. Иващенко, Д. О. Ладыгина, М. В. Воронцова, О. Б. Безлепкина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... Congenital adrenal hyperplasia (CAH) encompasses a group of autosomal recessive disorders ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... The non-classical form of congenital adrenal cortical hyperplasia due to 11Β-hydroxylase deficiency ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... common mutation in the PROP1 gene is a deletion of AG nucleotides in the 101 codon (c.301_302 delAG ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
| "... Deficiency of 17α-hydroxylase is a rare variant of congenital adrenal cortical dysfunction ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
| "... in nonclassical congenital adrenal hyperplasia (NCAH) due to 21-hydroxylase deficiency. It is difficult to draw ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко | ||
| "... overactivity syndrome caused by a 15q21.2 microduplication of the CYP19A1 gene, and conduct a brief review ..." | ||
| Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... mutations in the STAR gene leads to lipoid congenital adrenal hyperplasia (LCAH) which is characterized ..." | ||
| Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... DICER1 gene mutation in a boy and his father. The father underwent surgery for a euthyroid multinodular ..." | ||
| Том 52, № 5 (2006) | НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова | ||
| "... confirmed by CYP21 gene mutations in girls with pubertal hyperandrogenlsm, to estimate the value of clinical ..." | ||
| Том 58, № 5 (2012) | Современные технологии в лечении азооспермии методом микродиссекции ТЕСЕ в программе ЭКО-ИКСИ. Обзор литературы. Часть I. | Аннотация похожие документы |
| , , | ||
| Том 53, № 1 (2007) | Биохимические маркеры врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенеза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова | ||
| "... The paper deals with the problems In the biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia ..." | ||
| Том 56, № 2 (2010) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... X-linked congenital adrenal hypoplasia (CAH) is one of the most widespread forms of congenital ..." | ||
| Том 58, № 5 (2012) | Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) | Аннотация похожие документы |
| , , , , , , , , , , | ||
| "... described worldwide. 75% of the patients with Carney complex were found to have mutations in the gene ..." | ||
| Том 58, № 3 (2012) | Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий | Аннотация похожие документы |
| , | ||
| "... of this syndrome include pigmented micronodular adrenal dysplasia, lentiginosis, heart and skin myxomas, giant cell ..." | ||
| Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... , according to the literature, mutations in the coding region of AR gene have not been identified in more than ..." | ||
| Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
| Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
| "... . The stimulated 17-hydroxyprogesterone level above SO nmol/l and concomitant gene CYP2I mutations are a reflection ..." | ||
| Том 64, № 2 (2018) | Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова | ||
| "... We describe a unique case of diagnosing salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) caused ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Adrenal insufficiency | Аннотация похожие документы |
| Michal Krsek | ||
| Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... performed the first descrition of 3 family cases of central precocious puberty duo to novel MKRN3 gene ..." | ||
| Том 66, № 5 (2020) | Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева | ||
| "... receptor gene (CASR), less commonly due to heterozygous mutations in GNA11 and AP2S1. CASR mutations lead ..." | ||
| Том 50, № 2 (2004) | Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская | ||
| "... Лангера, вызванный гетерозиготной делецией гена SHOX. Женщина из этой семьи имела симптомы, типич ные ..." | ||
| Том 52, № 6 (2006) | Современные аспекты этиологии и патогенеза первичной хронической надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Мельниченко, Т. Л. Марьина, Г. Ф. Александрова | ||
| "... Primary chronic adrenal insufficiency is a relatively rare disease. To date, according to various ..." | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению адренокортикального рака | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г А Мельниченко, И С Стилиди, Б Я Алексеев, В А Горбунова, Д Г Бельцевич, А О Райхман, Н С Кузнецов, Н В Жуков, В Ю Бохян | ||
| "... and selection of appropriate treatment way for patients with adrenal tumors. Adrenal cortical carcinoma (ACC ..." | ||
| Том 44, № 4 (1998) | Этиологические аспекты первичной хронической надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев, И. И. Бузиашвили | ||
| "... Adrenal insufficiency (adrenal cortex insufficiency, hypocorticism, NN) is a clinical syndrome ..." | ||
| Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
| "... different ethnic groups. Aims — the aim of this study was to investigate the gene-gene interactions ..." | ||
| Том 51, № 5 (2005) | Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова | ||
| "... -recessive inheritance. The gene responsible for the development of this disease is designated as the gene ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... heterogeneity is typical of this group of diseases. To date, about 30 candidate genes associated ..." | ||
| Том 44, № 6 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... Insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin I-converting enzyme gene (ACE) as a potential ..." | ||
| Том 65, № 5 (2019) | Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Виктория Вадимовна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Лейла Салиховна Созаева, Екатерина Анатольевна Трошина | ||
| "... inheritance and it caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. This disease has clinical ..." | ||
| Том 64, № 1 (2018) | Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... The disorders of sex development (DSD) 46,XY may be caused by mutations in a number of genes ..." | ||
| Том 54, № 5 (2008) | Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... Зb-hydroxysterold dehydrogenase (3beta HSD) deficiency is a rare form of congenital adrenal ..." | ||
| Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
| "... caused by mutations of the MEN1 gene encoding the menin protein. This syndrome is characterized ..." | ||
| Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
| "... The purpose of the study was to examine a role of candidate genes of the renin-angiotensin system ..." | ||
| Том 57, № 6 (2011) | Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... of multiple type 2 endocrine neoplasia usually have no extra-adrenal pheochromocytomas or metastases. Both ..." | ||
| Том 71, № 1 (2025) | Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... there is a subgroup of 46,XX testicular DSD (46,XX TDSD), which may be caused by the translocation of the SRY gene ..." | ||
| Том 59, № 3 (2013) | Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , , , | ||
| "... Familial isolated glucocorticoid deficiency (FIGD) is a rare form of primary adrenal insufficiency ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... partial gonadal dysgenesis and underandrogenization but normal adrenal function. We have analyzed the gene ..." | ||
| Том 60, № 2 (2014) | Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М А Карева, И С Чугунов | ||
| "... Clinical practice guidelines on Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) give a brief review ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Определение аутоантител к 21-гидроксилазе в диагностике первичной аутоиммунной надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Лейла Салиховна Созаева, Надежда Викторовна Маказан, Лариса Вячеславовна Никанкина, Наталья Михайловна Малышева, Екатерина Викторовна Кувалдина, Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Primary adrenal insufficiency is manifested by a deficiency of adrenal cortex hormones and can ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
| "... mutation in the PHKA2 gene (glycogenosis type IX) was detected. The mother was also detected ..." | ||
| Том 47, № 1 (2001) | Хирургические доступы к надпочечникам (лекция) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Калинин, Л. К. Куликов | ||
| "... The lecture is devoted to the analysis of different variants of surgical accesses to the adrenals. ..." | ||
| Том 49, № 1 (2003) | Проблемы диагностики инциденталом надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Кузнецов, Л. В. Бельченко, П. В. Юшков, А. В. Мановицкая, К. В. Опаленов, В. Г. Мамаева | ||
| "... patients with a clinically verified diagnosis ofhormonally inactive adrenal tumor without signs ofmalignant ..." | ||
| Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
| "... BACKGROUND: MEN-1 is a rare autosomal dominant disease caused by mutations in MEN1 gene encoding ..." | ||
| Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
| "... Insertion/deletion (ID) polymorphism of angiotensin I converting enzyme (ACE) as a potential ..." | ||
| Том 42, № 1 (1996) | Взаимоотношения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой и пептидергической систем гипоталамуса у животных с экспериментальным сахарным диабетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. М. Колесник, А. В. Абрамов, О. В. Мельникова | ||
| "... The status of the hypothalamo-pituitary-adrenal system (HPAS) and the group of regulatory ..." | ||
| Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... . ‘rickets panel’ genes were sequenced using a custom Ion Ampliseq gene panel and PGM semiconductor sequencer ..." | ||
| Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
| "... and the impact on the prognosis of thyroid cancer are being actively investigated. The most interesting are genes ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева | ||
| "... возможность повторных вмешательств. В то же время результаты исследований молекулярно-гене- тических ..." | ||
| Том 60, № 3 (2014) | Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова | ||
| "... developing in the childhood as a result of mutations in the AIRE gene. Type 2 APS involves primary adrenal ..." | ||
| Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
| "... of pancreatic Β-cells and/or factors participating in glucose metabolism. Mutations in the HNFIA gene encoding ..." | ||
| Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... Diabetes Panel included 28 genes (13 MODY candidates genes and other diabetes-associated genes). Non ..." | ||
| Том 66, № 4 (2020) | Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
| "... Genes of HLA system (Human Leukocyte Antigen) play an essential role in the normal functioning ..." | ||
| Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... Mutations in the POU1F1 gene (OMIM#613038) are a rare case of combined pituitary hormone ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов | ||
| "... . It is caused by somatic mutations of the GNAS gene encodes stimulate α-subunit of G protein (Gas). Gas ..." | ||
| Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... NKX2-1 is a transcription factor. Gene NKX2-1 is expressed in tissues of the thyroid gland, brain ..." | ||
| Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... or partial insensitivity of target tissues to androgens. This disease is caused by mutations in the AR gene ..." | ||
| Том 63, № 2 (2017) | Синдром Кушинга у ребенка первого года жизни | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Мария Андреевна Карева, Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Игорь Витальевич Поддубный, Валентина Александровна Петеркова | ||
| "... in early childhood include space-occupying lesions and bilateral hyperplasia of the adrenal glands. ACTH ..." | ||
| Том 53, № 1 (2007) | Стероидогенез в коре надпочечников и секреция надпочечниковых андрогенов при болезни и синдроме Иценко–Кушинга | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова, Т. И. Тодуа, Л. Я. Рожинская, Е. И. Марова | ||
| "... decreased activity of 17,20-desmolase. Key words: steroidogenesis, Itsenko—Cushing disease, adrenal cortical ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой | Аннотация похожие документы |
| Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem | ||
| "... мутацией в гене LMNA, у 16 при фенотипе парциальной липодистрофии мутаций в гене LMNA не было, у 20 были ..." | ||
| Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
| Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
| "... ) and with normal olfaction (nIHH). Nowadays several tens of genes involved in the functioning of the reproductive ..." | ||
| Том 45, № 3 (1999) | Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена тиреоглобулина при тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Я. X. Туракулов, Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова | ||
| "... Effect of methylation of different DNA domains on gene expression can manifest at all regulatory ..." | ||
| Том 56, № 6 (2010) | Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани и уровень адипонектина в сыворотке крови у детей | Аннотация похожие документы |
| , , , | ||
| "... The primary objective of the present work was to study specific features of adiponectin gene ..." | ||
| Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
| "... by mutations in the AVP V2 receptor gene (AVPR2). In the remaining cases, about 10%, the disease is autosomal ..." | ||
| Том 47, № 3 (2001) | Специфическое связывание ГАМК в надпочечниках и содержание кортикостероидов в крови при стрессе у интактных крыс и крыс с измененной функциональной активностью гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. М. Мишунина, В. Я. Кононенко | ||
| "... Thirty-minutes swimming of rats led to a decrease of specific GABA binding by adrenal plasmatic ..." | ||
| Том 49, № 4 (2003) | Стероидогенез в надпочечниках и гонадах у больных поликистозом яичников при пробе с бусерелином | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Гончаров, А. Д. Добрачева, А. А. Пищулин, Т. Н. Тодуа, В. Г. Шлыкова | ||
| "... , the androgenic and glucocorticoidal functions of the adrenals and the steroidogenic function of the ovaries were ..." | ||
| Том 45, № 6 (1999) | Антитела к ферментам надпочечникового стероидогенеза и ферменту отщепления боковой цепи при хронической надпочечниковой недостаточности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Фадеев, П. Петерсон, В. Овод, Г. А. Мельниченко, И. И. Дедов, К. Крон | ||
| "... The significance of circulating antibodies to adrenal steroidogenesis enzymes P450c21, P450cl7 ..." | ||
| Том 39, № 6 (1993) | Некоторые вопросы хирургии надпочечников при эндогенном гиперкортицизме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. М. Трофимов, А. П. Калинин, А. И. Нечай | ||
| "... on the adrenal glands. The most reliable in terms of eliminating the manifestations of the disease, they remain ..." | ||
| Том 44, № 1 (1998) | О взаимосвязи андрогенов яичек и надпочечников при гипогонадизме | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| M. В. Корякин, А. С. Акопян, В. И. Васильев | ||
| "... Examinations of 14 healthy males, including measurements of the main adrenal and testicular ..." | ||
| Том 52, № 2 (2006) | Первичный гиперальдостеронизм: к 50-летию описания синдрома Конна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. С. Ветшев, В. И. Подзолков, А. В. Родионов, Г. В. Полунин | ||
| "... by hyperproduction of aldosterone by a tumor of the adrenal cortex. ..." | ||
| Том 39, № 2 (1993) | Особенности гипоталамической моноаминергической регуляции функции коры надпочечников у больных с гиперандрогенемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. К. Комаров | ||
| "... patients with ovarian polycystosis and adrenal hyperandrogenemia, and it could be arrested by ciproheptadin ..." | ||
| Том 53, № 2 (2007) | Нарушения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы при сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. К. Мазурина | ||
| "... Today we know a lot about violations of the hypothalamic-pituitary-adrenal system in diabetes ..." | ||
| Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | The genetics of familial adrenal tumors | Аннотация похожие документы |
| Guillaume Assié | ||
| Том 62, № 1 (2016) | Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... in adrenal failure and complete testicular disgenesis in 46,XY individuals. According to recent studies ..." | ||
| Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
| "... gene and to develop a system of molecular genetic studies of hereditary thyroid diseases associated ..." | ||
| Том 45, № 6 (1999) | Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов | ||
| "... deficiency was normal in the examined goiter case, indicating an impaired TH gene expression ..." | ||
| Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
| "... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..." | ||
| Том 59, № 4 (2013) | Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| , , | ||
| "... chromosome 6p markers, and a sex-specifi c gene in neonatal screening for con- genital adrenal hyperplasia ..." | ||
| Том 66, № 6 (2020) | Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич | ||
| "... Bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH) is a rare cause of Cushing’s syndrome ..." | ||
| Том 66, № 1 (2020) | Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина | ||
| "... Allgrove syndrome (Alacrimia, Achalasia, Adrenal insufficiency, AAAS) is a rare autosomal ..." | ||
| Том 65, № 2 (2019) | Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова | ||
| "... disorders and post-surgical adrenal insufficiency. The most important diagnostic problem in adenomas ..." | ||
| Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
| "... -degree relatives. Nevertheless, there may be other genes involved in the co-occurrence of several MEN1 ..." | ||
| Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
| "... BACKGROUND: Loss-of-function mutations in the TSH receptor gene (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
| Том 63, № 1 (2017) | Результаты исследования ассоциации полиморфного локуса rs11212617 гена ATM с ответом на терапию метформином у больных сахарным диабетом 2 типа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
| Ирина Аркадьевна Бондарь, Олеся Юрьевна Шабельникова, Екатерина Алексеевна Соколова, Максим Леонидович Филипенко | ||
| "... the association between the rs11212617 polymorphism in the ATM gene and response to metformin therapy in DMT2 ..." | ||
| Том 60, № 6 (2014) | Экспрессия эстрогеновых и андрогеновых рецепторов в тканях наружных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И В Копылова, В Ю Сысоева, Т М Глыбина, М А Карева | ||
| "... genitalia of girls with congenital adrenal hyperplasia I.V. KOPYLOVA1*, V.YU. SYSOEVA2, T.M. GLYBINA3, M ..." | ||
| Том 49, № 3 (2003) | Клинико-гормональная и молекулярная характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита P450с11 (11β-гидроксилаза): описание двух случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков, В. А. Петеркова, Т. В. Семичева, М. Петер, В. Зиппель | ||
| "... The article is devoted to Clinicohormonal and molecular characteristics of congenital adrenal ..." | ||
| Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
| "... cancer, focusing on the main genes associated with the pathology and their potential application ..." | ||
| 1 - 100 из 1142 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.jpg){kind=logo}
