Preview

Проблемы Эндокринологии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 63, № 5 (2017) Случай сочетания миопатии, надпочечниковой недостаточности и умственной отсталости, связанный с делецией Xp21 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Михайловна Орлова, Марина Владимировна Куркина, Лейла Салиховна Созаева, Мария Андреевна Карева, Илья Вячеславович Канивец, Анна Валерьевна Антонец, Екатерина Юрьевна Захарова
"... надпочечниковой недостаточности с гипогонадотропным гипогонадизмом в результате делеции гена NR0B1, миодистрофии ..."
 
Том 71, № 5 (2025) Синдром Ван Вика-Громбаха как результат поздней диагностики аутоиммунного тиреоидита у пациентки с синдромом делеции 22-й хромосомы. Описание клинического случая и краткий обзор литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Момотова, Т. Е. Иванникова, А. В. Витебская, Ю. В. Тихонович
"... Синдром делеции 22-й хромосомы (22q11.2 DS, del22q11.2) (при выраженных иммунологических ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа Аннотация  похожие документы
, , , , , , , ,
"... Цель - изучить ассоциацию полиморфного маркера A/del32 гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа ..."
 
Том 70, № 2 (2024) Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская
"... в одном из аллелей гена NF1 — делеция фрагмента гена размером 566 п.н., включающего 19 экзон размером ..."
 
Том 52, № 5 (2006) ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов
"... . В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Врожденный гипопитуитаризм при делециях 18 хромосомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Болмасова, М. А. Меликян, З. Ш. Гаджиева, А. А. Пучкова, А. В. Дегтярева, В. А. Петеркова
"... локализация области делеции и гены, выпавшие при данном дефекте, что позволило оптимизировать тактику ..."
 
Том 47, № 4 (2001) Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев
"... вставки (insertion/deletion, I/O) гена ангиотензин 1-превращающего фермента (АПФ), Т174М (замена треонина ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11β-гидроксилазы: поздняя диагностика и смена пола у ребенка двух лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Райгородская, Е. П. Новикова, А. Н. Тюльпаков, М. A. Карева, Н. А. Николаева, Н. В. Болотова
"... , обусловленное нарушением стероидогенеза в надпочечниках в результате патогенных мутаций в гене CYP11B1. Основные ..."
 
Том 65, № 2 (2019) Наследственный синдром Иценко–Кушинга как следствие первичной двусторонней макронодулярной гиперплазии надпочечников, обусловленный мутацией в гене ARMC5, в сочетании с первичным гиперпаратиреозом: первое описание в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Наталья Сергеевна Измайлова, Светлана Алексеевна Бурякина, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Жанна Евгеньевна Белая
"... времени мутации в известных генах объясняли лишь незначительную часть всех случаев. В 2013 г. был открыт ..."
 
Том 59, № 2 (2013) Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией Аннотация  похожие документы
"... мутации в LEPR: замена G⇒A в донорном сайте сплайсинга; делеции 4 и 11 п.о. в 5´-конце сДНК; делеция ..."
 
Том 67, № 6 (2021) Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков
"... эти методы, а также совмещение генной и клеточной терапии активно разрабатываются, и некоторые подходы ..."
 
Том 55, № 2 (2009) Клинический полиморфизм врожденной Х-сцепленной гипоплазии надпочечников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е М Орлова, М А Карева
"... -sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia congenital, critical region on the X chromosome, gene-1). ..."
 
Том 66, № 4 (2020) Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... One of the variants of congenital dysfunction of the adrenal cortex is a deficiency of the enzyme ..."
 
Том 64, № 5 (2018) Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... . В настоящее время описано как минимум 7 генов, мутации в которых приводят к развитию СГН: MC2R, MRAP, STAR ..."
 
Том 72, № 2 (2026) Врожденная дисфункция коры надпочечников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Воронцова, Т. С. Кокорина, Н. Ф. Нуралиева, М. Ю. Юкина, Е. А. Трошина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева
"... , но и перспективные методы лечения: антагонисты рецепторов кортикотропин-рилизинг-гормона, генная терапия и клеточные ..."
 
Том 71, № 2 (2025) Сложность дифференциального диагноза объемных образований надпочечника при врожденной дисфункции коры надпочечников: серия клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Шевэ, Н. В. Тарбаева, Ю. Ю. Голубкина, М. М. Гаджимурадова, К. В. Иващенко, Д. О. Ладыгина, М. В. Воронцова, О. Б. Безлепкина, Г. А. Мельниченко, Н. Г. Мокрышева
"... из которых является дефицит 21-гидроксилазы вследствие мутаций в гене CYP21A2. С момента внедрения ..."
 
Том 59, № 3 (2013) Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, обусловленная дефицитом 11Β-гидроксилазы: описание 3 клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... 11Β-гидроксилазы (НК11ΒОН), является второй по частоте встречаемости неклассической формой ВДКН. Мутации в гене CYP ..."
 
Том 71, № 6 (2025) Неклассическая форма липоидной гиперплазии надпочечников: описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Сичинава, Е. С. Демина, Е. М. Шарибжанова, Л. С. Созаева, Е. Е. Петряйкина, А. Н. Тюльпаков
"... коры надпочечников, в основе которой лежат мутации в гене STAR (8p11.2), кодирующем транспортный белок ..."
 
Том 52, № 6 (2006) Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов
"... изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17. Приводим ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Клинико-генетические особенности пациентов с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза, обусловленным мутациями в гене PROP1: эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Татьяна Юрьевна Ширяева, Ольга Юрьевна Реброва, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... ) являются генетические дефекты в гене PROP1. Дефицит фактора PROP1 приводит к недостаточности функции ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова
"... наличий мутаций в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2). В фолликулярную фазу цикла проводили УЗИ матки ..."
 
Том 66, № 2 (2020) Клинический случай синдрома избытка ароматазы, связанный с дупликацией 15Q21.2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Юлия Вадимовна Касьянова, Ирина Юрьевна Черняк, Инобатхон Кадыровна Воронина, Наталья Юрьевна Калинченко
"... с поздней диагностикой синдрома избыточной активности ароматазы, вызванного микродупликацией 15q21.2 гена ..."
 
Том 64, № 3 (2018) Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... в гене STAR, приводят к развитию одной из самых редких и тяжелых форм врожденной дисфункции коры ..."
 
Том 52, № 5 (2006) НЕКЛАССИЧЕСКАЯ ФОРМА ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У ДЕВОЧЕК-ПОДРОСТКОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е В Панфилова, М А Карева, Г С Колесникова, И С Яровая, Ольга Николаевна Иванова, Т М Атаманова, С А Прокофьев, Т В Семичева, П М Рубцов, В А Петеркова
"... (НК21-ОН), подтвержденной наличием мутаций в гене CYP21, у девочек с пубертатной гиперандрогенией; оценка значимости ..."
 
Том 63, № 5 (2017) Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... и его родителя в экзоне 4 гена DICER1 выявлена гетерозиготная делеция тимина в позиции 380, что ..."
 
Том 53, № 1 (2007) Биохимические маркеры врожденной дисфункции коры надпочечников и нарушений стероидогенеза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Гончаров, Г. С. Колесникова
"... The paper deals with the problems In the biochemical diagnosis of congenital adrenal hyperplasia ..."
 
Том 56, № 2 (2010) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 10 случаев врожденной гипоплазии надпочечников, обусловленной дефектами фактора DAX1 Аннотация  похожие документы
,
"... врожденного гипокортицизма у мальчиков. В основе заболевания лежат дефекты гена NR0B1, кодирующего белок DAX ..."
 
Том 58, № 5 (2012) Три случая Карни-комплекса у детей: клинические и молекулярно-генетические особенности Карни-комплекса у детей (первое описание в России) Аннотация  похожие документы
, , , , , , , , , ,
"... заболеванием. У 75% пациентов с Карни-комплексом обнаружены мутации в гене регуляторной α-субъединицы ..."
 
Том 58, № 3 (2012) Карни-комплекс - синдром множественных эндокринных неоплазий Аннотация  похожие документы
,
"... of this syndrome include pigmented micronodular adrenal dysplasia, lentiginosis, heart and skin myxomas, giant cell ..."
 
Том 64, № 2 (2018) Поздняя диагностика сольтеряющей формы врожденной дисфункции коры надпочечников у взрослого пациента Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Людмила Яковлевна Рожинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Жанна Евгеньевна Белая, Татьяна Станиславовна Зенкова, Александр Сергеевич Луценко, Асият Анатольевна Биттирова
"... . Диагноз был подтвержден молекулярно-генетическим исследованием с выявлением мутации в гене CYP ..."
 
Том 67, № 5 (2021) Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков
"... мутации в кодирующей области AR выявить не удается. Нами проведен расширенный анализ гена AR у пациента ..."
 
Том 71, № 2 (2025) Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева
 
Том 54, № 1 (2008) Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова
"... стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP ..."
 
Том 52, № 6 (2006) Современные аспекты этиологии и патогенеза первичной хронической надпочечниковой недостаточности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Мельниченко, Т. Л. Марьина, Г. Ф. Александрова
"... Primary chronic adrenal insufficiency is a relatively rare disease. To date, according to various ..."
 
Том 50, № 2 (2004) Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Витебская
 
Том 60, № 2 (2014) Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению адренокортикального рака Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г А Мельниченко, И С Стилиди, Б Я Алексеев, В А Горбунова, Д Г Бельцевич, А О Райхман, Н С Кузнецов, Н В Жуков, В Ю Бохян
"... and selection of appropriate treatment way for patients with adrenal tumors. Adrenal cortical carcinoma (ACC ..."
 
Том 44, № 4 (1998) Этиологические аспекты первичной хронической надпочечниковой недостаточности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев, И. И. Бузиашвили
"... Adrenal insufficiency (adrenal cortex insufficiency, hypocorticism, NN) is a clinical syndrome ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков
"... мутации в гене MKRN3 являются наиболее частой и известной причиной семейных случаев ППР по сравнению ..."
 
Том 66, № 5 (2020) Серия клинических случаев синдрома семейной гипокальциурической гиперкальциемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Крупинова, А. А. Алмасханова, А. К. Еремкина, Е. Е. Бибик, Е. В. Васильев, Н. Г. Мокрышева
"... гетерозиготной инактивирующей мутации в гене кальций-чувствительного рецептора (CASR), реже — по причине ..."
 
Том 51, № 5 (2005) Клинический полиморфизм аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа. Роль молекулярно-генетической диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. М. Орлова, А. М. Букина, Е. Ю. Захарова, Э. С. Кузнецова, В. А. Петеркова
"... с аутосомно-рецессивньш типом наследования. Ген, ответственный за развитие этого заболевания, назван геном ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... гетерогенность. На сегодняшний день известно порядка 30 генов-кандидатов, ассоциированных с развитием различных ..."
 
Том 44, № 6 (1998) Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов
"... генетического маркера использовали полиморфизм типа "вставка/ отсутствие вставки" (insertion/deletion ..."
 
Том 65, № 5 (2019) Случай из практики: история диагностики и особенности течения аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Виктория Вадимовна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Лейла Салиховна Созаева, Екатерина Анатольевна Трошина
"... -рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене аутоиммунного регулятора (AIRE). Для заболевания ..."
 
Том 64, № 1 (2018) Нарушение формирования пола 46,XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Ирина Владимировна Копылова, Елена Станиславовна Кузнецова, Игорь Сергеевич Чугунов, Елизавета Михайловна Орлова, Олег Сергеевич Даниленко, Дмитрий Николаевич Бровин, Мария Андреевна Карева, Валентина Александровна Петеркова
"... Причинами нарушения формирования пола (НФП) 46,XY могут быть мутации ряда генов, вовлеченных ..."
 
Том 54, № 5 (2008) Врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 3b-гидроксистероиддегидрогеназы: молекулярно-генетическая диагностика и клинические проявления у двух разнополых сибсов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Меликян, П. М. Рубцов, А. Н. Тюльпаков
"... в 17-гидро-ксипрогестерон и дегидроэпиандростерона в андростендион. В основе заболевания лежит дефект гена ..."
 
Том 66, № 2 (2020) Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко
"... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Синдром предрасполагает ..."
 
Том 52, № 1 (2006) Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова
"... Целью исследования явились изучение роли генов-кандидатов ренин-ангиотензиновой системы в развитии ..."
 
Том 59, № 3 (2013) Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор современной литературы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... в двух генах - в гене рецептора AKTГ (melanocortin 2 receptor - MC2R) и в гене MRAP (melanocortin ..."
 
Том 57, № 6 (2011) Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа Аннотация  похожие документы
, , ,
"... of multiple type 2 endocrine neoplasia usually have no extra-adrenal pheochromocytomas or metastases. Both ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Клинические и молекулярно-генетические характеристики пациентов с нарушением формирования пола 46,XY, обусловленным мутациями в гене NR5A1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Надежда Юрьевна Райгородская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... Орфанный ядерный рецептор — стероидогенный фактор 1, кодируемый геном NR5A1, является одним ..."
 
Том 71, № 1 (2025) Случай тестикулярного нарушения формирования пола при кариотипе 46,XX, обусловленный мнимым синонимичным вариантом в гене WT1: трудности дифференциальной диагностики синдрома внутриутробной вирилизации у девочки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Буянова, И. Г. Воронцова, А. Ф. Самитова, Ю. А. Василиадис, Е. Е. Петряйкина, Е. С. Демина, А. Н. Тюльпаков
"... выделяют формы, обусловленные транслокацией гена SRY, и более редко — SRY-негативные формы. В настоящем ..."
 
Том 60, № 2 (2014) Федеральные клинические рекомендации - протоколы по ведению пациентов с врожденной дисфункцией коры надпочечников в детском возрасте Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М А Карева, И С Чугунов
"... Clinical practice guidelines on Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) give a brief review ..."
 
Том 65, № 6 (2019) Определение аутоантител к 21-гидроксилазе в диагностике первичной аутоиммунной надпочечниковой недостаточности Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Лейла Салиховна Созаева, Надежда Викторовна Маказан, Лариса Вячеславовна Никанкина, Наталья Михайловна Малышева, Екатерина Викторовна Кувалдина, Мария Андреевна Карева, Елизавета Михайловна Орлова, Валентина Александровна Петеркова
"... Primary adrenal insufficiency is manifested by a deficiency of adrenal cortex hormones and can ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева
"... «Медико-генетический научный центр» была выявлена гемизиготная мутация в гене РНКА2 (гликогеноз IX типа ..."
 
Том 44, № 4 (1998) Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов
"... — полиморфизм типа "вставка/отсутствие вставки" (insertion/dele- tion, I/D) гена ангиотензинпревращающего ..."
 
Том 42, № 1 (1996) Взаимоотношения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой и пептидергической систем гипоталамуса у животных с экспериментальным сахарным диабетом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Колесник, А. В. Абрамов, О. В. Мельникова
"... -энкефалинов, пептида, связанного с геном кальцитонина, и холецистокинина в нейронах и медиальном возвышении ..."
 
Том 60, № 3 (2014) Аутоиммунные полигландулярные синдромы взроcлых: генетические и иммунологические критерии диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А А Ларина, Е А Трошина, О Н Иванова
"... надпочечниковой недостаточности, развивается в основном в детском возрасте и связан с мутациями гена AIRE. АПС ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... мультиплексной амплификации 22 генов, ассоциированных с наследственными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена ..."
 
Том 60, № 1 (2014) Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков
"... функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ..."
 
Том 66, № 6 (2020) Молекулярно-генетические основы болезни Иценко–Кушинга у детей и перспективы таргетной терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Янар, Н. В. Маказан, Е. М. Орлова, М. А. Карева
 
Том 63, № 6 (2017) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... с использованием технологии Ion Ampliseq. Авторская панель «Сахарный диабет» включала 28 генов (13 генов-кандидатов ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Синдром Кушинга у новорожденного мальчика с синдромом МакКьюна—Олбрайта Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Игорь Витальевич Поддубный, Кирилл Николаевич Толстов, Галина Александровна Полякова, Полина Сергеевна Богданова, Валентина Александровна Петеркова, Иван Иванович Дедов
"... характерных составляющих. Заболевание возникает вследствие постзиготных активирующих мутаций в гене GNAS ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова
"... Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов ..."
 
Том 62, № 3 (2016) Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... Белок NKX2-1 является транскрипционным фактором. Ген NKX2-1 экспрессируется в тканях щитовидной ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Синдром Кушинга у ребенка первого года жизни Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Мария Андреевна Карева, Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Игорь Витальевич Поддубный, Валентина Александровна Петеркова
"... соматических мутаций в гене GNAS. Синдром МакКьюна—Олбрайта—Брайцева — мультикомпонентное заболевание ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... в гене AR, располагающемся на Х-хромосоме. До настоящего времени не существует четких клинических ..."
 
Том 62, № 1 (2016) Дефект стероидогенного фактора 1 (SF1) как причина нарушения формирования пола 46XY (первое описание в отечественной литературе) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Татьяна Александровна Аносова, Виталий Алексеевич Иоутси, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... при наличии гомозиготных и ряда гетерозиготных мутаций в гене NR5A1, представляет собой первичную ..."
 
Том 59, № 4 (2013) Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, ,
 
Том 61, № 6 (2015) Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации ..."
 
Том 66, № 6 (2020) Иммуногистохимическое исследование экспрессии аберрантных/эутопических рецепторов у пациентов с макронодулярной гиперплазией надпочечников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Шевэ, Л. С. Селиванова, Н. С. Кузнецов, Д. А. Деркач, М. Ю. Юкина, Д. Г. Бельцевич
"... Bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH) is a rare cause of Cushing’s syndrome ..."
 
Том 65, № 2 (2019) Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова
"... -surgical adrenal insufficiency. The most important diagnostic problem in adenomas with combined secretion ..."
 
Том 66, № 1 (2020) Синдром Оллгрова: как заподозрить проблему? Опыт эндокринолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Наталья Ивановна Волкова, Илья Юрьевич Давиденко, Игорь Борисович Решетников, Снежана Сергеевна Бровкина
"... лишь о синдроме 2А. Возникновение заболевания обусловлено мутацией в гене AAAS (12q13), который ..."
 
Том 60, № 6 (2014) Экспрессия эстрогеновых и андрогеновых рецепторов в тканях наружных половых органов у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И В Копылова, В Ю Сысоева, Т М Глыбина, М А Карева
 
Том 62, № 4 (2016) Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко
"... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..."
 
Том 49, № 3 (2003) Клинико-гормональная и молекулярная характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие дефицита P450с11 (11β-гидроксилаза): описание двух случаев заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков, В. А. Петеркова, Т. В. Семичева, М. Петер, В. Зиппель
"... The article is devoted to Clinicohormonal and molecular characteristics of congenital adrenal ..."
 
Том 66, № 3 (2020) Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман
"... рака щитовидной железы, сосредоточившись на основных генах, связанных с патологией, и возможности ..."
 
Том 59, № 6 (2013) Федеральные клинические рекомендации по ведению детей и подростков с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Елизавета Михайловна Орлова
 
Том 55, № 3 (2009) MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И И Дедов, Наталья Анатольевна Зубкова, Н Ю Арбатская, А Г Акопова, А Н Тюльпаков
"... аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящими к дисфункции b-клеток ..."
 
Том 55, № 1 (2009) Молекулярно-генетическая верификация изолированной минералокортикоидной недостаточности вследствие дефицита альдостеронсинтазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н Ю Калинченко, Н А Зубкова, А Н Тюльпаков
"... альдостеронсинтазы у пациентов была верифицирована молекулярно-генетически- выявлены мутации в гене CYP11B2. ..."
 
Том 67, № 3 (2021) Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, обусловленного дефектами рецептора гонадотропин-рилизинг-гормона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Макрецкая, М. В. Герасимова, Е. В. Васильев, Н. А. Зубкова, Н. Ю. Калинченко, А. А. Колодкина, В. М. Петров, Т. В. Погода, А. В. Панова, Е. Б. Фролова, А. В. Поляков, А. Н. Тюльпаков
"... проанализировать несколько генов-кандидатов. Биаллельные мутации в гене GNRHR приводят к развитию ..."
 
Том 61, № 3 (2015) Гипофосфатазия: клиническое описание трех случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К С Куликова, Н Ю Калинченко, Е Н Сибилева, Е В Васильев, В М Петров, А Н Тюльпаков
"... активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы, кодируемой геном ALPL. Различают несколько форм данного ..."
 
Том 67, № 4 (2021) Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. Д. Кокорева, И. С. Чугунов, О. Б. Безлепкина
"... время известно, что развитие данной группы заболеваний связано с мутациями в 40 генах, ответственных ..."
 
Том 57, № 3 (2011) Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероид-дегидро­геназы 3-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... следующие мутации в гене HSD17B3: c.728-734delGATAACCp.I244fsX254/c.277+4A>T и c.277+4A>T. Представленные ..."
 
Том 70, № 1 (2024) Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам: сложности диагностики (клинический случай и краткий обзор) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Ларина, Н. В. Маказан, К. В. Иващенко, Н. М. Платонова, Е. М. Орлова, М. А. Карева, Л. С. Созаева, М. Ю. Юкина, А. Н. Тюльпаков, А. С. Духанин, Н. Л. Шимановский, Е. А. Трошина
"... установлена лишь одна причина синдрома резистентности к ГК — инактивирующие мутации в гене рГК ..."
 
Том 65, № 3 (2019) Метаболизм эстрогенов, прижизненные нарушения процессов метилирования и рак молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Борисовна Чагай, Ашот Мусаелович Мкртумян
"... Причиной запуска онкогенеза может быть повышение активности генов, ответственных за инициацию ..."
 
Том 59, № 1 (2013) Аутоиммунные заболевания, ассоциированные с сахарным диабетом 1-го типа: возможное взаимовлияние Аннотация  похожие документы
,
"... , генов CTLA-4, PTPN22, FOXP3 и др. Декомпенсация аутоиммунных заболеваний щитовидной железы ..."
 
Том 62, № 6 (2016) Три герминальные мутации в гене RET у членов одной семьи с синдромом множественных эндокринных неоплазий 2А типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Викторовна Северская, Владимир Георгиевич Поляков, Руслан Владимирович Шишков, Алексей Амурович Ильин, Наталья Владимировна Иванова, Алентина Ивановна Павловская, Валентина Михайловна Козлова, Фаина Аркадьевна Амосенко, Людмила Николаевна Любченко, Татьяна Павловна Казубская, Наталья Анатольевна Кошечкина, Елена Владимировна Михайлова, Ирина Ивановна Матвеева, Ирина Николаевна Серебрякова, Светлана Николаевна Михайлова, Наталья Юрьевна Калинченко
"... Встречаемость одновременно нескольких герминальных мутаций в гене RET у больных с синдромом ..."
 
Том 61, № 3 (2015) Псевдогипопаратиреоз Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н В Маказан, Е М Орлова, М А Карева
"... . Резистентность к ПТГ связана с нарушением активности α-субъединицы G-белка вследствие дефекта гена GNAS ..."
 
Том 63, № 2 (2017) Случай нефрогенного синдрома неадекватного антидиуреза, обусловленный мутацией рецептора вазопрессина 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Наталья Анатольевна Зубкова, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... симптоматической гипонатриемией. НСНАД обусловлен активирующими мутациями гена рецептора вазопрессина 2-го типа ..."
 
Том 60, № 3 (2014) Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т А Ионова, А Н Тюльпаков
"... наличие мутаций в гене CYP21A2. Мы нашли, что наиболее специфические и точные результаты у пациентов ..."
 
Том 65, № 3 (2019) Аутоиммунные полигландулярные нарушения при миотонической дистрофии Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Екатерина Анатольевна Трошина, Елена Александровна Панфилова, Тарас Сергеевич Паневин
"... и выраженным клиническим полиморфизмом. Механизм развития заболевания заключается в том, что мутантный ген DMPK ..."
 
Том 65, № 4 (2019) Вирилизирующая опухоль яичника: проблемы дифференциальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Марина Федоровна Калашникова, Наталья Вячеславовна Лиходей, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Евгения Викторовна Федорова, Дмитрий Викторович Брюнин, Алла Алексеевна Бахвалова, Мария Андреевна Глушакова, Светлана Алексеевна Смирнова, Валентин Викторович Фадеев
"... ассоциирована с носительством мутации гена DICER1, при выявлении которой необходимо проводить генетическое ..."
 
Том 59, № 3 (2013) Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
, , , ,
"... of methylated catecholamines. 82% of these patients exhibited bilateral adrenal lesions and 58% suffered ..."
 
Том 67, № 2 (2021) Муковисцидоз как полиэндокринное заболевание (обзор литературы) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Б. Чагай, Г. Я. Хайт, Т. М. Вдовина, А. А. Шафорост
"... Ген CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) кодирует синтез одноименного белка, который ..."
 
Том 69, № 5 (2023) Редкий случай кортикотропин-продуцирующей феохромоцитомы в составе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Реброва, С. И. Григорова, Н. В. Ворохобина, Е. А. Згода, К. Ю. Новокшонов, С. Г. Феофанова, В. Ф. Русаков, Л. М. Краснов, Е. А. Федоров, И. К. Чинчук, Ш. Ш. Шихмагомедов, А. А. Пушкарук, И. В. Слепцов
"... 1) клинически. При исследовании 2 и 10 экзонов гена MEN1 мутаций не выявлено, что не исключает наличие ..."
 
Том 63, № 3 (2017) Клинический полиморфизм псевдогипопаратиреоза у детей Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Надежда Викторовна Маказан, Елизавета Михайловна Орлова, Елена Васильевна Тозлиян, Мария Арменаковна Меликян, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Калинченко, Валентина Александровна Петеркова
 
Том 65, № 2 (2019) Устойчивая желудочковая тахикардия у пациента с единственным желудочком сердца и феохромоцитомой Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Константин Владимирович Мелкозёров, Александр Борисович Кузнецов, Виктор Юрьевич Калашников, Фатима Магомедовна Абдулхабирова, Сергей Николаевич Кузнецов, Анна Максимовна Горбачева, Иван Иванович Дедов
 
Том 64, № 1 (2018) Случай поздней диагностики синдрома персистирующих мюллеровых протоков I типа Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Наталья Юрьевна Калинченко, Дмитрий Николаевич Бровин, Ирина Борисовна Кострова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... генов-кандидатов, появилась возможность точной дифференциальной диагностики СПМП. В данной статье описан ..."
 
Том 62, № 2 (2016) Молекулярно-генетические особенности первичного гиперпаратиреоза у пациентов молодого возраста Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Ия Александровна Воронкова, Сергей Николаевич Кузнецов, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Николай Сергеевич Кузнецов, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков
"... проведено прямое секвенирование гена MEN1 по Сэнгеру (ABI 3130 Genetic Analyser, «Applied Biosystems», США ..."
 
Том 63, № 6 (2017) Рекомбинантный паратгормон (1—34) для лечения гипопаратиреоза у пациентки с аутоиммунным полигландулярным синдромом 1-го типа: первый опыт в России Аннотация  PDF (Rus)  Remote (Rus)  похожие документы
Лейла Салиховна Созаева, Елизавета Михайловна Орлова, Мария Андреевна Карева, Наталья Юрьевна Свириденко, Наталья Валерьевна Молашенко, Анатолий Геннадьевич Кузьмин, Валентина Александровна Петеркова
 
1 - 100 из 139 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)