Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 64, № 4 (2018) | Межгенные взаимодействия и вклад полиморфных локусов генов KCNJ11, ADIPOQ, оментина, лептина, TCF7L2 и PPARg в развитие сахарного диабета 2-го типа в Кыргызской популяции: предварительные результаты исследования по типу случай—контроль с использованием MDR-анализа | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Талайбековна Талайбекова, Бактыгуль Жыргалбековна Жыргалбекова, Эркин Мирсаидович Миррахимов, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... genes (KCNJ11, ADIPOQ, omentin, leptin, TCF7L2, PPARg) included in this study, the most significant ..." | ||
Том 57, № 2 (2011) | Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов: данные наблюдения 9 больных и первое описание мутаций гена ABCC8 в России | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , | ||
"... as a result of mutations in KCNJ11 and ABCC8 genes. ABCC8 mutations are described for the first time in Russia ..." | ||
Том 63, № 1, вып. 2 (2017) | Associations of the polymorphisms kcnj11, adipoq, adipor2, igf1b2 of the genes with insulin resistance and functional activity of pancreatic b-cells in women with metabolic syndrome | Аннотация похожие документы |
Svetlana А. Smetanina, Lyudmila А. Suplotova | ||
Том 62, № 5 (2016) | Полиморфный маркер rs5219 гена KCNJ11 показал достоверную ассоциацию со скоростью клубочковой фильтрации при хронической болезни почек у пациентов с сахарным диабетом 2 типа | Аннотация похожие документы |
Анна Викторовна Железнякова, Ольга Константиновна Викулова, Светлана Алексеевна Савельева, Валерий Вячеславович Носиков, Марина Владимировна Шестакова | ||
"... of CKD in type 2 diabetic (T2D) patients. Polymorphism of KCNJ11 gene is associated with different ..." | ||
Том 56, № 6 (2010) | Экспрессия гена адипонектина (ADIPOQ) в подкожной и висцеральной жировой ткани и уровень адипонектина в сыворотке крови у детей | Аннотация похожие документы |
, , , | ||
"... (ADIPOQ) expression in the subcutaneous and visceral fatty tissues along with the serum adiponectin level ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Роль лептина и ядерного рецептора PPARγ в патогенезе синдрома поликистоза яичников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. Д. Иевлева, И. Н. Данусевич, Л. В. Сутурина | ||
"... полиморфизмов генов рецептора лептина (LEPR) и PPARγ (PPARG) установлено, что носительство полиморфиз- ма LEPR ..." | ||
Том 65, № 1 (2019) | Ассоциация аллелей гена адипонектина с сахарным диабетом 2-го типа у жителей Башкортостана | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Диана Шамилевна Авзалетдинова, Лейсан Фаритовна Шарипова, Ольга Владимировна Кочетова, Татьяна Вячеславовна Моругова, Ольга Евгеньевна Мустафина | ||
"... of allelic associations of adiponectin gene (ADIPOQ, rs17366743) with T2DM, its clinical and metabolic ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Неонатальный сахарный диабет: эффективность терапии препаратами сульфанилмочевины в зависимости от типа мутаций в гене KCNJ11 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А О Емельянов, Т Л Кураева, С А Прокофьев, Е Д Медведева, В А Петеркова | ||
"... . Наиболее клинически значимыми являются мутации в генах KCNJ11 и ABCC8, отвечающих за активность АТФ ..." | ||
Том 61, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера Glu23Lys гена KCNJ11 с сахарным диабетом 2-го типа в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Динара Исфанбековна Исабаева, Ольга Сергеевна Лунегова, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... Aim — in this study, we investigated whether polymorphisms Glu23Lys in KCNJ11 are associated ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Молекулярно-генетические аспекты гестационного сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Владимир Степанович Пакин | ||
"... оказывают влияние многочисленные генетические и экзогенные факторы. Рецессивные варианты генов ..." | ||
Том 67, № 1 (2021) | Перспективы создания Национального центра персонализированной медицины эндокринных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. И. Дедов, Н. Г. Мокрышева, М. В. Шестакова, П. Ю. Волчков, А. Ю. Майоров, О. Ю. Реброва, В. О. Барышева, Ю. А Крупинова, Е. А. Трошина, Л. К. Дзеранова, Г. А. Мельниченко | ||
"... - нов KCNJ11, CYP2C9, TCF7L2, ABCC8 и др. изменяет эффек- тивность, SCNN1B, G6PD — повышает вероятность ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Елена Александровна Сечко, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... ) обусловлены мутацией одного гена. Ребенок болен СД с 1 года, получает инсулин, течение СД лабильное. HbA1с ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Наследственный вариант сахарного диабета, обусловленного дефектом гена NEUROD1 (MODY6): первое описание в России | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... генов, приводящими к дисфункции β-клеток поджелудочной железы. К настоящему времени известно 13 генов ..." | ||
Том 62, № 6 (2016) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY с дигенным и олигогенным наследованием, выявленных по результатам высокопроизводительного параллельного секвенирования | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Олеся Анатольевна Гиоева, Наталья Анатольевна Зубкова, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Васильевич Кияев, Людмила Геннадьевна Черных, Ольга Юрьевна Полляк, Альбина Рашитовна Юсупова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... генов-кандидатов, значительно упрощает диагностику моногенных заболеваний и, в частности, MODY. Кроме ..." | ||
Том 61, № 5 (2015) | Особенности наследственной предрасположенности к медленно прогрессирующему аутоиммунному диабету взрослых | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Светлана Анатольевна Штандель, Татьяна Михайловна Тихонова | ||
"... and 253 healthy ones; 49A/G gene CTLA4 — at 300 DM patients and 44 control group persons; Е23К gene KCNJ11 ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины пациента с перманентным неонатальным сахарным диабетом: клинический случай | Аннотация похожие документы |
Irina Elena Herescu, Luana Mintici, Mircea Purcaru, Sorin Ioacara, Simona Fica | ||
"... in the KCNJ11 gene, which encodes the Kir6.2 subunit of the ATP-sensitive potassium channel. If the neonatal ..." | ||
Том 58, № 2 (2012) | Врожденный гиперинсулинизм. Результаты молекулярно-генетических исследований в российской популяции | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , , , | ||
"... of CHI. The majority of the cases (40-60%) are attributable to the defects in KCNJ11 and ABCC8 genes ..." | ||
Том 65, № 5 (2019) | Клинические, генетические и радионуклидные характеристики пациентов с фокальной формой врожденного гиперинсулинизма | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Диляра Наилевна Губаева, Мария Арменаковна Меликян, Дарья Викторовна Рыжкова, Михаил Дмитриевич Пойда, Владимир Гиреевич Баиров, Анна Андреевна Сухоцкая, Юрий Юрьевич Соколов, Артем Михайлович Ефременков, Любовь Борисовна Митрофанова, Хенрик Кристесен, Ирина Леоровна Никитина | ||
"... genetic study allowed us to detect diverse pathogenic variants in ABCC8 and KCNJ11 genes in 30 patients ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Оценка влияния ингибиторов натрий-глюкозного транспортера 2 типа на морфологию почек у крыс с экспериментальным сахарным диабетом 1 типа | Аннотация похожие документы |
Денис Андреевич Лебедев, Николай Павлович Лихоносов, Таисия Павловна Тучина, Алина Юрьевна Бабенко | ||
"... ; сахарный диабет 2-го типа; ген KCNJ11. doi: 10.14341/probl201662512-13 ASSESSMENT OF SGLT2 ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Семейный случай врожденного гиперинсулинизма, ассоциированного с мутацией в гене GLUD1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Арменаковна Меликян, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Мария Андреевна Карева | ||
"... приводить к развитию тяжелых неврологических осложнений. Одной из причин ВГИ являются мутации в гене GLUD1 ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Полиморфные генетические маркеры сахарного диабета 2 типа в русской популяции | Аннотация похожие документы |
Ксения Александровна Вахромеева, Людмила Александровна Суплотова, Валерий Вячеславович Носиков | ||
"... заболевание, развитие которого обусловлено совместным действием многих генов и их комбинаций. В ходе ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Сочетание липоатрофического сахарного диабета с системной склеродермией и фенилкетонурией | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Галина Николаевна Светлова, Тамара Леонидовна Кураева, Дмитрий Львович Алексеев, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... , AKT2, CIDEC, PIK3CA, PPARG, PSMB8, CAV1, PPP1R3A, and AGPAT2 that are responsible for the development ..." | ||
Том 61, № 6 (2015) | Редкая форма неонатального сахарного диабета (НСД), обусловленного дефектом гена EIF2AK3 (синдром Уолкотта—Раллисона) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Юлия Викторовна Тихонович, Ольга Васильевна Стотикова, Петр Михайлович Рубцов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... (ПНСД), связанного с гомозиготными или компанунд-гетерозиготными мутациями в гене EIF2AK3. Мутации в ..." | ||
Том 60, № 1 (2014) | Сахарный диабет типа MODY3: клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 9 случаев заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н А Зубкова, Н Ю Арбатская, Е Е Петряйкина, О А Малиевский, А Н Тюльпаков | ||
"... функции Β-клеток поджелудочной железы и/или факторов, участвующих в метаболизме глюкозы. Мутации в гене ..." | ||
Том 64, № 6 (2018) | Влияние гиперкалорийного рациона и кверцетина на полнотранскриптомный профиль ткани печени крыс линии Zucker-LEPRfa | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Никита Вячеславович Трусов, Сергей Алексеевич Апрятин, Алексей Юрьевич Горбачев, Владимир Александрович Наумов, Кристина Владимировна Мжельская, Иван Всеволодович Гмошинский | ||
"... -LEPRfa, несущие в гомозиготе мутацию гена LEPR. В качестве одного из перспективных биологически активных ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Генная и клеточная терапия функциональных патологий надпочечников: достижения и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. В. Глазова, М. В. Воронцова, Л. В. Шевкова, Н. Сакр, Н. А. Онянов, С. А. Казиахмедова, П. Ю. Волчков | ||
"... эти методы, а также совмещение генной и клеточной терапии активно разрабатываются, и некоторые подходы ..." | ||
Том 62, № 2 (2016) | Клинические, гормонально-биохимические и молекулярно-генетические характеристики у 75 пациентов с гипофосфатемическим рахитом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Кристина Сергеевна Куликова, Анна Александровна Колодкина, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Елена Николаевна Горбач, Федор Федорович Гофман, Анатолий Яковлевич Коркин, Михаил Анатольевич Петров, Владимир Маркович Кенис, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... мультиплексной амплификации 22 генов, ассоциированных с наследственными нарушениями фосфорно-кальциевого обмена ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Метод непрерывной подкожной инфузии аналогов соматостатина в терапии пациентов с врожденным гиперинсулинизмом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Мария Арменаковна Меликян, Диляра Наилевна Губаева, Мария Андреевна Карева | ||
"... генов KCNJ11 и ABCC8 (от 40 до 60%, по данным литературы). Данные гены кодируют белки, участвующие в ..." | ||
Том 69, № 6 (2023) | Различия в экспрессии микроРНК в плазме крови у пациентов с генетически подтвержденным синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа и их фенокопиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Трухина, Е. О. Мамедова, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, Ж. Е. Белая, Г. А. Мельниченко | ||
"... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Этот синдром ..." | ||
Том 53, № 2 (2007) | Перспективы создания отечественных генно-инженерных препаратов для медицины. Растан - первый отечественный рекомбинантным гормон роста человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Г. Габибов, Н. А. Пономаренко, И. И. Воробьев, Д. И. Баирамашвили, В. Д. Кнорре, А. М. Шустер, В. А. Мартьянов, И. К. Крылов, В. А. Бурмистров, И. И. Дедов, А. И. Мирошников | ||
"... белковых препаратов, полученных с помощью технологии переноса наследственной информации (генов) из одного ..." | ||
Том 50, № 2 (2004) | Клинические синдромы, связанные с SHOX-геном | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Витебская | ||
"... . Витебская КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, СВЯЗАННЫЕ С SHOX-ГЕНОМ Институт детской эндокринологии (дир. — проф. В. А ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Липодистрофии вследствие ламинопатий характеризуются увеличением соотношения интраабдоминального и общего жира на фоне сохранного соотношения жировой и тощей массы и гиполептинемией, в отличие от ожирения, по сравнению с контрольной группой | Аннотация похожие документы |
Kristell Le Mapihan, Kanza Benomar, Stéphanie Espiard, Claire Vahe, Olivier Ernst, Corinne Vigouroux, Georges Lion, Claire Douillard, Marie-Christine Vantyghem | ||
"... мутацией в гене LMNA, у 16 при фенотипе парциальной липодистрофии мутаций в гене LMNA не было, у 20 были ..." | ||
Том 62, № 5 (2016) | Анализ экспрессии генов, ответственных за развитие идиопатического гипогонадотропного гипогонадизма | Аннотация похожие документы |
Анна Сергеевна Локтионова, Натела Галактионовна Енева, Карина Айратовна Хусниярова, Лидия Николаевна Нефедова, Александр Иннокентьевич Ким, Александр Васильевич Древаль, Ирэна Адольфовна Иловайская | ||
"... сегодняшний день известно несколько десятков генов, продукты которых вовлечены в становление и нормальное ..." | ||
Том 45, № 3 (1999) | Влияние метилирования ДНК на экспрессию гена тиреоглобулина при тиреоидной патологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. X. Туракулов, Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова | ||
"... Влияние метилирования разных областей ДНК на экспрессию гена может проявляться на всех ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Роль генов системы HLA: от аутоиммунных заболеваний до COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Екатерина Анатольевна Трошина, Марина Юрьевна Юкина, Нурана Фейзуллаевна Нуралиева, Наталья Георгиевна Мокрышева | ||
"... Гены системы HLA (Human Leukocyte Antigen) играют важную роль в нормальном функционировании ..." | ||
Том 69, № 2 (2023) | Клинические и лабораторные характеристики резистентности к антидиуретическому гормону, обусловленной новой гомозиготной мутацией p.R113C в гене AQP2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Макрецкая, У. С. Нанзанова, И. Р. Хамаганова, Е. Р. Еремина, А. Н. Тюльпаков | ||
"... -сцепленное рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене рецептора вазопрессина (AVPR2). Остальные 10 ..." | ||
Том 66, № 4 (2020) | Дизиготная беременность как возможный механизм вынашивания плода с биаллельной мутацией в гене CYP11A1: описание клинического случая. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Наталия Юрьевна Калинченко, Юлия Вадимовна Касьянова, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... МЕХАНИЗМ ВЫНАШИВАНИЯ ПЛОДА С БИАЛЛЕЛЬНОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ CYP11A1: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ doi ..." | ||
Том 67, № 3 (2021) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика 3 семейных случаев гонадотропинзависимого преждевременного полового развития, обусловленного мутациями в гене MKRN3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Зубкова, А. А. Колодкина, Н. А. Макрецкая, П. Л. Окороков, Т. В. Погода, Е. В. Васильев, В. М. Петров, А. Н. Тюльпаков | ||
"... мутации в гене MKRN3 являются наиболее частой и известной причиной семейных случаев ППР по сравнению со ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Возможности использования свободно циркулирующей ДНК плазмы крови в дооперационной диагностике при новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Владимир Эдуардович Ванушко, Надежда Михайловна Платонова, Александр Юрьевич Абросимов, Екатерина Николаевна Телышева, Галина Петровна Снигирева | ||
"... . Наибольший интерес представляют гены, мутации в которых ассоциированы не только с РЩЖ, но и с более ..." | ||
Том 59, № 3 (2013) | Глибенкламид: доказанные факты, перспективы, дискуссии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
"... мише- ней для лекарственных препаратов (ABCC8, KCNJ11) и генах риска диабета (TCF7L2, IRS-1) связаны с ..." | ||
Том 42, № 5 (1996) | Изучение полиморфизма гена тиреоглобулина щитовидной железы человека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, М. Л. Рахимова, Г. Д. Умарова, Я. X. Туракулов | ||
"... в гене ТГ, и отработка системы молекулярно-генетических исследований наследственных заболеваний ..." | ||
Том 45, № 6 (1999) | Экспрессия гена тиреоглобулина при врожденном зобе | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. А. Кадырова, Б. А. Атаханова, Я. Х. Туракулов | ||
"... свидетельствует о нарушении экспрессии гена ТГ на уровне трансляции. ..." | ||
Том 54, № 1 (2008) | Клинико-гормональная и молекулярногенетическая диагностика неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы у женщин репродуктивного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Храмова, Л. А. Суплотова, С. В. Фомина, С. А. Прокофьев, Н. Ю. Южакова | ||
"... стимулированный уровень 17-гидроксипрогестерона выше 50 нмоль/л и наличие сочетанных мутаций гена CYP2I ..." | ||
Том 48, № 2 (2002) | Гены синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
E. И. Кондратьева, T. В. Косянкова | ||
"... Статья посвящена генам синтаз оксида азота (NOS) в патогенезе сахарного диабета и его осложнений. ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... Дефекты гена инсулина (INS) являются одной из причин возникновения перманентного или (в единичных ..." | ||
Том 56, № 4 (2010) | Случай тяжелого неонатального гиперпаратиреоза, обусловленный дефектом кальциевого рецептора | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
"... показателей и состояния пациента. При исследовании гена CASR диагноз тяжелого неонатального гиперпаратиреоза ..." | ||
Том 66, № 3 (2020) | Роль молекулярной диагностики при опухолях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Вера Александровна Качко, Надежда Михайловна Платонова, Владимир Эдуардович Ванушко, Борис Михайлович Шифман | ||
"... молекулярной генетики рака щитовидной железы, сосредоточившись на основных генах, связанных с патологией, и ..." | ||
Том 47, № 4 (2001) | Связь полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы и гена эндотелиальной NO-синтазы с макрососудистыми осложнениями сахарного диабета типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Сергеева, Д. А. Чистяков, Ж. Д. Кобалова, В. С. Моисеев | ||
"... вставки (insertion/deletion, I/O) гена ангиотензин 1-превращающего фермента (АПФ), Т174М (замена треонина ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Мутации в гене рецептора грелина GHSR при врожденном гипопитуитаризме | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Борисовна Башнина, Ольга Сергеевна Берсенева, Андрей Сергеевич Глотов, Олег Сергеевич Глотов, Мария Евгеньевна Туркунова, Елена Андреевна Серебрякова, Владислав Сергеевич Баранов | ||
"... гене рецептора грелина являются редкой причиной данного заболевания. В статье описан случай обнаружения ..." | ||
Том 66, № 2 (2020) | Роль некодирующих РНК в патогенезе синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елизавета О. Мамедова, Диана А. Димитрова, Жанна E. Белая, Галина А. Мельниченко | ||
"... -доминантное заболевание, обусловленное мутациями в гене MEN1, кодирующем белок менин. Синдром предрасполагает ..." | ||
Том 67, № 6 (2021) | Экспрессии микроРНК в плазме крови, оттекающей от гипофиза, у пациентов с болезнью Иценко-Кушинга и АКТГ-эктопированным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. А. Малыгина, Ж. Е. Белая, А. Г. Никитин, Ф. А. Кошкин, И. И. Ситкин, А. М. Лапшина, П. М. Хандаева, А. С. Луценко, Д. А. Трухина, Г. А. Мельниченко | ||
Том 69, № 1 (2023) | Патогенные варианты гена TSHR у детей с дисгенезией щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Шрёдер, Т. А. Вадина, Е. Н. Солодовникова, В. В. Захарова, М. В. Дегтярев, М. Б. Конюхова, Н. В. Сергеева, О. Б. Безлепкина | ||
"... (ВГ) — инактивирующие мутации в гене рецептора тиреотропного гормона (ТТГ) (TSHR) (NP_000360 ..." | ||
Том 70, № 2 (2024) | Нейрофиброматоз 1 типа в сочетании с феохромоцитомой: описание клинического случая с кратким обзором литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Ю. Луговская, Т. А. Бритвин, Л. Е. Гуревич, И. С. Рог, Л. Н. Нефедова, И. А. Иловайская | ||
"... одном из аллелей гена NF1 — делеция фрагмента гена размером 566 п.н., включающего 19 экзон размером 73 п ..." | ||
Том 63, № 6 (2017) | Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1—3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Анатольевна Зубкова, Олеся Анатольевна Гиоева, Юлия Викторовна Тихонович, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Алексей Валентинович Тимофеев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... с использованием технологии Ion Ampliseq. Авторская панель «Сахарный диабет» включала 28 генов (13 ..." | ||
Том 52, № 5 (2006) | ЛИПОИДНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ РАНЕЕ НЕИЗВЕСТНЫМИ МУТАЦИЯМИ ГЕНА STAR | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А И Тюлъпаков, Н Ю Калинченко, М А Карева, В А Петеркова, Т В Семичева, П С Свердлова, П М Рубцов | ||
"... . В основе большинства случаев заболевания лежат дефекты гена STAR, кодирующего стероидогенный острый ..." | ||
Том 52, № 6 (2006) | Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. К. Дзеранова, А. Н. Тюльпаков, Е. А. Пигарова, П. М. Рубцов, А. М. Артемова, А. В. Воронцов, И. С. Яровая, Л. Я. Рожинская, И. И. Дедов | ||
"... изолированного дефицита 17,20-лиазной активности, связанные с мутациями R347H и R358Q в гене CYP17. Приводим ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Клинический случай врожденного гипотиреоза, обусловленного дефектом гена NKX2-1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Белок NKX2-1 является транскрипционным фактором. Ген NKX2-1 экспрессируется в тканях щитовидной ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Ассоциация гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа | Аннотация похожие документы |
, , , , , , , , | ||
"... Цель - изучить ассоциацию полиморфного маркера A/del32 гена ССR5 с сахарным диабетом 1-го типа (СД1 ..." | ||
Том 52, № 1 (2006) | Взаимосвязь I/D-полиморфизма гена АСЕ и Т174М-полиморфизма гена AGT с диабетическими микроангиопатиями у детей и подростков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Ye Кравец, Е. В. Юрченко, М. Б. Фрейдин, Ю. Г. Самойлова, Е. А. Солодилова | ||
"... Целью исследования явились изучение роли генов-кандидатов ренин-ангиотензиновой системы в развитии ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Неиммунный тиреотоксикоз, обусловленный активирующей мутацией гена рецептора тиреотропного гормона (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В А Петеркова, О В Васюкова, А Н Тюльпаков | ||
"... мутациями гена, кодирующего рТТГ — TSHR. В данной статье представлено собственное наблюдение. ..." | ||
Том 55, № 2 (2009) | Клиническая характеристика и молекулярно-генетическая верификация синдрома Фрейзера - ложного мужского гермафродитизма и хронического гломерулонефрита (первое описание в России) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е О Новикова, П М Рубцов, П С Свердлова, А Н Тюльпаков | ||
"... Ген опухоли Вильмса (WT1) кодирует транскрипционный фактор, играющий ключевую роль в закладке и ..." | ||
Том 50, № 6 (2004) | Генетическая предрасположенность к развитию диффузного токсического зоба в популяции Москвы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Савостьянов, Д. А. Чистяков, Н. А. Петунина, Л. В. Трухина, М. И. Балаболкин, В. В. Носиков | ||
"... нескольких возможных генов-кандидатов были разработаны полиморфные маркеры и проведено изучение ассоциации ..." | ||
Том 44, № 3 (1998) | О взаимодействии цитозольных комплексов глюкокортикоидного рецептора и синтетического глюкокортикоидреспонсивного элемента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. И. Соленов | ||
"... элемента (ГРЭ), соответствующего последовательности ГРЭ-1 из промотора гена тирозинаминотрансферазы крысы ..." | ||
Том 60, № 5 (2014) | Х-сцепленные иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия (IPEX-синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ю В Тихонович, Е Е Петряйкина, И Г Рыбкина, И В Гаряева, А Н Тюльпаков | ||
"... гене FOXP3. Заболевание характеризуется сочетанием полиэндокринопатии (чаще неонатальный сахарный ..." | ||
Том 61, № 1 (2015) | Ассоциация полиморфного маркера G276Т гена адипонектина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Ж Т Исакова, Э Т Талайбекова, О С Лунегова, Д А Асамбаева, А С Керимкулова, А А Алдашев | ||
"... У пациентов кыргызской национальности изучали взаимосвязь полиморфного локуса G276Т гена ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Гликогеноз IX типа у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Викторовна Болотова, Андрей Петрович Аверьянов, Наталья Юрьевна Филина, Екатерина Юрьевна Захарова, Мария Арменаковна Меликян, Олеся Александровна Великоцкая, Татьяна Викторовна Строкова, Юлия Владимировна Пальцева | ||
"... веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» была выявлена гемизиготная мутация в гене РНКА2 ..." | ||
Том 64, № 2 (2018) | Восстановление фертильности у больных с неклассической формой врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Леонидовна Соболева, Наталья Сергеевна Осиновская, Наталия Николаевна Ткаченко, Владислав Сергеевич Баранов, Марина Анатольевна Тарасова | ||
"... наличий мутаций в гене 21-гидроксилазы (CYP21A2). В фолликулярную фазу цикла проводили УЗИ матки и ..." | ||
Том 57, № 1 (2011) | Роль молекулярной генетики в диагностике и лечении эндокринных заболеваний. Краткая характеристика моногенных форм наследственных эндокринопатий, диагностированных в ФГУ ЭНЦ за 15-летний период (1996-2010) | Аннотация похожие документы |
"... ФГУ ЭНЦ за последние 15 лет. Приведенные данные основаны на результатах анализа 36 различных генов ..." | ||
Том 57, № 6 (2011) | Диагностика медуллярного рака щитовидной железы и тактика ведения пациентов при отсутствии лабораторной ремиссии | Аннотация похожие документы |
, , , , | ||
Том 57, № 5 (2011) | Дефекты генов AR и SRD5A2 у пациентов с нарушением периферического действия андрогено | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... Оценена частота встречаемости дефектов генов AR и SRD5A2 среди пациентов с нарушением формирования ..." | ||
Том 65, № 2 (2019) | Опухоли надпочечника с сочетанной секрецией альдостерона и кортизола – непростая сумма знакомых слагаемых (обзор литературы) | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Борис Михайлович Шифман, Надежда Михайловна Платонова, Наталья Валерьевна Молашенко, Екатерина Анатольевна Трошина, Наталья Юрьевна Романова, Галина Сергеевна Колесникова | ||
"... концентрации кортизола, подъем АД. В осно- ве заболевания лежит герминативная мутация гена KCNJ5 ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Глубокая интронная мутация в гене AR как причина синдрома резистентности к андрогенам: сложности диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, В. М. Петров, А. В. Панова, А. Н. Тюльпаков | ||
"... на СРА мутации в кодирующей области AR выявить не удается. Нами проведен расширенный анализ гена AR у ..." | ||
Том 46, № 4 (2000) | 81-я ежегодная конференция эндокринологического общества США | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. М. Берштейн | ||
"... — по лучение так называемых "нокаутированных" мышей, т. е. мы шей, лишенных гена инсулинового ..." | ||
Том 47, № 3 (2001) | Распределение аллелей гена эндотелиальной NO-синтазы и локуса D6S392 рядом с геном Mn-зависимой супероксиддисмутазы у больных сахарным диабетом типа 1 с диабетической нефропатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
О. Е. Воронько, Д. А. Чистяков, К. В. Савостьянов, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... Изучено распределение аллелей и генотипов микросателлита D6S392 рядом с геном митохондриальной ..." | ||
Том 59, № 1 (2013) | Раннее поражение мочевыделительной системы у больной с DIDMOAD-синдромом | Аннотация похожие документы |
, , , , , | ||
"... исследования гена Wfs1 обнаружена миссенс-мутация c.1009A>C, p.T337P в гомозиготном состоянии в 8 экзоне. У ..." | ||
Том 69, № 1 (2023) | Казуистические случаи карциномы околощитовидной железы при верифицированной мутации в гене MEN1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. В. Пылина, Е. И. Ким, Е. В. Бондаренко, Ю. А. Крупинова, А. К. Еремкина, Н. Г. Мокрышева | ||
"... гетерозиготными мутациями в гене MEN1. Описанные нами случаи демонстрируют трудности морфологической диагностики ..." | ||
Том 53, № 4 (2007) | Связь полиморфиз ма гена метилентетрагидрофолатредуктазы с развитием инфаркта миокарда у больных сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. А. Бондарь, А. Р. Алина, Е. Н. Воронина | ||
"... С целью изучения частоты встречаемости полиморфного локуса С677Т гена ..." | ||
Том 61, № 5 (2015) | Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR и CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Елена Викторовна Перетокина, Екатерина Александровна Пигарова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Людмила Яковлевна Рожинская, Галина Викторовна Байдакова, Екатерина Юрьевна Захарова | ||
"... . Активно изучается роль генетических маркеров, прежде всего генов, регулирующих кальций-фосфорный обмен ..." | ||
Том 64, № 5 (2018) | Первое в России описание случая редкой формы изолированной глюкокортикоидной недостаточности вследствие мутации в гене NNT | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Ирина Юрьевна Черняк, Наталья Юрьевна Калинченко, Асиет Исмаиловна Тлиф, Елена Ивановна Клещенко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... настоящее время описано как минимум 7 генов, мутации в которых приводят к развитию СГН: MC2R, MRAP, STAR ..." | ||
Том 63, № 3 (2017) | Новая гетерозиготная мутация гена POU1F1, ассоциированная с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Анна Евгеньевна Гаврилова, Елена Витальевна Нагаева, Ольга Юрьевна Реброва, Татьяна Юрьевна Ширяева, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Валентина Александровна Петеркова | ||
"... Мутации в гене POU1F1 (OMIM#613038) являются редкой причиной множественного дефицита гормонов ..." | ||
Том 64, № 3 (2018) | Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Галина Витальевна Чистоусова, Василий Михайлович Петров, Евгений Витальевич Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... гене STAR, приводят к развитию одной из самых редких и тяжелых форм врожденной дисфункции коры ..." | ||
Том 63, № 5 (2017) | Клинический случай наследственной формы папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена DICER1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Светлана Алексеевна Бабинская, Наталья Юрьевна Калинченко, Алексей Амурович Ильин, Наталья Викторовна Северская, Ирина Викторовна Чеботарева, Ксения Сергеевна Нижегородова, Павел Олегович Румянцев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... ), ассоциированного с дефектом гена DICER1 у мальчика и его отца. Отец ребенка оперирован по поводу многоузлового ..." | ||
Том 64, № 1 (2018) | Семейный случай нормосмического гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с полидактилией, ассоциированный с дефектом гена FGFR1 | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Владимировна Герасимова, Наталья Юрьевна Калинченко, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... гетерогенность. На сегодняшний день известно порядка 30 генов-кандидатов, ассоциированных с развитием различных ..." | ||
Том 62, № 4 (2016) | Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Елизавета Октаевна Мамедова, Наталья Георгиевна Мокрышева, Екатерина Александровна Пигарова, Елена Георгиевна Пржиялковская, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Лариса Константиновна Дзеранова, Наталья Николаевна Молитвословова, Людмила Яковлевна Рожинская, Анатолий Николаевич Тюльпаков, Галина Афанасьевна Мельниченко | ||
"... Актуальность. Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных ..." | ||
Том 62, № 3 (2016) | Ассоциация полиморфного маркера Val109Asp гена оментина с абдоминальным ожирением в кыргызской популяции | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Жайнагуль Толоновна Исакова, Эльнура Tалайбековна Талайбекова, Диана Абилгазыевна Асамбаева, Алина Суйунтбековна Керимкулова, Ольга Сергеевна Лунегова, Назира Мирсаидовна Алдашева, Алмаз Абдулхаевич Алдашев | ||
"... Цель работы — изучить ассоциацию полиморфного маркера Val109Asp гена оментина с развитием ..." | ||
Том 63, № 2 (2017) | Случай врожденного гипотиреоза в сочетании с нейросенсорной тугоухостью (синдром Пендреда), обусловленный дефектом гена TPO | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Нина Алексеевна Макрецкая, Ольга Борисовна Безлепкина, Ольга Александровна Чикулаева, Евгений Витальевич Васильев, Василий Михайлович Петров, Иван Иванович Дедов, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... Пендреда), первоначально ассоциированной с дефектами гена SLC26A4. В статье представлено описание пациента ..." | ||
Том 65, № 4 (2019) | Соматические мутации в гене рецептора к андрогенам как причина возникновения синдрома резистентности к андрогенам | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Наталья Юрьевна Калинченко, Анна Александровна Колодкина, Василий Михайлович Петров, Евгений Викторович Васильев, Анатолий Николаевич Тюльпаков | ||
"... гене AR, располагающемся на Х-хромосоме. До настоящего времени не существует четких клинических ..." | ||
Том 65, № 6 (2019) | Генно-средовые взаимодействия полиморфных локусов ММР и ожирения при формировании артериальной гипертонии у женщин. | Аннотация PDF (Rus) Remote (Rus) похожие документы |
Мария Ивановна Москаленко, Алексей Валерьевич Полоников, Инна Николаевна Сорокина, Татьяна Игоревна Якунченко, Евгений Николаевич Крикун, Ирина Васильевна Пономаренко | ||
"... ожирение. В связи с этим актуальным представляется изучение генно-средовых взаимодействий при развитии ..." | ||
Том 44, № 4 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента и генетическая предрасположенность к диабетической нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Я. Ю. Кондратьев, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, О. К. Викулова, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... — полиморфизм типа "вставка/отсутствие вставки" (insertion/dele- tion, I/D) гена ангиотензинпревращающего ..." | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Ассоциация полиморфного маркера rs11061971 гена ADIPOR2 с сахарным диабетом 2-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. Н. Бельчикова, Л. А. Суплотова, К. А. Мурычева, В. В. Носиков | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Частота встречаемости мутаций в гене CYP21 у детей в различных регионах Российской Федерации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. П. Блох, М. А. Карева, С. А. Прокофьев, О. В. Кунаева, Т. В. Коваленко, Т. Е. Таранушенко, А. Д. Алексеева, А. А. Баканов, Г. В. Чистоусова, Ю. Т. Самойлова, Н. Н. Павина, Е. Н. Сибилева, М. А. Коваленко | ||
Том 58, № 4, вып. 2 (2012) | Особенности клинического течения метаболического синдрома с учетом полиморфизма гена PPAR-gamma | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Т. В. Еременко, В. А. Колосков, С. М. Котова | ||
Том 44, № 6 (1998) | Полиморфизм гена ангиотензин I-превращающего фермента при инфаркте миокарда у больных сахарным диабетом типа 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. О. Никитина, М. И. Балаболкин, Я. Ю. Кондратьев, Г. Г. Мамаева, Л. М. Демуров, Д. А. Чистяков, В. В. Носиков, И. И. Дедов | ||
"... ) гена ангиотензин I-превращающего фермента (angiotensin I-converting enzyme — АСЕ). Группу "случай ..." | ||
Том 45, № 5 (1999) | Полиморфизм микросателлитных маркеров генов альдозоредуктазы и каталазы и генетическая предрасположенность к нефропатии при инсулинзависимом сахарном диабете | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Р. И. Туракулов, Д. А. Чистяков, Л. А. Чугунова, М. Ш. Шамхалова, М. В. Шестакова, В. В. Носиков, В. Г. Дебабов, И. И. Дедов | ||
"... Изучен полиморфизм динуклеотидного микросателлита в гене альдозоредуктазы (AR2) и двух ..." | ||
Том 66, № 5 (2020) | Полнотранскриптомный анализ экспрессии генов в печени мышей в сравнительном исследовании эффективности кверцетина на двух моделях ожирения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. В. Трусов, С. А. Апрятин, В. А. Шипелин, И. В. Гмошинский | ||
"... генетическом уровне недостаточно изучены. ЦЕЛЬ. Изучить экспрессию генов в ткани печени мышей с индуцированным ..." | ||
Том 66, № 6 (2020) | Дисгенезия гонад 46,XY, ассоциированная с вариантами в гене MAP3K1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. Ю. Калинченко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... ). Отличительной особенностью изучения значимости выявляемых вариантов в гене MAP3K1 в развитии НФП является то ..." | ||
Том 67, № 5 (2021) | Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. Б. Фролова, В. М. Петров, Е. В. Васильев, Н. A. Макрецкая, О. В. Пилипенко, А. Н. Тюльпаков | ||
"... На сегодняшний день известно более 30 генов, дефекты в которых могут приводить к развитию ..." | ||
Том 59, № 2 (2013) | Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией | Аннотация похожие документы |
Том 66, № 3 (2020) | Использование гормонов щитовидной железы в лечении сердечно-сосудистых заболеваний: обзор литературы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Даниил Валерьевич Борисов, Диляра Наилевна Губаева, Евгений Аркадьевич Праскурничий | ||
"... ): 1. прямое геномное воздействие: связывание с ядерны- ми рецепторами и регуляция экспрессии генов ..." | ||
Том 71, № 2 (2025) | Молекулярная генетика в детской эндокринологии: 35 лет исследований | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. А. Петеркова, О. Б. Безлепкина, М. С. Панкратова, И. С. Чугунов, Д. Н. Лаптев, Е. В. Нагаева, Т. Ю. Ширяева, А. А. Колодкина, Л. С. Созаева, Е. В. Титович, А. В. Болмасова, Т. Л. Кураева | ||
1 - 100 из 945 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)